醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)
教材內(nèi)容分為兩篇，第一篇為理論部分，主要介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本理論、基礎(chǔ)知識和基本技術(shù)，夯實住院醫(yī)師的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)。內(nèi)容包括細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)基礎(chǔ)，單基因病、復(fù)雜遺傳病、腫瘤遺傳、線粒體遺傳和群體遺傳基礎(chǔ)，產(chǎn)前診斷、遺傳篩查和遺傳咨詢基礎(chǔ)等。第二篇為臨床部分，按臨床常見遺傳病所累及的系統(tǒng)進(jìn)行章節(jié)設(shè)置，染色體病、線粒體遺傳病、腫瘤（體細(xì)胞遺傳病）、出生缺陷等累及多系統(tǒng)的疾病單獨(dú)設(shè)置章節(jié)。這部分與既往教材不同，本書沒有關(guān)于疾病單獨(dú)的理論知識闡述，而是以臨床常見的典型病例展開，以臨床診療過程為主線，力圖將國內(nèi)一線醫(yī)學(xué)遺傳科專家在接診患者過程中的臨床思維和處置經(jīng)過完整的展示出來，將理論要點(diǎn)體現(xiàn)在診療過程中，以提高住院醫(yī)師獨(dú)立解決實際問題的能力和臨床診療的規(guī)范化。在診療過程中強(qiáng)調(diào)疾病的遺傳病理、遺傳診斷流程和遺傳咨詢，從而突出醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與其他臨床學(xué)科不同的特點(diǎn)。本教材在創(chuàng)新性的基礎(chǔ)上，著重強(qiáng)調(diào)實用性、引導(dǎo)性，突出理論與實踐相結(jié)合等特點(diǎn)，以適應(yīng)國家衛(wèi)生計生委住院醫(yī)師準(zhǔn)入制度，成為醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)的必讀教材。
·66.1萬字
