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書名：中華影像醫(yī)學(xué)·頭頸部卷（第3版）
作者名：王振常鮮軍舫主編
本章字?jǐn)?shù)： 8991字
更新時(shí)間： 2021-12-17 23:19:05

第五節(jié)　先天發(fā)育性病變

眼部先天發(fā)育性病變是胚胎期間發(fā)育異常形成的眼眶、眼球和眼附屬器的發(fā)育畸形。眼部發(fā)育性病變不多見(jiàn)，但是種類較多，本節(jié)僅介紹CT和MRI能顯示的眼部先天畸形。另外，眼眶淋巴管瘤及眼眶毛細(xì)血管瘤見(jiàn)“眼眶脈管性病變”。

一、永存原始玻璃體增生癥

【概述】

永存原始玻璃體增生癥（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）為胚胎期原始玻璃體動(dòng)脈未退化或未完全退化并發(fā)生增殖所致。大多數(shù)為單眼發(fā)病（約90%），少數(shù)雙眼發(fā)病。雙眼發(fā)病的常伴有Norrie綜合征或Warburg綜合征等。

【臨床特點(diǎn)】

臨床表現(xiàn)為足月生產(chǎn)史、白瞳癥、晶狀體渾濁、視網(wǎng)膜脫離、玻璃體積血和不能矯正的視力下降，還有斜視、眼球震顫等，常伴先天性小眼球、白內(nèi)障，有時(shí)還可繼發(fā)青光眼。部分患者合并其他器官畸形，如唇腭裂、多指、趾畸形及小頭畸形等。

【病理特點(diǎn)】

視盤與晶狀體之間的原始玻璃體纖維和血管殘余物增殖，增殖的纖維膜可牽拉視網(wǎng)膜導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離。根據(jù)眼部受累范圍分為三型：?jiǎn)渭兦安啃停s占25%），僅可見(jiàn)晶狀體后方較小纖維增殖混合物；單純后部型（約占12%），表現(xiàn)為視盤前部增殖膜狀物；前部伴后部型（約占63%），為最常見(jiàn)類型，表現(xiàn)為大塊纖維血管性增殖物，前方附著于晶狀體后囊和睫狀突，后方連于視盤。

【影像檢查技術(shù)與優(yōu)選】

首選CT檢查，MRI用于不典型病例或復(fù)雜病變的鑒別診斷。MRI可更明確地顯示晶狀體后腫塊影和視網(wǎng)膜下積液，更清楚地顯示視網(wǎng)膜下積液內(nèi)有無(wú)腫塊，有助于鑒別PHPV和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。僅憑MRI圖像鑒別困難時(shí)可參考CT軟組織窗有無(wú)鈣化予以鑒別。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.眼球小，伴晶狀體小而不規(guī)則，前房小。

2.晶狀體后可見(jiàn)三角形略高密度（CT表現(xiàn)）或等信號(hào)（MRI表現(xiàn)）的纖維血管性增殖物與殘余的玻璃體管相連，二者形成“高腳酒杯”形，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化，矢狀面顯示最佳。

常合并視網(wǎng)膜脫離，CT表現(xiàn)為玻璃體密度彌漫性增高或玻璃體內(nèi)片狀模糊影，但無(wú)鈣化；MRI表現(xiàn)為玻璃體在T ₁WI、T ₂WI上信號(hào)增高，增強(qiáng)后無(wú)強(qiáng)化。合并玻璃體積血時(shí)，可見(jiàn)液平面（圖1-5-1）。

【診斷要點(diǎn)】

1.足月生產(chǎn)史。

2.單側(cè)小眼球。

3.晶狀體后軟組織影呈“高腳酒杯”形，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化。

【鑒別診斷】

主要包括表現(xiàn)為“白瞳癥”的幾種病變。

1.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

眼球大小多正常或增大；CT表現(xiàn)為球內(nèi)偏后部不規(guī)則腫塊影，內(nèi)有鈣化。

2.Coats病

4～8歲發(fā)病，眼球大小正常；CT、MRI表現(xiàn)為視網(wǎng)膜下積液，視網(wǎng)膜脫離、不均勻增厚，增強(qiáng)掃描視網(wǎng)膜可見(jiàn)強(qiáng)化，視網(wǎng)膜下積液無(wú)強(qiáng)化。

