左心發育不良綜合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS）是一組復雜的心臟大血管畸形，其典型的共同特征為左側心臟大血管系統發育甚小但仍保留各自的基本結構；另一個共同特征就是均表現為肺動脈粗大、右心室擴張。左心發育不良的譜系范圍包括不同程度的左心室發育不良合并二尖瓣、主動脈瓣以及主動脈的發育異常，嚴重者如僅存的左心室殘腔合并主動脈瓣閉鎖和二尖瓣閉鎖，輕者如相對發育不良的左心室合并主動脈發育不良。本病由Lev等于1952年首次報道，由Noonan-Nadas等于1958年命名。據報道，左心發育不良綜合征發病率占先天性心臟病的1.4%～3.8%，70%為男性，是一種出生后死亡率極高的先天性心臟病，約80%的新生兒于出生后3個月內死亡，分期手術后5年生存率約為60%～70%。左心發育不良綜合征胎兒多存在基因異常，可有家族史。Allan等報道HLHS合并染色體單倍體異常的發生率約為4%～5%，其中最常見的染色體異常為X（Turner’syndrome）、18三體綜合征、13三體綜合征。Phillip等報道HLHS與11q24末端缺失引起的Jacobsen綜合征（心臟異常、三角頭畸形、血小板減少癥）有關。也有10%～25%的HLHS患兒合并心外畸形與單基因遺傳病有關，如Noon綜合征、Holt-Oram綜合征、Smith-Lemli-Opitz綜合征。