內臟異位綜合征（heterotaxy syndrome）是一組累及心臟及心外多個器官的復雜畸形。由于側分化異常，導致胸、腹部臟器沿身體左右軸排列異常，不包括內臟的鏡像反位。病理學家根據心房、心耳的形態特點，將內臟異位綜合征分為右房異構（right atrial isomerism）和左房異構（left atrial isomerism）。其中，左、右側心房都表現為右心房形態者稱為右房異構，而都呈左心房形態者稱為左房異構。內臟異位綜合征占小兒先天性心臟病的2.2%～4.2%，是先天性心臟病中最嚴重的疾病之一。產前左房異構較右房異構多見，而產后右房異構更多見，原因在于左房異構者常合并嚴重緩慢型心律失常，胎兒易發生宮內死亡。從胚胎發生的分子和細胞學機制來看，臟器異構是由胚胎早期左、右側軸發生模式中的關鍵形態錯誤表達所致。人類遺傳學揭示了一些導致左、右側軸發生異常及產生異構綜合征的基因，包括 ZIC3、 NODAL、 CFC1、 ACVR2B、 LEFTY2、 CITED2和 GDF1等。