3.早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病（retinopathy of prematurity）

有早產(chǎn)史、吸氧和缺氧史以及雙眼發(fā)病。

二、Coats病

【概述】

本病亦名原發(fā)性視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張癥（primary retinal telangiectasis），又名大量滲出性視網(wǎng)膜病（massive exudative retinopathy），是一組以視網(wǎng)膜毛細(xì)血管和微血管異常擴(kuò)張為特征，常伴視網(wǎng)膜內(nèi)或視網(wǎng)膜下脂質(zhì)滲出、甚至發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離的滲出性視網(wǎng)膜病變。本病為先天性，好發(fā)于兒童及青少年，高峰年齡4～8歲，也可見(jiàn)于成人。男性占69%～85%，80%～90%為單側(cè)眼發(fā)病。

【臨床特點(diǎn)】

主要表現(xiàn)為白瞳癥、斜視及有痛性青光眼。眼底鏡可見(jiàn)眼底周圍小血管尤其是小靜脈呈梭形或動(dòng)脈瘤樣迂曲擴(kuò)張，視網(wǎng)膜內(nèi)及視網(wǎng)膜下有黃白色或青灰色滲出塊，視網(wǎng)膜增厚并可伴有視網(wǎng)膜脫離及玻璃體積血。

【病理特點(diǎn)】

視網(wǎng)膜毛細(xì)血管明顯擴(kuò)張，血管周圍水腫，內(nèi)皮細(xì)胞腫脹，基底膜增厚，有時(shí)有空泡和多發(fā)微動(dòng)脈瘤形成，管壁增厚而且有大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)沉積。血管壁屏障破壞，產(chǎn)生大量滲出物，可在視網(wǎng)膜內(nèi)，也可在視網(wǎng)膜下。滲出物中含有大量膽固醇、膽固醇結(jié)晶、巨噬細(xì)胞及少量紅細(xì)胞等，滲出量較大時(shí)可造成視網(wǎng)膜劈裂或視網(wǎng)膜脫離。視網(wǎng)膜組織本身可繼發(fā)變性，外層可出現(xiàn)壞死、瘢痕組織形成，黃斑下偶見(jiàn)鈣化灶。

圖1-5-1　永存原始玻璃體增生癥

A．CT橫斷面軟組織窗示右側(cè)眼球小，晶狀體形態(tài)異常并前房變淺，玻璃體密度增高，其內(nèi)未見(jiàn)鈣化；B～D為同一患者，B．橫斷面MRI T ₂WI示左側(cè)眼球小，晶狀體形態(tài)異常并前移、前房變淺，晶狀體后可見(jiàn)類三角形等信號(hào)影，向后延伸至眼球后極視盤區(qū)；C．橫斷面MRI T ₁WI示左側(cè)晶狀體后類三角形影，呈等信號(hào)，周圍視網(wǎng)膜下積液呈高信號(hào)；D．斜矢狀面MRI T ₁WI示晶狀體后類三角形等信號(hào)影，后端連于視盤區(qū)

【影像檢查技術(shù)與優(yōu)選】

對(duì)典型病例CT檢查可明確診斷，對(duì)不典型者M(jìn)RI檢查能起到鑒別診斷的作用。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

早期CT和MRI可無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，晚期表現(xiàn)為視網(wǎng)膜脫離，常為完全性視網(wǎng)膜脫離。

1.CT表現(xiàn)

視網(wǎng)膜下積液因含有較多蛋白質(zhì)，在CT呈較高密度，部分視網(wǎng)膜脫離呈“V”形，當(dāng)發(fā)生完全性視網(wǎng)膜脫離時(shí)則表現(xiàn)為玻璃體密度普遍增高，罕見(jiàn)鈣化（圖1-5-2A）。

2.MRI表現(xiàn)

