自閉癥是一種譜系寬泛的障礙

現在，研究人員和臨床醫生都普遍認為自閉癥表現為一個十分寬泛的譜系。在深入探究“譜系”的含義之前，讓我們先來梳理一下我們對自閉癥的認知：它是如何從一種單一的障礙類型發展為一種譜系障礙的？

診斷標準的演變

《精神障礙診斷與統計手冊》（The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM）是臨床醫生用來診斷一系列精神健康和發育障礙的一般性指南。該手冊在第二次世界大戰結束后不久制定，用以規范精神病學術語，現由美國精神病學協會（American Psychiatric Association）出版，多年來已經歷了數次修訂，現在也收錄了影響兒童大腦發育和行為的障礙。DSM第5版（DSM-V）為當前最新版，于2013年問世。為了指導臨床醫生的診斷，DSM列出了各類障礙的診斷標準；指出了診斷時需要額外考慮的因素，比如除了單一疾病，是否還有共病的診斷；還提供了關于特定障礙的最新信息，比如某類障礙的患病率、已知病因和病理基礎。DSM列出的各類障礙的診斷標準一般包括癥狀或行為表現的特征、時長以及最早出現時間。這些癥狀或行為會對社交、就業或接受教育造成嚴重阻礙。換言之，根據定義，某些癥狀或行為只有必定會給孩子的生活帶來負面影響，才會被定義為一種障礙。

1980年，自閉癥作為一個獨立條目首次被列入DSM第3版（DSM-Ⅲ），稱為“嬰兒孤獨癥”。1987年，美國精神病學協會出版了DSM第3版的修訂版（DSM-Ⅲ-R），在其中提出了“自閉癥障礙”（autistic disorder）一詞，并基于新的統計分析，發布了更加正式的標準。1994年，DSM第4版（DSM-Ⅳ）問世，仍然保留了“自閉癥障礙”的名稱，但將與之相關的病癥統稱為廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorders，PDD）。廣泛性發育障礙包括雷特綜合征和兒童期崩解癥，以及自閉癥、阿斯伯格綜合征和待分類的廣泛性發育障礙（后三個亞型后來被納入譜系）。其他的相關術語，如非言語學習障礙，則被排除在外，因為它們被認為不夠科學和嚴謹。因此，從1994年到2013年的近20年間，我們從事自閉癥研究和干預的對象主要是以下三類：自閉癥、阿斯伯格綜合征和廣泛性發育障礙。

但是，我們對自閉癥進行亞型分類的嘗試還是失敗了，關于這一點，我們稍后會詳細論述。2013年，新版的DSM-V取消了諸如阿斯伯格綜合征和自閉癥的分類，轉而用“自閉癥譜系障礙”（autism spectrum disorder）涵蓋，從而使自閉癥的診斷標準變得更加寬泛，簡化了臨床醫生的診斷工作。DSM-V的診斷標準是：起病于生命早期，以社交和互動障礙、狹窄興趣和刻板行為為主要特征，并對個體的生活造成嚴重的影響。

為什么要做這些重大調整呢？在20世紀40年代，也就是精神科醫生利奧·坎納（Leo Kanner）發現自閉癥的最初幾年，人們主要關注的是自閉癥的共性。隨著時間的推移，各種挑戰和變化性越來越明顯，對亞型進行分類的DSM第4版應運而生，但最終還是以失敗告終。一些新發現促使學界放棄了對阿斯伯格綜合征和廣泛性發育障礙的分別診斷，因為沒有針對不同亞型的治療方法。換言之，我們無法對被診斷為阿斯伯格綜合征的兒童和被診斷為自閉癥的兒童在治療方法上做出標準化的區分。

更重要的是，在判斷兒童的亞型分類上，臨床專家的經驗并不十分可靠。2012年的一項重大發現進一步證明了將“自閉癥”定義為一種譜系障礙而非三個亞型是必要的。這項研究采用完全相同的診斷標準，對北美12所高校研究中心的2000名兒童進行診斷評估。在每個試點，這些頂級機構的臨床專家使用標準的工具來診斷自閉癥，并采用一系列標準化測試來評估兒童的認知、語言等發展特征。為了確保評估方式完全相同，并遵循DSM第4版的有關準則，研究者對所有的評估過程都進行了錄像。最終的分析顯示，對智力障礙、語言障礙、應激障礙、運動障礙等不同類型的兒童的診斷結果沒有顯著性差異，但醫生得出的亞型比例卻大不相同——一個研究中心只診斷出自閉癥，另一個研究中心診斷出一半以上的阿斯伯格綜合征，還有一個研究中心沒有診斷出廣泛性發育障礙。換言之，臨床醫生一致認為，這些兒童都符合“自閉癥”總括術語的診斷標準，但就其分類卻無法達成一致。這意味著，即使是北美的頂級診斷專家也難以保證基于行為指標的亞型分類的準確性。況且，人們在這些亞型之間并沒有發現可靠的生物學差異。