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第1章 遺傳對優(yōu)生的影響

了解什么是遺傳

什么叫遺傳?俗話說:“種瓜得瓜,種豆得豆”,“龍生龍,鳳生鳳,老鼠生仔會打洞”,這些諺語很形象地說明了物種的繁衍。這種將親代的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能和外貌特征傳給后代的現(xiàn)象,就叫遺傳。

有的孩子嘴巴像爸爸,眼睛像媽媽,這正是孩子接受了父母雙方遺傳特征的緣故。也有的孩子像爺爺或奶奶,或者像外公或外婆,這是兒孫輩通過雙親接受了祖輩遺傳特征的表現(xiàn),就是人們習(xí)慣說的隔代遺傳。

遺傳不僅僅是外貌形象結(jié)構(gòu)的相似,它還包括內(nèi)在的智力、性格以及疾病等方面的遺傳。這是因為,人的繁衍是由父母的生殖細胞,即精子和卵子結(jié)合、發(fā)育分化而成的。精子和卵子中各含23條染色體,當(dāng)精子與卵子結(jié)合成新的生命時受精卵就有23對染色體,一半來自精子,一半來自卵子,它們分別攜帶著父母雙方的遺傳物質(zhì),形成了新的個體。

父母的性格也會遺傳給寶寶

研究表明,性格一半來自遺傳,一半來自后天。“根本性格”是心理遺傳學(xué)中性格的深層部分,即:活潑、開朗、冷靜、急躁等幾方面較多受遺傳影響。“根本性格”的遺傳,關(guān)系到家庭氣氛,而一個家庭的氛圍或輕松民主或嚴肅沉悶,都能潛移默化地影響孩子最終性格的形成。

隨著孩子慢慢長大,在社會生活中接觸的范圍擴大,他的性格趨向社會性,受環(huán)境的影響加深。在現(xiàn)實中,絕大多數(shù)人的性格為混合型,性格再開朗的孩子也有內(nèi)向的時候,而急躁的孩子在處理事情時偶爾也會表現(xiàn)出冷靜的一面。“根本性格”則是在多數(shù)情況下、在關(guān)鍵時候起作用。這就是為什么面對同一件事情,人們的感受與反應(yīng)千差萬別的原因。

性格開朗的人,基本上一生都是性格開朗的;性格內(nèi)向的人,基本上一輩子性格內(nèi)向。雖然多數(shù)父母都希望自己的孩子開朗、活潑,但事實上,哪一種性格都各有利弊,不能完全決定人生。

外貌特征的遺傳性

我們都毫無例外地秉承父母的某些外貌特征來到人間,而這種遺傳并不像“克隆”動物那樣一模一樣。在已知的10大特征性遺傳中,有些是“絕對”像,有些是“相對”像,有些是像得微不足道。

(1)接近百分之百的“絕對”遺傳

①膚色。遺傳時不偏不倚,讓人別無選擇。它總是遵循“相乘后再平均”的自然法則,給你打上父母“中和”色的烙印。比如,父母皮膚較黑,有白嫩肌膚的子女的機會就較少:若一方白,一方黑,那么,在“平均”后便給子女一個不白不黑的“中性”膚色。

②下頜。這是不容“商量”的“絕對”遺傳,“像”得讓你無可奈何。比如父母任何一方有突出的大下巴,子女們常毫無例外地長著酷似的下巴,“像”得有些離奇。

③雙眼皮。這也屬于“絕對”遺傳。有趣的是,父親的雙眼皮,幾乎百分之百地遺傳給子女。甚至一些嬰兒出生時是單眼皮,成人后又“補”上像父親那樣的雙眼皮。另外,大眼睛、大耳垂、高鼻梁、長睫毛,都是從父母那里最能得到的特征性遺傳。

(2)有半數(shù)以上概率的遺傳

①身高。只有30%的主動權(quán)掌握在子女手里,因為決定身高的因素35%來自父親,35%來自母親。

②禿頭。造物主似乎偏袒女性,讓禿頭只傳給男子。比如,父親有禿頭,兒子出現(xiàn)禿頭的概率有50%,就連母親的父親,也會將自己禿頭的25%的概率留給外孫們。不過有禿頂問題的男士們不要過于擔(dān)心,據(jù)資料顯示,在孕前治愈爸爸禿頂問題,可以降低寶寶繼承這一特征的概率。