視網(wǎng)膜下積液在T ₁WI和T ₂WI呈均勻高信號(hào)影，少數(shù)在視網(wǎng)膜下由膽固醇、出血機(jī)化和纖維化形成塊狀，表現(xiàn)為高、低混雜信號(hào)，增強(qiáng)后僅增厚脫離的視網(wǎng)膜明顯強(qiáng)化，主要是由于視網(wǎng)膜內(nèi)有毛細(xì)血管擴(kuò)張和微動(dòng)脈瘤，但無(wú)腫塊影強(qiáng)化（圖1-5-2B～D）。

【診斷要點(diǎn)】

1.臨床癥狀常發(fā)生于4～8歲。

2.眼球大小多正常。

3.早期眼底鏡下可見(jiàn)視網(wǎng)膜小血管尤其是小靜脈擴(kuò)張并可見(jiàn)微動(dòng)脈瘤，晚期CT、MRI表現(xiàn)為視網(wǎng)膜脫離和視網(wǎng)膜下積液，增強(qiáng)后脫離的視網(wǎng)膜強(qiáng)化而積液無(wú)強(qiáng)化。

【鑒別診斷】

主要與有“白瞳癥”臨床表現(xiàn)的幾種疾病鑒別。

1.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

常發(fā)生于3歲以下兒童；CT顯示含有鈣化的腫塊；增強(qiáng)后腫瘤強(qiáng)化。

圖1-5-2　Coats病

A～D為同一患者。A．CT橫斷面軟組織窗示右側(cè)眼球玻璃體密度普遍增高，密度尚均勻、未見(jiàn)鈣化，自晶狀體后達(dá)后極部視盤區(qū)似可見(jiàn)條狀稍低密度影，晶狀體前移、邊緣較模糊，前房變淺；B．橫斷面MRI T ₂WI示右側(cè)眼球玻璃體信號(hào)不均勻，自晶狀體后緣至視盤區(qū)可見(jiàn)線狀等信號(hào)影、晶狀體前移、前房變淺；C．橫斷面MRI T ₁WI示右側(cè)玻璃體信號(hào)普遍增高；D．橫斷面T ₁WI增強(qiáng)后脂肪抑制示右側(cè)玻璃體內(nèi)異常信號(hào)未見(jiàn)明確強(qiáng)化，提示視網(wǎng)膜完全脫離，眼球后極部顳側(cè)眼環(huán)下可見(jiàn)斑點(diǎn)狀略低信號(hào)影。病理證實(shí)為Coats病

2.PHPV

出生后不久即出現(xiàn)臨床癥狀；先天性小眼球；晶狀體后可見(jiàn)錐形軟組織影并明顯強(qiáng)化。

三、視盤缺損和牽牛花綜合征

【概述】

視盤缺損為胚胎期眼泡胚胎裂閉合不全所致的先天性病變。分為兩型，一型為單純的視神經(jīng)入口處缺損，缺損完全位于視神經(jīng)鞘內(nèi)，是真性視盤缺損，由原始視盤發(fā)育不良及胚胎近端未融合或視杯內(nèi)層過(guò)度增生所致；另一型為合并脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜缺損，系胚裂近端閉合不全所致。前者較少見(jiàn)，后者相對(duì)多見(jiàn)。單側(cè)視盤缺損和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損（chorioretinal coloboma）少見(jiàn)，雙側(cè)多見(jiàn)。

牽牛花綜合征（morning glory syndrome）為一特殊類型的先天性視盤缺損，視盤呈漏斗樣凹陷，周邊傾斜擴(kuò)大，周圍環(huán)繞脈絡(luò)膜、視網(wǎng)膜萎縮帶，形似牽牛花而得名。病變常累及視盤區(qū)域的視神經(jīng)，伴有特征性視網(wǎng)膜血管異常、視神經(jīng)膠質(zhì)增生和視盤周圍的色素沉著，視盤向后突入呈漏斗狀凹陷，累及視神經(jīng)和視盤周圍的視網(wǎng)膜。多為單眼發(fā)病，偶見(jiàn)雙眼發(fā)病，可合并其他眼部先天異常及神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如斜視、無(wú)裂孔性視網(wǎng)膜脫離、永存玻璃體動(dòng)脈、小眼球、先天性白內(nèi)障、視盤前膜、慢性單純性青光眼等。此外，還可伴有顱底腦膨出、moya-moya病和胼胝體發(fā)育不良等。確切發(fā)病原因不明，一般認(rèn)為無(wú)遺傳傾向。

