臨床遺傳代謝病
《臨床遺傳代謝病》《臨床遺傳代謝病》第一章為遺傳代謝病總論,第二章~第十三章按遺傳代謝病的小分子代謝物異?;蛘呒毎鞑∽儾课环诸惖募膊∑?,附錄部分為遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查,以方便臨床醫(yī)師查詢。總論部分重點闡述了遺傳代謝病的基礎和概念、遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷,治療、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查等,包括了近年來發(fā)展的串聯(lián)質譜分析技術、氣相色譜質譜技術、酶學分析、基因芯片和新一代測序等技術的基礎理知識和應用。
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