臨床研究專病結構化數據集:兒童罕見病
罕見病通常難以診斷,有很多變異和亞型,很容易出現疾病進展和病情惡化,只有5%的罕見病有確切的治療方法,絕大多數罕見病很少甚至沒有治療方法。根據國內罕見病組織的報告,罕見病的明確診斷時間最長的需要5年,最短也需要1年。根據世界衛生組織的統計,全球有5000~8000種罕見病,總人數已超過2.5億,其中約有一半是兒童。本書系統梳理了兒童罕見病患者人口學信息、就診信息、體格檢查信息,以及診斷、病理、檢驗、治療等相關信息,對標國際、國內標準,規范罕見病臨床研究數據結構,為全國同類專病臨床研究提供臨床研究數據管理參考標準,以促進罕見病專病數據庫高質量、高水平建設工作,推動生物醫藥創新發展,提升臨床研究和診治水平。
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