內臟異位綜合征的畸形累及心臟和心外多個器官，根據左、右側軸趨向的不同，左房異構和右房異構具有各自不同的病理解剖學特征，但眾多心內外畸形可以交叉存在。此外，內臟異位綜合征的胸、腹部臟器異構并不一定同時發生，如左房異構也可以無多脾征象。

與“雙側”左側結構有關，伴右側結構的發育不良或缺如。最常見的伴發畸形之一是肝段下腔靜脈缺如，發生率占80%～90%，奇靜脈將腹部靜脈血引流入上腔靜脈。左房異構胎兒無形態學右心房和竇房結，這往往會導致緩慢型心律失常，以完全性房室傳導阻滯多見，占所有病例的40%～70%。超過約30%的完全性房室傳導阻滯合并復雜心臟畸形的胎兒會發生心力衰竭和水腫，導致胎兒宮內死亡。因此，左房異構的典型病理特征是完全性房室傳導阻滯合并肝段下腔靜脈離斷并奇靜脈連接。此外，左房異構者雙肺均為兩葉，為左肺形態學特征；雙側心耳表現為解剖學左心耳形態，呈“勾指型”，基底部細窄，無界嵴，心房前庭光滑。其他異常包括多脾以及消化系統臟器異常（圖1-1A）。

與“雙側”右側結構有關，伴左側結構的發育不良或缺如。胃可在左側或右側，約74%的右房異構者無脾。雙側心耳表現為解剖學右心耳形態，呈三角形，基底部寬大，有明顯界嵴，心房前庭具有豐富的梳狀?。▓D1-1B）。幾乎所有的右房異構者均合并心內畸形，其中高達80%～90%的病例伴有非均衡型房室隔缺損，其他常見畸形包括右位心、肺靜脈異位引流、單心室、大動脈轉位、肺動脈狹窄或閉鎖。合并完全型肺靜脈異位引流者提示預后不良。約60%的右房異構者合并永存左上腔靜脈，左上腔靜脈可以直接引流入左側的心房。約25%的右房異構者合并膈疝。