為什么會(huì)出現(xiàn)譜系癥狀的差異

自閉癥譜系反映了障礙程度和癥狀表現(xiàn)的各種差異，也涵蓋了先前所劃分的亞型。科學(xué)家們認(rèn)為，自閉癥個(gè)體的核心特征有許多不同的形態(tài)，呈現(xiàn)譜系的特征?，F(xiàn)有證據(jù)表明，自閉癥不同的核心缺陷表現(xiàn)，是由不同的原因?qū)е碌模ú煌幕蚝铜h(huán)境刺激，以及不同的生物系統(tǒng)紊亂。為了促進(jìn)對(duì)這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)的理解，我們對(duì)整個(gè)譜系進(jìn)行研究，已經(jīng)得出了更加清晰的生物學(xué)發(fā)現(xiàn)。

意識(shí)到自閉癥有一個(gè)寬泛的譜系后，科學(xué)家可以利用腦成像、遺傳學(xué)和其他前沿科學(xué)方法來認(rèn)識(shí)譜系上的變化。反過來，我們獲得的信息又可以幫助我們制訂治療計(jì)劃，設(shè)計(jì)新的干預(yù)措施，使身處譜系的不同個(gè)體受益，最終為每個(gè)兒童提供更加個(gè)性化的治療。

理解自閉癥或者自閉癥亞型的路徑之一是遺傳學(xué)。遺傳信息對(duì)于理解其他疾?。ū热缰橇φ系K和學(xué)習(xí)障礙）也有幫助。一個(gè)多世紀(jì)以前，所有智力障礙兒童都被認(rèn)為患有同一種疾病。然而，我們今天知道，智力障礙就像自閉癥一樣，是一種由多種原因引起的行為上的障礙。比如，有些智力障礙是家族遺傳的，有些則不是。隨著時(shí)間的推移，人們發(fā)現(xiàn)了許多導(dǎo)致智力障礙的單一基因。目前，由單一基因?qū)е碌暮币姴“Y已超過1000種。然而，其他類型的智力障礙并非由單一基因引起。

苯丙酮尿癥（phenylketonuria）是一個(gè)單一基因致病的典型例子。在發(fā)現(xiàn)該基因突變之前，患有苯丙酮尿癥的兒童往往被簡(jiǎn)單地根據(jù)外顯的癥狀診斷為智力障礙。后來，負(fù)責(zé)處理體內(nèi)苯丙氨酸的基因可以被明確識(shí)別，預(yù)防苯丙酮尿癥就變得簡(jiǎn)單了。嬰兒可以在出生時(shí)接受足跟采血，如果測(cè)試結(jié)果呈陽性，預(yù)防這一類型的智力障礙只需從嬰兒的飲食中去掉含有苯丙氨酸的食物即可。雖然自閉癥的問題可能不會(huì)這么容易解決，但其邏輯是類似的。從表面上看，用生物因素和病因進(jìn)行病癥分類，雖與外顯的行為對(duì)應(yīng)并不明顯，但對(duì)自閉癥兒童的干預(yù)可能有舉足輕重的意義。

我們?cè)賮碓敿?xì)討論一下遺傳學(xué)。20世紀(jì)70年代的雙胞胎實(shí)驗(yàn)研究讓我們知道了遺傳學(xué)在自閉癥領(lǐng)域的重要作用。從那時(shí)開始，許多不同的基因被認(rèn)定會(huì)影響自閉癥的發(fā)生。正如我們將在第2章中討論的那樣，大約1000個(gè)不同的基因和基因組區(qū)域與自閉癥有關(guān)。雖然這一發(fā)現(xiàn)還不能確定導(dǎo)致自閉癥的確切路徑，但它啟示我們，要把自閉癥看作一系列相關(guān)病癥的集合，被稱為“自閉癥”的癥狀其實(shí)是由很多不同的路徑發(fā)展而來的。找出共同的基因效應(yīng)，是未來研究的一個(gè)重要目標(biāo)。在接下來的章節(jié)中，我們將詳細(xì)闡述基因和環(huán)境對(duì)自閉癥的已知影響。

障礙的嚴(yán)重程度

在科學(xué)家根據(jù)生物學(xué)、基因或環(huán)境因素來確定自閉癥的亞型之前，父母和臨床醫(yī)生可以通過了解每個(gè)孩子在譜系中的位置來幫助孩子。處于譜系的何種位置，在很大程度上取決于孩子的發(fā)育水平、實(shí)際年齡以及障礙的嚴(yán)重程度。一般來說，如果自閉癥診斷的定義性特征十分明顯，對(duì)孩子造成了損害，而且孩子的發(fā)育水平遠(yuǎn)低于同齡孩子（比如，實(shí)際年齡12歲，發(fā)育水平只相當(dāng)于3歲），那他就處在譜系的末端，需要大量的支持和干預(yù)。最近的研究表明，有效的支持和干預(yù)最終可以改善孩子的狀況，減少孩子在日常生活中需要的幫助。

我們認(rèn)為，將自閉癥稱為一種譜系障礙是有好處的。它幫助我們關(guān)注孩子的個(gè)體化的特征，例如優(yōu)勢(shì)和不足。這種關(guān)注讓我們能夠制訂計(jì)劃，用孩子的優(yōu)勢(shì)（例如視覺處理或機(jī)械記憶）抵消其社交溝通或者活動(dòng)轉(zhuǎn)換方面的嚴(yán)重困難。

除以上典型癥狀外，過去20年的研究告訴我們，還有一系列其他疾病通常也與自閉癥相關(guān)，它們會(huì)影響我們對(duì)適合孩子的治療和支持方案的選擇。關(guān)于這一點(diǎn)，家長(zhǎng)和臨床醫(yī)生需要謹(jǐn)慎識(shí)別。換言之，要讓孩子有良好的發(fā)展結(jié)果，不僅需要解決其核心癥狀，還需要解決其他許多問題。