③青春痘。這個讓少男少女們耿耿于懷的皮膚問題,居然也與遺傳有關(guān)。父母雙方若長過青春痘,子女們長青春痘的概率將比無家族史者高出20倍。

(3)雖有遺傳,概率不高

少白頭。這屬于概率較低的隱性遺傳,因此不必過分擔(dān)心父母的少白頭會在自己頭頂上如法炮制。

(4)先天遺傳,后天可塑

①聲音。通常男孩的聲音大小、高低像父親,女孩的聲音則像母親。但如果是因受父母生理解剖結(jié)構(gòu)所影響的音質(zhì)不美,多數(shù)可以通過后天的發(fā)音訓(xùn)練而改變。這使某些聲音條件并不優(yōu)越的人,可以通過科學(xué)、刻苦的練習(xí)而圓一個甜美嗓音的夢。

②蘿卜腿。如果有一雙酷似父母的脂肪堆積的腿,則完全可以通過健美運動而塑造為修長健壯的腿。但是雙腿若因遺傳而顯得過長或太短時,就無法再塑,只有任其自然了。

智力具有遺傳性嗎

智力是包括語言、認知、判斷、計算、邏輯、思維等多種能力的綜合表現(xiàn)。智力受遺傳因素所控制,但并不能否認后天的環(huán)境和教育作用。比如母親懷孕及分娩時的環(huán)境以及家庭環(huán)境不同,也可能造成兒童在智力發(fā)育上的差別,從而導(dǎo)致智商各不相同,而且即使孩子繼承了父母某些聰明的特征,這些特征也會因為后天環(huán)境的不同而被改變。“狼孩”和“豬孩”就向人們證實了環(huán)境對于一個人智力發(fā)展的重要性。那些父母智力正常的后代,若離開了正常的生活環(huán)境,同動物長時間在一起生活,當(dāng)他們重新回到人類社會的時候,就錯過了正常的智力開發(fā)期,語言行動等各方面的能力都明顯呈低下的狀態(tài),并且很難恢復(fù)正常。應(yīng)該認為,遺傳和環(huán)境的關(guān)系是內(nèi)因和外因的關(guān)系。積極創(chuàng)造后天的良好環(huán)境,并通過自己的勤奮努力,使個人的潛力得到充分發(fā)揮才是正確的做法。

父母血型對下一代的遺傳關(guān)系

人類有O、A、B、AB四種血型。血型是先天遺傳的。父母與其子女的血型遺傳關(guān)系。

遺傳性疾病的特點

遺傳性疾病是指由于遺傳物質(zhì)改變(如基因的突變或染色體畸變)而導(dǎo)致的疾病。人類已發(fā)現(xiàn)約4000種遺傳病,而且每年新發(fā)現(xiàn)的遺傳病約100種以上,嚴重危害人類健康,而且不同程度地代代相傳。

遺傳病還有一些其他不同于一般疾病的特征,而這些特征正是遺傳病巨大危害的表現(xiàn)。

(1)家族性

遺傳病患者攜帶致病基因,婚配后使致病基因在其后代中延續(xù),導(dǎo)致整個家族不斷出現(xiàn)患病者。例如,19世紀(jì)英國維多利亞女王家族就是一個著名的血友病家族。攜帶致病基因的女兒與其他皇族聯(lián)姻,將血友病傳給了歐洲的一些皇族,出現(xiàn)了血友病患者和血友病基因攜帶者。

(2)先天性

大多數(shù)遺傳病患者為先天性患病,少數(shù)出生時正常,而后在一定的年齡發(fā)病或出現(xiàn)臨床癥狀。如先天性肌緊張一般在青春期發(fā)病,遺傳性舞蹈癥則要到30~40歲時才開始出現(xiàn)臨床癥狀,遺傳性精神分裂癥也多在青春期發(fā)病。但無論如何,遺傳病的獲得是先天性的,其病因起于胎兒時期遺傳信息和染色體發(fā)生異常。

