第四節　胚胎植入前遺傳學診斷

胚胎植入前遺傳學診斷（preimplantation genetic diagnosis，PGD）指從體外受精的胚胎取部分細胞進行基因檢測，排除帶致病基因后的胚胎移植。主要解決帶有嚴重遺傳性疾病基因的夫婦的生育問題，適應癥包括：

1.單基因相關遺傳病；

2.染色體病；

3.性連鎖遺傳病及可能生育異常患兒的高風險人群。

PGD是輔助生殖技術與分子生物學技術相結合發展的產前診斷技術。包括對極體或卵裂球或滋養外胚層細胞的活檢和單個或數個細胞的遺傳學診斷；應用聚合酶鏈反應（poly-merase chain reaction，PCR）和熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技術進行遺傳學診斷。1990年Handyside等報道第一例植入前性別診斷嬰兒出生。應用FISH技術行PGD可針對性連鎖遺傳、胚胎非整倍體的篩選、染色體結構異常等做出診斷。有報道經PGD技術進行非整倍體篩查（PGD-aneuploidy screening，PGD-AS，PGS）后妊娠自發流產率會顯著下降。非整倍體胚胎在體外受精胚胎中十分多見，是導致胚胎著床率低而流產率高、成功率低的重要因素。胚胎非整倍體率高的原因尚不清楚，可能與女方年齡、控制性超排卵、胚胎培養環境等有關。因此，行PGS理論上可以降低流產率而提高妊娠率，同時可以降低染色體病患兒出生率，已成為胚胎植入前遺傳學診斷的主要內容之一。由于輔助生殖技術體外培養的胚胎有很高的嵌合體，經PGS診斷正常的胚胎也可能是嵌合體，嵌合體胚胎的發育結果仍不清楚。目前采用PGS檢測的染色體的數目有限，所測染色體正常不能排除其他染色體的異常。故近年關于PGS是否能提高臨床妊娠率方面仍然存在爭議，但目前比較一致的觀點是對高非整倍體風險的夫婦進行胚胎非整倍體篩查。