左心發(fā)育不良綜合征胎兒通常心臟位置、心臟節(jié)段與連接序列關(guān)系正常。但左心系統(tǒng)明顯發(fā)育不良，包括左心耳及左心房狹小、二尖瓣發(fā)育不良（二尖瓣環(huán)、瓣膜、乳頭肌細(xì)小、乳頭肌數(shù)目及附著位置異常、腱索短小或缺如、瓣口狹小或閉鎖）、左心室嚴(yán)重發(fā)育不良（左心室腔狹小甚至僅為一裂隙）或呈球形擴(kuò)大伴有明顯的心內(nèi)膜彈力纖維增生、主動(dòng)脈瓣發(fā)育不良（主動(dòng)脈瓣葉短小、多為三葉瓣、有嚴(yán)重狹窄或瓣緣融合形成盲端）、升主動(dòng)脈及主動(dòng)脈弓發(fā)育不良、偶有主動(dòng)脈弓離斷；右心系統(tǒng)擴(kuò)大，包括右心房、三尖瓣環(huán)、右心室、肺動(dòng)脈擴(kuò)大以及動(dòng)脈導(dǎo)管粗大；心尖由右心室構(gòu)成（圖2-1）。