【臨床特點(diǎn)】

臨床表現(xiàn)為視力障礙，眼底檢查所見(jiàn)：視盤較大，缺損區(qū)呈淡青色、邊界清晰、凹陷深，見(jiàn)不到鞏膜篩板。

牽牛花綜合征表現(xiàn)為兒童時(shí)期視力減退或斜視，視力多為眼前指數(shù)至0.02之間。眼底檢查所見(jiàn)：視盤范圍擴(kuò)大，中央呈漏斗形深凹陷。

【病理特點(diǎn)】

視盤及周邊可見(jiàn)呈放射狀排列的纖細(xì)血管；視盤周圍有一灰白或灰黑色隆起的脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜色素環(huán)。牽牛花綜合征者缺損的中央凹陷底部為白色絨毛樣增殖的膠質(zhì)組織充填。

【影像檢查技術(shù)與優(yōu)選】

眼底鏡檢查一般可診斷，當(dāng)屈光間質(zhì)渾濁眼底鏡不能窺入時(shí)首選CT檢查，MRI檢查用于合并其他畸形的復(fù)雜病例鑒別診斷。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.眼球后壁視神經(jīng)頭附著處局灶性缺損伴玻璃體向后凸出，缺損呈壁龕或隧道狀，少數(shù)為單側(cè)；如果不伴有眼球后缺損性囊腫，缺損常較小，只有幾毫米；如果伴有眼球后缺損性囊腫，缺損可較大，且眼球后缺損性囊腫可與玻璃體相通。

2.可伴有小眼球、視束和視交叉萎縮。

3.CT表現(xiàn)　視盤缺損與玻璃體密度相等，少數(shù)缺損邊緣可有營(yíng)養(yǎng)不良性鈣化；伴有的眼球后缺損性囊腫為液體密度；如伴有出血，則表現(xiàn)為視網(wǎng)膜下高密度。

4.MRI表現(xiàn)　視盤缺損與玻璃體等信號(hào)，如有出血，信號(hào)表現(xiàn)由出血的時(shí)期決定；牽牛花綜合征的缺損區(qū)內(nèi)有增生的膠質(zhì)組織，信號(hào)與腦白質(zhì)相等；除牽牛花綜合征的缺損區(qū)內(nèi)膠質(zhì)組織增強(qiáng)后T ₁WI可顯示有強(qiáng)化外，其他缺損無(wú)強(qiáng)化（圖1-5-3）。

圖1-5-3　視盤缺損伴球后缺損性囊腫

A～C系同一患者。A．橫斷面MRI T ₂WI示左側(cè)眼球小，后極部視盤缺損，球后可見(jiàn)類圓形囊性高信號(hào)影與玻璃體相通；B．橫斷面MRI T ₁WI示球后囊腫與玻璃體呈等信號(hào)；C．斜矢狀面MRI T ₁WI示眼球后極部視盤缺損，玻璃體與球后囊腫呈等信號(hào)，囊壁與眼環(huán)相延續(xù)

