與內臟異位不同，內臟反位是指體內臟器及血管排列方式與正常位置呈鏡像關系，即形態學右肺、肝臟大部分、下腔靜脈及形態學右心房位于左側，而形態學左肺、胃、脾、降主動脈及形態學左心房位于右側。內臟異位是指胸、腹腔內臟器及血管排列方式均為左側型或右側型，如右側異構，雙側心房均為右心房形態，雙側肺均為三葉肺等。

主要表現為一側心耳形態缺如，于對側心耳位置見兩相鄰的心耳形態。