高成長企業[4]丨嘉檢醫學創始人張?。簽橹袊錾毕萋式档?%努力

劉黎霞，實習生趙元、高靖琳 廣州報道 2022-06-29

我國是出生缺陷高發的國家之一，根據《2012年出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數約70-90萬例。

上世紀90年代末，從天津醫科大學畢業的張巍遠赴美國求學深造，他很早便意識到了從醫學預防領域著手減少人類患病率的必要性：遺傳性因素占總出生缺陷的30%，預防遺傳性出生缺陷意義重大。2012年已是美國貝勒醫學院醫學遺傳學實驗室負責人的張巍博士，作為業內知名臨床遺傳學和線粒體疾病專家受邀到上海復旦兒科醫院為臨床醫生做遺傳咨詢培訓。在此后的培訓中，他感受到了基因檢測技術在國內臨床應用的急迫性。

于是，張巍博士于2015年在廣州開發區創辦了廣州嘉檢醫學檢測有限公司（下稱“嘉檢醫學”），致力于推動基因組檢測技術在臨床的轉化應用，在國家精準醫療計劃指導下，以降低出生缺陷率1%為目標，以“國產化、本地化和專業化”的臨床遺傳?？平ㄔO為使命，攜手國內外臨床遺傳學科的專家及中青年臨床遺傳醫師，成為出生缺陷防控機構的優選合作伙伴，并獲得細分賽道多家投資機構的青睞。

日前，嘉檢醫學創始人兼CEO張巍接受了南方財經全媒體記者（下稱“南方財經”）的專訪。他認為，只有把遺傳病篩查做到全國性的普惠普篩，做到早篩、早查、早診、早治，才能做好出生缺陷防控工作。

“我們就是為了降低1%的中國出生缺陷率而努力。”張巍說。

臨床基因診斷技術趕超國際

南方財經：目前國內遺傳病篩查處于什么階段？嘉檢醫學做了哪些嘗試？

張?。何覈鴮τ谶z傳性出生缺陷有“三級預防”策略：一級預防是在孕前及孕早期階段的綜合干預來預防出生缺陷的發生，是防止出生缺陷發生的第一道防線；二級預防是指采取醫學手段，對處于孕期的女性進行產前超聲檢查、產前篩查和診斷，以及時發現胎兒是否存在出生缺陷，避免嚴重出生缺陷兒的出生；三級預防是指對出生后的新生兒進行的相關疾病的篩查。

我國對于出生缺陷防控工作還處于非常早期的階段，很多工作還需要落實，推動從0到1實現突破。

嘉檢醫學前幾年針對臨床醫生做了大量的基礎臨床遺傳培訓工作，目前是以通過建立“國產化、本地化、專業化”臨床遺傳專科推動實現出生缺陷防控目標。一方面，包括將產品的硬件、軟件和試劑全部國產化，另一方面，在兒科、成人輔助生殖、不孕不育以及產前診斷等多方面推動遺傳病因學篩查的覆蓋。嘉檢醫學的愿景就是能夠使中國出生缺陷率降低1%，從而為社會千萬家庭減輕負擔。

南方財經：要實現從1到10的突破，嘉檢醫學有哪些核心技術？

張巍：主要的核心優勢有三個：一是試劑、儀器的國產化，我們前期在研發上投入了上千萬元資金；二是自有軟件的開發，通過底層高精度算法、自動化的識別以及AI系統的建立，現有軟件極大地提高了診斷效率，為病人縮短了診斷時間；三是建立嘉檢的遺傳咨詢團隊和培訓體系。嘉檢醫學在2017年、2019年分別與上海市兒童醫院和廣州的珠江醫院合作，驗證了快速高精度醫學外顯基因診斷方案落地，我們只需要5-7個自然天，達到國際水平。如今，我們的技術已經能夠做到最快72小時出結果。

南方財經：快速診斷對救治遺傳病患兒的意義主要是體現在哪里？

張?。涸谂R床工作上尤其重癥患兒的救治，時間就是生命。大量的患兒在出生后很快出現臨床問題，很大比例屬于先天性遺傳病因相關的問題，由于前期病因學相關檢測技術運用不足，很多時候無法實現快速診斷。