【診斷要點(diǎn)】

1.眼球后極部視盤局部缺損與玻璃體等密度/信號(hào)。

2.伴或不伴球后缺損性囊腫與玻璃體相通。

3.伴或不伴有小眼球。

【鑒別診斷】

1.獲得性后鞏膜葡萄腫（acquired posterior staphyloma）

指鞏膜和葡萄膜一起向后膨出，表現(xiàn)為后部鞏膜和葡萄膜擴(kuò)張、變薄，眼球增大，多與高度近視有關(guān)。

2.小眼囊腫

為嚴(yán)重的先天性眼球畸形；小眼球變形伴有鄰近的囊腫。

四、先天性小眼球

【概述】

先天性小眼球（microphthalmia）是胚胎發(fā)育過(guò)程中眼球發(fā)育異常所致。可單獨(dú)發(fā)生，也可伴有其他先天畸形。在先天性眼球畸形中其發(fā)病率居第二位，男女發(fā)病率相似。小眼球的診斷標(biāo)準(zhǔn)為眼球前后徑小于20mm。臨床分為以下幾種：①單純性小眼球（眼球體積小于正常但不伴其他顯著眼部畸形，臨床上稱為真性小眼球，常為雙側(cè)性，可為散發(fā)性或常染色體顯性或隱性遺傳）；②缺損性小眼球（colobomatous microphthalmia），包括先天性小眼球伴視盤缺損及囊腫、先天性小眼球合并眼眶囊腫；③并發(fā)性小眼球，以并發(fā)PHPV最常見(jiàn)，單側(cè)多見(jiàn)。

【臨床特點(diǎn)】

先天性小眼球有多種臨床表現(xiàn)：?jiǎn)渭冃孕⊙矍虺０橛星胺繙\、遠(yuǎn)視等。眼晶狀體約占眼球體積的11%～32%（正常為3%～4%），因而增加了瞳孔阻滯和閉角型青光眼的危險(xiǎn)性。缺損性小眼球包括先天性小眼球伴視盤缺損及囊腫、先天性小眼球合并眼眶囊腫等；若缺損少、囊腫較小、眼球結(jié)構(gòu)和大小基本正常者有一定的功能；若缺損明顯、囊腫大、眼球發(fā)育不好，則小眼球無(wú)功能。并發(fā)性小眼球（并發(fā)PHPV）表現(xiàn)同PHPV。

【影像檢查技術(shù)與優(yōu)選】

一般通過(guò)眼底檢查和熒光血管造影可以診斷，患兒不能配合檢查或伴有晶狀體或玻璃體渾濁時(shí)選擇CT檢查，MRI檢查用于合并其他眼部及中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常者。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.單純性小眼球

主要表現(xiàn)為眼球變小，晶狀體相對(duì)較大，邊緣圓鈍，玻璃體密度正常，眼外肌及視神經(jīng)細(xì)小。眼眶容積較健側(cè)減小（圖1-5-4）。

2.缺損性小眼球

視盤缺損時(shí)主要表現(xiàn)為眼環(huán)不完整，視盤區(qū)可見(jiàn)“V”形突起至眶后；眼環(huán)缺損伴有囊腫時(shí)可見(jiàn)橢圓形、不規(guī)則形囊性低密度影，與不完整的眼環(huán)相連或緊鄰，邊界較清。

3.并發(fā)性小眼球

表現(xiàn)為眼球體積小，晶狀體后方與視盤之間可見(jiàn)帶狀或圓錐狀軟組織影，并明顯強(qiáng)化。

【鑒別診斷】

1.先天性囊腫眼

由于視泡未發(fā)生凹陷，導(dǎo)致眼球發(fā)育成一個(gè)或多個(gè)囊腫，無(wú)眼內(nèi)結(jié)構(gòu)，個(gè)別病例可有晶狀體發(fā)育。

2.眼球后極部鞏膜葡萄腫

任何先天性或獲得性眼球壁局部膨脹擴(kuò)張，不局限于視盤，膨出部分與眼球呈鈍角，眼球體積一般不減小。

五、先天性無(wú)眼球和先天性巨眼球

先天性無(wú)眼球（anophthalmia）：雙側(cè)先天性無(wú)眼球罕見(jiàn)，在CT或MRI上顯示為原始組織，無(wú)眼球形態(tài)。

先天性巨眼球（macrophthalmia）：主要見(jiàn)于先天性青光眼。繼發(fā)性大眼球主要見(jiàn)于軸性近視或青光眼，可見(jiàn)于神經(jīng)纖維瘤病。

