四、影響因素

（一）遺傳性因素

在生理方面，人類的基因異常是很普遍的，約占人類受精卵的一半。之所以這些異常未引起人們的注意，是由于只有約1/200的異常胎兒會存活至出生，而且這些嬰兒中的大部分在出生后不久就夭折了。在已經探明原因的智力障礙中，染色體異常是智力障礙最常見的遺傳病因，約占11%。造成智力障礙的染色體異常包括染色體數目和結構異常兩大類。其中，染色體結構異常包括染色體缺失與重復、易位染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體、標記染色體等（楊堯等，2013）。下面我們主要介紹兩例常見的病例。

1.唐氏綜合征

唐氏綜合征是常染色體畸變所致。由于兩個細胞分裂的失敗，雙親之一提供了兩個染色體，與另一方的一個染色體配對，患有唐氏綜合征的人具有47個染色體（第21對為3個），不同于正常人的46個，所以又叫21-三體綜合征。21-三體綜合征在常染色體數目異常中最為常見，發病率約為1:800。這將導致輕度或中度的智力障礙以及一系列的聽力、骨骼和心臟疾病，并且表現為生長發育遲緩，前額扁寬、舌頭常往外伸出、四肢粗短、鼻梁扁平以及外眼角上翹。

唐氏綜合征與母親的年齡有很大關系，約50%患兒母親的年齡超過35歲。母親年齡越大，所生子女患唐氏綜合征的風險也越大，30歲為1/895，35歲為1/365，40歲為1/110，45歲則高達1/32。

20世紀70年代以前，唐氏綜合征必須到嬰兒的出生甚至更大才能鑒別出來。羊水診斷（從孕婦體內抽取一定羊水）使提早鑒別成為可能，通過對液體中胎兒的細胞進行染色體組型分析可以判斷是否有染色體異常。早期診斷允許父母決定是否終止妊娠，這個決定并不是簡單的純醫學的生理問題，這關系到生命的權利等倫理方面的問題。對本病尚無較好的治療方法，要強調預防，作好產前診斷與咨詢。

2.苯丙酮尿（PKU）癥

人體的各種正常的物質代謝過程是分階段進行的，每一階段都由特定的酶催化，受酶的功能所控制。當參與代謝的任何一個階段的酶的活性有缺陷，代謝受阻，即對全身多種器官和系統產生有害的影響，特別對神經系統的影響比較嚴重，這類問題叫先天代謝異常。其中之一就是苯丙酮尿癥，是氨基酸代謝障礙性疾病，由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏，使體內苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，苯丙氨酸在血液中積累到一定量后會影響大腦的發育。患兒出生后數周，一般出現嘔吐、易激怒、濕疹、身體帶有異常氣味、頭發枯黃、皮膚及虹膜色素變淡、肌張力增高、智力發育障礙等癥狀，并常常伴有癲癇發作。

幸運的是，這類疾病可通過新生兒的血液檢驗出來。如果在兒童發育早期通過干預，限制苯丙氨酸飲食，患兒可能有正常的智力發展。

（二）藥物中毒與病毒感染

胎兒的發育是呈階段性的，即不同的器官系統形成的時期不一樣。懷孕的最初三個月是受精卵發育的關鍵時期，在這一階段中，器官在形成過程中對化學藥品或傳染病的危害極其敏感。致畸因素就是指任何一種可能導致發育中的胚胎或胎兒生理畸形、生長嚴重受阻、失明、大腦損傷甚至死亡的疾病、藥物和其他環境因素。

1.藥物中毒

酒精煙草和藥品是最普遍的致畸因素。母親懷孕期間大量飲酒會使孩子得酒精綜合征（Fetal Alcohol Syndrome，簡稱FAS），FAS最顯著的特征就是生理缺陷，例如頭小畸形、心臟畸形和肢體、關節、面部畸形。大多數具有FAS癥狀的個體在童年期和青少年期的智力低于平均水平。母親孕期頭3個月吸煙對胎兒影響更大，吸煙時吸入的尼古丁和二氧化碳不僅被輸入母親的血管中，還被輸送到胎兒的血管中，從而影響了胎盤的功能，特別是影響了氧氣和養料向胎兒的輸送，導致兒童不僅早產、身材矮小、閱讀能力差，而且死亡率高。此外，母親用藥與吸毒使兒童頭圍小，智力落后發生率高。

2.病毒感染

大腦在受精后約3周開始發育，中樞神經系統極易受感染。如果在這一時間母親感染了風疹病毒、巨細胞病毒和梅毒螺旋體的感染等，孩子極可能會產生智力障礙或伴隨其他嚴重的腦部疾病。

兒童與成人極易在高燒時感染腦部疾病，破壞腦部細胞。腦炎就是其中一例，由于醫療水平的改善和人們防范意識的提高，這種疾病目前已經很少見了。

（三）環境

不良的社會環境尤其是家庭環境對輕度智力障礙起著決定作用，如貧困、子女多、出生間隔短、居住擁擠、父母文化程度低、兒童教育環境差、受教育機會缺乏、營養不良、環境污染與缺碘等。據報道，南京某家庭由于父親的偏執人格，將三個子女多年反鎖在屋內，以免受外界侵害，結果孩子由于不能接受豐富的外界刺激而產生了嚴重的智力障礙。母親孕期營養缺乏，會使胎兒腦細胞發育不良。環境中放射線的損害、鉛和汞等重金屬的污染、產傷和嬰兒窒息、早期腦外傷等都與智力障礙相關。第二次世界大戰末，在日本廣島和長崎爆炸了兩顆原子彈，在這兩次爆炸中幸存下來的婦女所生的孩子有智力障礙的現象十分明顯。某些地區水土中缺碘，使嬰兒患甲狀腺腫和呆小病的可能性增加。邊緣地區落后的經濟條件、不良的風俗習慣、醫療保健服務缺乏等均是可能致病的原因。