二、典型病例

患者張某，男，57歲，急性起病，以“言語不清伴右側肢體無力7小時”入院。凌晨時家屬發現患者右側肢體無力，右上肢無法上舉，右下肢無法抬起，呼之睜眼無法應答，嘴角向左側偏斜，休息半小時后，呼之睜眼，間歇性可有應答，可部分理解他人言語，可部分表述，言語不清，聲音變小，無飲水嗆咳、吞咽困難、大小便障礙，發病3小時候后來我院就診，急診CT未見明顯異常，給予醒腦靜、血栓通治療，1小時前患者下肢肢體肌力略有恢復，表現為右側下肢肢體可抬起，但無法行走，上肢肢體無明顯改善，由急診收入病房。患者3年前運動后乏力，7個月前雙下肢膝關節以下出現凹陷性水腫，經過心臟超聲、骨穿刺等全面檢查，5天前在北京協和醫院心臟科、血液科診斷為原發性心肌淀粉樣變性。患者自發病以來，精神欠佳，飲食睡眠可，大便每日1次，便稀黃，小便減少（少至650mL/d），濃茶色，3個月來體重下降15kg。既往體健，無高血壓、糖尿病，無煙酒史。

（一）入院查體

脈搏76次/分，呼吸20次/分，血壓100/64mmHg，神清，右利手，反應較慢，記憶力、計算力下降，部分運動型失語，雙瞳孔等大等圓，直徑2.5mm，對光反射靈敏。雙眼眼球運動靈活，額紋對稱，右側中樞性面舌癱，雙側咽反射存在，懸雍垂居中。左側肢體肌力Ⅴ級，右側上肢肌力Ⅳ-級，下肢肌力Ⅳ-級，肌張力正常，腱反射正常，雙側淺、深感覺未見異常，左側病理征（-），右側病理征（+），步態無法配合。克氏征、布氏征陰性。NIHSS評分：9分（面癱2分，右上肢2分，右下肢2分，最佳語言2分，構音障礙1分）。MRS評分：4分。BARTHEL INDEX：40分。心肺腹查體未見異常，雙下肢凹陷性水腫。

大便每日一次，便稀色黃，小便減少（少至650mL/d），濃茶色。舌面左側凹陷，右側凸起。舌黃白苔，略厚，舌質暗淡，分布不均。口唇顏色暗淡，上下唇均有紫色瘀斑。脈象沉細。

（二）輔助檢查

急查心電圖：竇性心律，全導聯低電壓，電軸左旋，室間隔增厚。

急查心梗三項+腦納肽（BNP）：肌酸激酶同工酶（CK-MB）：3.32ng/mL（正常值0～4.99ng/mL），肌紅蛋白（Myo）：18.1ng/mL（正常值0～46.6ng/mL），N端腦鈉肽前體（NTproBNP）：1337pg/mL。

急查頭顱MRI+DWI（圖1-1）：左側基底節區及側腦室旁新發梗死，腦白質變性，左側頸內動脈顱內段及大腦中動脈血流信號異常。

頭顱MRI+DWI：左側基底節區及側腦室旁新發梗死（T1/ADC上低信號，T2/FLAIR呈稍高信號，DWI上為稍高信號）。左側頸內動脈顱內段及大腦中動脈血流信號異常（T1W1上左側頸內動脈顱內段C2～C4段大腦中動脈血流信號減低）。

頸動脈超聲：右側頸動脈內-中膜不均勻增厚，右側椎動脈全程生理性纖細。顱內動脈超聲未見異常。

超聲心動圖（北京協和醫院）：浸潤性心肌病變可能性大；雙房增大，左室肥厚，微量心包積液，限制性舒張功能減低，下腔靜脈增寬（室間隔13mm）。

冠狀動脈CT：未見異常，少量心包積液。

血清游離輕鏈檢測分析：β位M成分λ游離輕鏈。

骨髓穿刺：漿細胞比例增高，部分漿細胞胞體較小。考慮原發性病變可能性大。

動態心電圖：偶發短陣室上速。

腹部脂肪組織病理：小血管壁及纖維可見均質紅染物質沉積，該沉積物質剛果紅染色（+）；結合特殊染色劑免疫組化染色結果，符合淀粉樣物質沉積癥。免疫組化結果（1、2號）：Kappa（-），Lambda（+），K-Ⅱ（脂肪細胞+），Ki-67（-）；特殊染色結果Aβ40（-），Aβ42（+），特殊染色結果（1、2號）：剛果紅（+）（圖1-2）。

（三）診療過程

入院診斷為左側基底節急性腦梗死；心肌淀粉樣變性。入院后予以心電監護，監測患者生命體征、平均動脈壓、出入量等。結合心內科意見，適量擴容補液，嚴格控制低速輸液，心電監護動態監測平均動脈壓。腦梗死治療藥物謹慎選取心臟影響少或無的藥物，予以丁苯酞、血栓通改善循環，神經節苷脂鈉營養神經。

結合癥狀表現，考慮患者證屬氣虛血瘀，痰熱內蘊。治療當益氣活血，清化痰熱，瀉肺行水。處方予以院內協定處方健胃醒脾方合痰火方，加紅景天20g，生黃芪15g，荷梗10g，葶藶子10g，大棗10g，炙甘草15g，瓜蔞皮20g，薤白10g，早晚溫服半劑；并予以脈血康膠囊活血化瘀，穩心顆粒改善心臟功能；適度康復訓練。

用藥7天后，患者癥狀緩解，記憶力、計算力、定向力等高級皮層功能等均有好轉，運動性失語改善，右側中樞性面癱較前好轉，左側肢體肌力Ⅴ級，右側上肢肌力Ⅳ+級，下肢肌力Ⅳ+級。NIHSS評分：5分（面癱1分，右上肢1分，右下肢1分，最佳語言1分，構音障礙1分）。MRS評分：3分。BARTHEL INDEX：60分（表1-1）。舌質暗淡，舌黃白苔，略厚，分布不均，津液較少，口唇顏色暗淡，上下均有紫色瘀斑。大便棕黃色，稀黏，有明顯臭味。后轉院行原發病治療。3個月后隨訪，患者出現靜息狀態氣短喘憋，發作性的胸悶癥狀，夜間不能平臥，需間斷性吸氧以改善呼吸，短距離行走后即訴心慌，心功能IV級（NYHA分級），考慮是原發病進展引起的充血性心力衰竭。同時該患者常有惡心、嘔吐、腹瀉等考慮心衰所致的消化道癥狀。