六、眼眶皮樣囊腫和表皮樣囊腫

【概述】

眼眶皮樣囊腫和表皮樣囊腫起源于胚胎時(shí)期，在胚胎發(fā)育過(guò)程中外胚層隔膜被嵌入眶壁或眼瞼所致，多數(shù)病變都在出生后數(shù)年被發(fā)現(xiàn)，多見(jiàn)于10歲以內(nèi)。在眼眶腫瘤中比較常見(jiàn)，約占眼眶腫瘤的7.4%。可發(fā)生于眼眶任何部位，最常發(fā)生于骨縫部位，約半數(shù)以上位于眼眶外上方，其余少見(jiàn)部位包括眶內(nèi)側(cè)、顳窩等，可向顱內(nèi)及淚道蔓延。少數(shù)可發(fā)生于肌錐內(nèi)間隙。

【臨床特點(diǎn)】

臨床表現(xiàn)為眼球突出、移位及眼球運(yùn)動(dòng)障礙、漸進(jìn)性眼瞼腫脹等。觸診常可發(fā)現(xiàn)硬度不一、大小不等、圓形或卵圓形腫塊，與骨相連、與皮膚游離。

【病理特點(diǎn)】

表皮樣囊腫囊壁為復(fù)層鱗狀上皮內(nèi)襯囊壁，繞以纖維結(jié)締組織；而皮樣囊腫囊壁除鱗狀上皮外，尚有真皮、不等量的皮下組織和皮膚附件，如毛囊、皮脂腺、汗腺等。囊內(nèi)容物可含脂質(zhì)、汗液、囊壁脫落物和毛發(fā)等。

圖1-5-4　單純性小眼球

A～C為同一患者。A．橫斷面脂肪抑制T ₂WI示左側(cè)小眼球，晶狀體相對(duì)較大、邊緣圓鈍，前房變小，玻璃體信號(hào)均勻一致；B．橫斷面MRI T ₁WI，左側(cè)玻璃體、晶狀體信號(hào)未見(jiàn)異常；C．斜矢狀面MRI T ₁WI示左側(cè)小眼球，后極部視盤完整無(wú)缺損，眼眶容積較小

【影像檢查技術(shù)與優(yōu)選】

CT檢查既可顯示病變本身的密度特點(diǎn)，也可明確鄰近眶壁的骨質(zhì)改變，應(yīng)首選；MRI檢查用于囊內(nèi)容物復(fù)雜或合并感染等不典型病例的鑒別診斷。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.CT表現(xiàn)

眼眶內(nèi)、肌錐外間隙囊性病變，卵圓形或分葉狀、境界清楚，囊液呈脂肪樣極低密度，多附著于眶周骨壁。相鄰眶骨呈壓迫性凹陷或骨質(zhì)缺損，邊緣光滑并輕度硬化。增強(qiáng)掃描一般不強(qiáng)化，但當(dāng)發(fā)生感染時(shí)囊壁增厚并可出現(xiàn)強(qiáng)化。可伴有眼球突出，眼外肌移位等（圖1-5-5A、B）。

2.MRI表現(xiàn)

囊腫壁T ₁WI和T ₂WI均呈低信號(hào)。囊內(nèi)容物由于成分不同，其信號(hào)可顯示為多樣性，既有汗液又有皮脂者，T ₁WI和T ₂WI均呈高信號(hào)，如其中含有較多的囊壁脫落物和毛發(fā)，則顯示高、中、低混雜信號(hào)（圖1-5-5C～F）。

【診斷要點(diǎn)】

1.眼眶肌錐外間隙、骨縫周圍囊性占位性病變。

2.囊內(nèi)容物含有脂類密度或信號(hào)。

3.鄰近眶壁骨質(zhì)受壓變形。

【鑒別診斷】

1.額竇黏液囊腫

多見(jiàn)于中老年人，囊壁可強(qiáng)化，囊液CT多呈正值，鄰近骨質(zhì)變薄或吸收破壞。

2.位于肌錐內(nèi)間隙的皮樣囊腫需與囊性神經(jīng)鞘瘤鑒別

后者囊內(nèi)容物為非脂類密度/信號(hào)。

七、骨纖維異常增殖癥

【概述】

骨纖維異常增殖癥（fibrous dysplasia of bone）又稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良，是一種較特殊的骨骼發(fā)育異常，主要特點(diǎn)是骨髓腔內(nèi)大量纖維組織增殖，患骨膨大變形、結(jié)構(gòu)紊亂。多見(jiàn)于兒童和青年，女性居多。臨床分為單骨型、多骨型，伴有皮膚色素斑和性早熟或其他內(nèi)分泌異常者稱Albright綜合征，其中以多骨型最多見(jiàn)。本病病因不明，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為系原始間葉組織發(fā)育異常，骨骼內(nèi)纖維組織異常增生所致。

