內(nèi)臟異位綜合征（heterotaxy syndrome）是一組累及心臟及心外多個(gè)器官的復(fù)雜畸形。由于側(cè)分化異常，導(dǎo)致胸、腹部臟器沿身體左右軸排列異常，不包括內(nèi)臟的鏡像反位。病理學(xué)家根據(jù)心房、心耳的形態(tài)特點(diǎn)，將內(nèi)臟異位綜合征分為右房異構(gòu)（right atrial isomerism）和左房異構(gòu)（left atrial isomerism）。其中，左、右側(cè)心房都表現(xiàn)為右心房形態(tài)者稱(chēng)為右房異構(gòu)，而都呈左心房形態(tài)者稱(chēng)為左房異構(gòu)。內(nèi)臟異位綜合征占小兒先天性心臟病的2.2%～4.2%，是先天性心臟病中最嚴(yán)重的疾病之一。產(chǎn)前左房異構(gòu)較右房異構(gòu)多見(jiàn)，而產(chǎn)后右房異構(gòu)更多見(jiàn)，原因在于左房異構(gòu)者常合并嚴(yán)重緩慢型心律失常，胎兒易發(fā)生宮內(nèi)死亡。從胚胎發(fā)生的分子和細(xì)胞學(xué)機(jī)制來(lái)看，臟器異構(gòu)是由胚胎早期左、右側(cè)軸發(fā)生模式中的關(guān)鍵形態(tài)錯(cuò)誤表達(dá)所致。人類(lèi)遺傳學(xué)揭示了一些導(dǎo)致左、右側(cè)軸發(fā)生異常及產(chǎn)生異構(gòu)綜合征的基因，包括 ZIC3、 NODAL、 CFC1、 ACVR2B、 LEFTY2、 CITED2和 GDF1等。