(3)終生性

多數(shù)遺傳病都具有終生性的特點,很難治愈。雖然目前醫(yī)學(xué)科學(xué)有了巨大的發(fā)展,但也只能采取一些措施,改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或防止發(fā)病。如蠶豆病患者不吃蠶豆、不接觸蠶豆花粉、不服用有關(guān)藥物,即可避免發(fā)病。現(xiàn)有技術(shù)還無法使異常的染色體或基因恢復(fù)正常,異常基因?qū)⑴c患者終生相伴,仍可傳給下一代。

遺傳病的遺傳方式及種類

人類遺傳性疾病的遺傳方式是多種多樣的,歸納起來可分為單基因病遺傳、多基因病遺傳和染色體病遺傳三類。它們的遺傳方式如下:

(1)單基因病遺傳方式

單基因病遺傳方式是由單個致病基因引起的,主要有以下幾種情況:

①常染色體顯性遺傳:如視網(wǎng)膜母細胞瘤、遺傳性結(jié)腸多發(fā)性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發(fā)育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過高癥、并指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎、體質(zhì)性(原發(fā)性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160余種。

②常染色體隱性遺傳:如苯丙酮尿癥、白化病、垂體侏儒癥、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。現(xiàn)已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。

③X性連鎖顯性遺傳:如無汗癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。

④X性連鎖隱性遺傳:如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、無眼畸形、肛門閉鎖等。

(2)多基因病遺傳方式

多基因病遺傳方式是指由兩對以上的基因發(fā)生異常而引起的疾病。環(huán)境因素的影響致使多種基因發(fā)生突變而發(fā)病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病,例如先天性心臟病、原發(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結(jié)核、重癥肌無力、原發(fā)性癲癇、痛風(fēng)、萎縮性鼻炎、低度或中度近視、牛皮癬、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、斜視、躁狂抑郁性精神病等。

在某些外界條件刺激的情況下,基因可以發(fā)生突變。如感染麻疹、風(fēng)疹、流感病毒,接受大量的X和γ射線的照射,某些藥物如乙烯乙胺、甲醛、乙醛的影響,受煤煙、汽車廢氣中的苯丙芘的影響,高溫或低溫的工作環(huán)境,長期接觸有機磷類農(nóng)藥以及長期服用眠爾通等,都可以造成遺傳基因的突變,引起遺傳性疾病。

(3)染色體病遺傳方式

大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發(fā)生畸變,小部分是因為雙親中有染色體平衡易位的攜帶者,傳給后代時,使子女發(fā)生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等,共350余種。

遺傳病的防治

預(yù)防遺傳病最有效的方法就是做好婚前咨詢、體檢工作,避免同類遺傳病患者相結(jié)合,采取積極的措施切斷遺傳病的遺傳途徑。再者要對遺傳病兒早發(fā)現(xiàn)、早治療,把危險因素的影響降到最低。

遺傳病的致病環(huán)節(jié)常表現(xiàn)在基因所控制的某種酶類缺乏,導(dǎo)致機體代謝障礙,進一步影響器官的功能,使機體中代謝產(chǎn)物累積,產(chǎn)生中毒癥狀,無論影響到哪個代謝環(huán)節(jié),都會給患者帶來極大的、長期的痛苦。如果能盡早發(fā)現(xiàn),治療效果還是良好的。常用治療方法如下:

(1)限制療法

對于那些由于酶類異常而引起的代謝性疾病,造成了某些物質(zhì)的堆積,從而引起臨床中毒癥狀的疾患,我們首先要明確是何種物質(zhì)引起的,可以從飲食上加以限制,或?qū)@些物質(zhì)的排泄過程進行調(diào)節(jié),維持機體代謝功能。如半乳糖血癥患兒,常禁食乳制品;苯丙酮尿癥患兒,禁止吃含苯丙氨酸的食物;肝豆?fàn)詈俗冃曰純簯?yīng)限制食入含銅的食物。

(2)補償療法

部分遺傳病的治療還需要從另一個角度補充體內(nèi)缺乏的物質(zhì)。如“先天性丙種球蛋白缺乏癥”患者,時刻都有因免疫功能低下而被感染的可能,但只要定期補充注射丙種球蛋白,就能維持正常免疫功能,防止感染。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸部梢匝a充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸鈉和青霉胺,以加快排出肝和腦組織中沉積的銅,維持正常代謝,從而得到治療。