圖1-5-5　眼眶皮樣囊腫

A～F系同一患者。A．CT冠狀面軟組織窗示左側(cè)眼眶外上象限肌錐外間隙類圓形囊性病變，其內(nèi)以極低密度脂肪樣組織為主，邊界清晰，眼球受壓向內(nèi)下方移位，眼上肌群、外直肌及淚腺受壓變形、移位，鄰近眶壁骨質(zhì)受壓變形；B．CT冠狀面骨窗示鄰近眶壁骨質(zhì)受壓變形、變薄，邊界光滑、清晰；C．橫斷面MRI T ₂WI示病變呈不均勻長(zhǎng)T ₂信號(hào)，邊界清晰、銳利；D．橫斷面MRI T ₁WI示病變呈不均勻短T ₁信號(hào)，邊界清晰；E．冠狀面MRI T ₁WI示病變呈短T ₁信號(hào)，位于左側(cè)眼眶外上象限肌錐外間隙，邊緣呈分葉狀，部分突向肌錐內(nèi)間隙；F．增強(qiáng)后脂肪抑制T ₁WI示病變呈低信號(hào)，未見(jiàn)強(qiáng)化

【臨床特點(diǎn)】

一側(cè)面部隆起變形，稱為“骨性獅面”，眼球突出、復(fù)視，很少有視盤水腫、視神經(jīng)萎縮或視野缺損。其損害程度取決于骨病變部位。骨纖維異常增殖癥亦常累及肢體骨，表現(xiàn)為多骨畸形，可發(fā)生病理性骨折。

【病理特點(diǎn)】

鏡下病變內(nèi)可見(jiàn)纖維結(jié)締組織及新生骨組織，其構(gòu)成比例可不同，骨小梁形態(tài)排列不規(guī)則；可伴慢性出血、囊變、壞死或黏液樣變。常累及單側(cè)多個(gè)顱面骨。

【影像檢查技術(shù)與優(yōu)選】

平片和CT骨窗均可顯示眶骨形態(tài)和結(jié)構(gòu)改變，CT軟組織窗可觀察眶骨周圍是否有軟組織腫塊，一般CT檢查可明確診斷。MRI僅用于因骨質(zhì)形態(tài)學(xué)改變引起的繼發(fā)病變的鑒別診斷。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

根據(jù)病變內(nèi)纖維組織和新生骨組織的構(gòu)成比不同，密度/信號(hào)差異較大。影像學(xué)根據(jù)其密度差異分為四型：變形性骨炎型、硬化型、囊型和混合型。

1.CT表現(xiàn)

常累及同側(cè)的多個(gè)顱面骨，較易累及的眶骨為蝶骨大翼、額骨和顴骨等，受累眶骨肥厚、膨大，骨質(zhì)結(jié)構(gòu)及密度異常，可呈高、低混雜密度，典型者呈毛玻璃樣密度，周圍無(wú)軟組織腫塊影。骨質(zhì)膨大可導(dǎo)致眶腔狹小、視神經(jīng)管和眶上裂狹窄等（圖1-5-6A、B）。

2.MRI表現(xiàn)

