醫學遺傳學
教材內容分為兩篇,第一篇為理論部分,主要介紹醫學遺傳學基本理論、基礎知識和基本技術,夯實住院醫師的醫學遺傳學理論基礎。內容包括細胞遺傳學、分子遺傳學和生化遺傳學基礎,單基因病、復雜遺傳病、腫瘤遺傳、線粒體遺傳和群體遺傳基礎,產前診斷、遺傳篩查和遺傳咨詢基礎等。第二篇為臨床部分,按臨床常見遺傳病所累及的系統進行章節設置,染色體病、線粒體遺傳病、腫瘤(體細胞遺傳病)、出生缺陷等累及多系統的疾病單獨設置章節。這部分與既往教材不同,本書沒有關于疾病單獨的理論知識闡述,而是以臨床常見的典型病例展開,以臨床診療過程為主線,力圖將國內一線醫學遺傳科專家在接診患者過程中的臨床思維和處置經過完整的展示出來,將理論要點體現在診療過程中,以提高住院醫師獨立解決實際問題的能力和臨床診療的規范化。在診療過程中強調疾病的遺傳病理、遺傳診斷流程和遺傳咨詢,從而突出醫學遺傳學與其他臨床學科不同的特點。本教材在創新性的基礎上,著重強調實用性、引導性,突出理論與實踐相結合等特點,以適應國家衛生計生委住院醫師準入制度,成為醫學遺傳科住院醫師規范化培訓的必讀教材。
·66.1萬字