比如上海有個案例，一個2017年5月出生的女嬰，2個多月后出現了濕疹、反復發熱、腹瀉等癥狀，半歲之后出現肛瘺和會陰瘺，癥狀逐漸加重。上海市兒童醫院聯系了我們，共同推出了STATCare快速基因診斷方案。不到一周時間，我們的基因檢測報告就提示，孩子在IL10RA基因的某一位點上存在純合變異，結合臨床表型和其他檢查結果，確診為IL10RA基因缺陷所致極早發炎癥性腸病，實現了遺傳病基因診斷和臨床診斷的一致性。我們的基因診斷方案為重癥兒童的救治贏得了寶貴的時間。這些年，我們一直在做的事情就是通過產品的迭代，加上數據庫的完善，把快速診斷技術落地下來，不僅在三甲醫院，以后還能讓每家縣級醫院都擁有同樣高效率的團隊體系。

推動遺傳病檢測普篩

南方財經：2015年，是什么推動你從一位專家學者轉換身份成為創業者？

張?。菏聦嵣希?015年我們趕上了一個非常好的契機，不僅獲得了國內創業政策的支持，同時趕上了基因組技術從科研向臨床轉化的節點?；蚪M檢測技術在2010年最先由美國科研轉化落地，2015年已經在臨床深入開展了。國內的基因組技術與國際水平幾乎同時進入臨床轉化階段?；趪鴥日w大量的臨床需求，政府對生物醫藥產業的支持力度非常大。關鍵的是，當時國內臨床專家和家庭對出生缺陷防控意識大幅度增強。對我們創業者來講，專業的鋪墊、技術的鋪墊、市場的鋪墊已經到了一個轉折點?？梢哉f，我是非常幸運得趕上了好時機。

南方財經：目前嘉檢醫學的發展情況如何？在研發投入上如何？

張巍：嘉檢醫學所處的是一個醫療產業的細分領域，這些年我們是在“大步快跑”追趕美國的標準。目前的難點還是國內臨床遺傳人才儲備不足，前十年是基因組技術在臨床應用的初始階段，現在已經看到了更大規模的需求，我們希望能夠開發出更適合于臨床的新一代疾病篩查產品。

作為一個高科技企業，我們每年研發投入都在上千萬元，研發投入占到20%左右，研發人員將近80人左右，50%以上的員工學歷在碩士、博士以上。除了研發人員，公司對研發方向也基于多層次定位考慮，對儀器、產品的研發也下了很大功夫，目前已累計投入了近上億元費用。

當然，這些積累往后會有好的結果，這也是市場對我們認可的關鍵所在。到目前為止，公司已經與300多家醫院建立了合作，并與國內三甲醫院開展了非常廣泛的合作。

南方財經：目前各方都在推動把遺傳病檢測納入全國普篩，你有哪些預期？

張?。喝祟惢蚪M里有2萬個基因，其中與疾病相關的有大約20%左右的必要基因，相當于4000-5000個致病基因，現在我們的技術可以做到對這些已知致病的基因開始進行自動化的檢測、分析與解讀。但實際上我國對新生兒遺傳病篩查只針對4種疾病，美國在這方面篩查是涵蓋了200多種疾病，這是一個非常大的差距。我們想通過新一代基因組技術，包括自動化、標準化和流程化的體系以及國產化，推動大幅降低成本。實際上，現在遺傳病篩查價格已經降了5-6倍，未來希望在我們的努力下降低成本、提高精度，把遺傳病檢測納入全國普篩項目，為新生兒家庭保駕護航。

南方財經：粵港澳大灣區作為生物醫藥產業聚集的重要區域，擁有產業基礎和完整的產業鏈條。對于產業進一步發展你有哪些建議？

張巍：作為醫療產業聚集地，粵港澳大灣區近年來政策支持力度非常大，整體定位也非常明確。但對新興賽道的企業來說，人才是競爭的核心點。我希望大灣區在人才支持的力度可以更大些，把最優秀人才吸引到廣州來，這個政策不僅僅是針對博士、碩士級別的落地，也希望有更好的配套，比如安家補貼、職業等級認定等鼓勵政策。