(3)替代療法

治療某些遺傳病可用外在藥物酶替代先天性代謝病患者體內(nèi)缺乏的酶,達到臨床治療的目的。例如對某些消化系統(tǒng)的酶缺乏的患者只要口服補充該種酶的藥物就可以達到治療效果;又如對于維生素B 6缺乏癥患者,只要定時補充適量的維生素B 6就可以維持正常生理功能而生存。

(4)手術(shù)療法

對于遺傳性多發(fā)性腸息肉、多指、并指、唇裂和腭裂,通過簡單的手術(shù)就可以達到很好的治療效果。

哪些父母容易生出有遺傳病的孩子

據(jù)遺傳學(xué)家統(tǒng)計,下列父母有生出嚴重遺傳病嬰兒的風(fēng)險。

(1)35歲以上的高齡初產(chǎn)婦

資料表明,染色體偶然錯誤的概率在接近生殖年齡后期明顯增高,因為自女性一出生,卵巢里就儲存了她一生所有的卵子細胞,年齡越大,卵子就越相對老化,發(fā)生染色體錯誤的機會也隨之增加。因此,生育染色體異常患兒的可能性也就相應(yīng)增加。

(2)雙親之一為平衡易位染色體攜帶者

如果通過染色體檢查,查出夫婦一方是平衡易位染色體攜帶者,可以考慮不生育或在妊娠后進行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷,以防止患病兒的出生。

(3)有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦

據(jù)統(tǒng)計資料表明,有習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦體內(nèi)染色體異常的概率比一般人高出幾倍。如果婦女有連續(xù)自然流產(chǎn)史,其丈夫往往也有相似的遺傳性缺陷。這樣胎兒就從親代那里繼承了缺陷基因,使患遺傳病的可能性為正常胎兒的2倍。據(jù)此,醫(yī)學(xué)家們認為,母體內(nèi)的生物化學(xué)敏感性也許可以辨別出胎兒的遺傳缺陷,因而這種神奇的自然法則力量可以自然流掉不合格的胎兒。所以有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦,再次妊娠前雙方應(yīng)先做詳細的體格檢查及遺傳咨詢。

(4)已生育過唐氏綜合征患兒的母親

其第二個孩子為唐氏綜合征患兒的概率為2%~3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒等)的孕婦,下一胎的風(fēng)險率可能為25%。

(5)母親為嚴重的性連鎖疾病(如血友病)患者

其兒子全部成為該病的患者,女兒則成為該致病基因的攜帶者。

(6)經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)藥劑的工作人員

禁止近親婚配能有效遏制遺傳病

近親是直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的總稱。直系血親是指與自己有直接血緣關(guān)系的親屬,如祖父母、外祖父母、父母、子女、孫子女、外孫子女等;三代旁系血親是指出生于同外祖父母的表兄弟姐妹、外甥和出生于同祖父母的堂兄弟姐妹、叔、伯、姑、侄、侄子女等親屬。對于養(yǎng)父母與養(yǎng)子女、養(yǎng)祖父母與養(yǎng)孫子女等,雖然他們之間沒有血緣關(guān)系,但在法律上確認他們與自然血親有同等權(quán)利和義務(wù),因此也屬于禁止通婚范圍。

近親結(jié)婚的夫婦所攜帶的相同基因比較多,有些遺傳病,只有當(dāng)父母都有共同的“致病基因”而且“相遇”時,后代才能發(fā)病。在一般的婚配關(guān)系中,這種“相遇”的機會很少。而近親結(jié)婚的情況就不同了,這種相遇的機會明顯增加,因為他們來自同一祖先,共同的基因比較多。父母和親生子女之間、同胞兄弟姐妹之間有1/2的基因相同,祖孫之間,伯、叔、舅、姑、娘、姨與內(nèi)外侄女、侄甥之間有1/4基因相同。相同基因越多,致病基因相遇的機會就越多,那么遺傳病發(fā)病率就越高。

因此,我國婚姻法明令:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止婚配。

遺傳咨詢的方式

夫婦、孕婦或遺傳病患者及其家屬,向醫(yī)生或遺傳學(xué)家提出有關(guān)遺傳病的問題,并請求給予解答,就是遺傳咨詢。遺傳咨詢分為前瞻的咨詢和回顧的咨詢兩種。

(1)前瞻的咨詢

前瞻的咨詢指的是,當(dāng)有缺陷的基因還沒有在家庭中表現(xiàn)出來時所進行的咨詢。如果男女雙方中有一方的父母、兄弟姐妹或叔、舅、姑、姨以及祖父母、外祖父母中有遺傳病患者,那么在婚前,至少在孕前應(yīng)進行前瞻的咨詢。醫(yī)生將會根據(jù)家族中遺傳病的種類以及遺傳規(guī)律,提出建議,并在孕后密切關(guān)注胎兒的發(fā)育,防止遺傳病的延續(xù),防止畸形兒的出生給家庭和社會帶來沉重的負擔(dān)。

(2)回顧的咨詢

回顧的咨詢指的是,一個家庭中已經(jīng)出現(xiàn)一個患遺傳病的孩子,夫婦向醫(yī)生詢問未來的孩子是否還會出現(xiàn)遺傳病的咨詢。醫(yī)生在確定第一個患兒的遺傳病類型以后,再判斷和估計未來孩子發(fā)生同類型疾病的危險率。如果危險率很高,醫(yī)生將勸告夫婦采取措施,不要再生育;假如已經(jīng)懷孕,就需要進行產(chǎn)前診斷,看看胎兒是否正常以決定引產(chǎn)還是繼續(xù)妊娠。

如果危險率并不很高,并且可以采取必要措施或通過性別選擇來避免遺傳病的發(fā)展,那么醫(yī)生將會給予具體的指導(dǎo)。

遺傳咨詢的分類

遺傳咨詢的過程,是指通過調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖,根據(jù)患者體征、實驗室檢查結(jié)果確定遺傳方式,然后再分析發(fā)病風(fēng)險,并提出指導(dǎo)性意見的過程。咨詢分為婚前咨詢、生育咨詢和一般遺傳咨詢等。

(1)婚前咨詢

男女雙方或一方親屬中有遺傳病患者的,咨詢婚后是否會生出患有同樣遺傳病的患兒;男女雙方存在一定親緣關(guān)系,咨詢他們能否結(jié)婚,生育后果是否嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否會遺傳給后代。醫(yī)生一般會對此做出明確診斷,評估風(fēng)險,并且告知產(chǎn)前診斷的可能性結(jié)果。

(2)生育咨詢

是已婚男女在孕前或孕期進行的咨詢。若夫妻或親屬中有某種遺傳病,那么生育該病患兒的概率有多大,能否預(yù)防;曾經(jīng)生育過智能低下或殘疾兒,或患兒因病早亡的夫婦,再生育是否會出現(xiàn)同樣的情況;女方是習(xí)慣性流產(chǎn)者,是否可以再生育,如何預(yù)防;女性在孕期患過病、服用過某些藥物、接觸過某些化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過,是否會影響胎兒等。

(3)一般遺傳咨詢

這種咨詢是針對遺傳學(xué)中的一般問題進行咨詢,如雙方或一方親屬所患的疾病是否遺傳、能否結(jié)婚、是否影響生育等。

遺傳咨詢的重點人群

(1)有遺傳病家族史。

(2)夫婦中一方有遺傳病或先天缺陷。

(3)夫婦為近親血緣關(guān)系。

(4)曾經(jīng)生過先天性愚型兒、無腦兒、脊柱裂等先天性畸形兒。

(5)有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)或原因不明的胎死宮內(nèi)者。

由于遺傳病的種類很多、原因復(fù)雜,有以上情況的夫婦不要抱僥幸心理,或是為了要孩子而有意回避醫(yī)生檢查,不聽醫(yī)生的忠告。一個遺傳病患兒的出生,不僅是他自己的痛苦,也是父母的痛苦,而且他長大成人后還要結(jié)婚生育,這樣,遺傳病一代一代傳下去,將會給社會增加負擔(dān)。因此,有遺傳病家族史的年輕夫婦,應(yīng)該本著對社會、對民族高度負責(zé)的精神,為了優(yōu)生,重視遺傳咨詢,認真聽從醫(yī)生的忠告。

另外,生育是男女雙方的事,生畸形兒的責(zé)任不全在妻子,所以,遺傳咨詢應(yīng)是夫婦一同前往,便于醫(yī)生了解夫婦雙方及雙方家族的情況,準(zhǔn)確地判斷出病因。

上架時間:2015-06-03 15:22:52
出版社:電子工業(yè)出版社
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