受累骨正常高信號(hào)的骨髓腔被低信號(hào)影取代，信號(hào)不均勻，增強(qiáng)后輕至中度強(qiáng)化（圖1-5-6C～F）。

【診斷要點(diǎn)】

1.一側(cè)多個(gè)面顱骨受累。

2.受累骨肥厚，結(jié)構(gòu)紊亂，有磨玻璃樣密度區(qū)。

3.受累眶骨周圍無(wú)軟組織增厚或腫塊影。

【鑒別診斷】

1.蝶骨大翼扁平肥厚型腦膜瘤（en plaque meningioma）

蝶骨大翼骨壁肥厚，但其兩側(cè)可見(jiàn)軟組織腫塊影，增強(qiáng)后軟組織腫塊明顯強(qiáng)化。

2.眶壁纖維骨瘤

表現(xiàn)為局限性腫塊，一般不累及多骨。

3.眶壁轉(zhuǎn)移瘤

眶骨骨質(zhì)破壞，邊緣毛糙，周圍有軟組織腫塊影。

八、神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型眼眶改變

【概述】

神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型眼眶改變主要包括眼眶叢狀神經(jīng)纖維瘤，又稱為Von Recklinghausen綜合征或斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病（phakomatosis）。神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳性皮膚、神經(jīng)、骨骼系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病，常在兒童期發(fā)病，但在青春期以后病變顯著，男多于女。主要特征是皮膚咖啡色素沉著斑、皮膚多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、面部或肢體軟而松垂的叢狀神經(jīng)纖維瘤、顱面骨或其他軀干肢體骨發(fā)育不良或部分缺損。發(fā)生于眼眶的神經(jīng)纖維瘤病常伴有顱內(nèi)膠質(zhì)瘤、腦膜瘤和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、視神經(jīng)腦膜瘤等。

【臨床特點(diǎn)】

眼瞼或眶部大小不一的叢狀神經(jīng)纖維瘤（plexiform neurofibroma），瘤組織侵及部位廣泛，可累及眶周顳肌以及面部肌肉等，可出現(xiàn)眼瞼橡皮腫或上瞼下垂、眼球突出、眼外肌麻痹等。眶外壁骨質(zhì)缺損者可伴搏動(dòng)性眼球突出。

【病理特點(diǎn)】

生長(zhǎng)于周圍神經(jīng)分布區(qū)，呈蔓狀、咖啡色，形態(tài)及大小不一，神經(jīng)纖維瘤體主要由梭形細(xì)胞組成。

【影像檢查技術(shù)與優(yōu)選】

CT檢查有利于直接顯示骨質(zhì)改變，MRI能較好地顯示神經(jīng)纖維瘤病的范圍及顱內(nèi)其他伴發(fā)腫瘤，二者結(jié)合在病變?cè)\斷中是必要的。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.X線表現(xiàn)

主要為一側(cè)眼眶擴(kuò)大、蝶骨大翼或（和）小翼（眼眶外壁）骨質(zhì)缺損。輕者僅顯示一側(cè)眶上裂擴(kuò)大，蝶骨大小翼缺損較大時(shí)，則患側(cè)形成“空眶征”。眶骨缺損為發(fā)育性，而不是骨質(zhì)破壞。顳葉、腦膜、腦脊液等通過(guò)眶壁骨缺損疝入眼眶內(nèi)導(dǎo)致眶內(nèi)容物增多，可引起眼球突出、眼眶擴(kuò)大，眶內(nèi)叢狀神經(jīng)纖維瘤占位效應(yīng)也是眼眶擴(kuò)大的因素。眼眶擴(kuò)大常以縱向?yàn)橹鞯钠毡樾詳U(kuò)大，表現(xiàn)為“立卵征”。蝶骨小翼變薄并上移，蝶骨嵴抬高可超出眶頂水平。眶下壁下移而使上頜竇受壓變小。伴有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤時(shí)，可顯示視神經(jīng)孔擴(kuò)大。

2.CT表現(xiàn)

在眶面部的表現(xiàn)分為四部分：①叢狀神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為邊界不清楚、形狀不規(guī)則的軟組織腫塊，顳肌、眼瞼以及眼外肌不規(guī)則增粗變形，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化；②眶骨發(fā)育不全常表現(xiàn)為蝶骨大翼和蝶骨小翼骨質(zhì)缺損、眶腔擴(kuò)大等，眶骨骨質(zhì)缺損嚴(yán)重者，可繼發(fā)腦膜膨出或腦膜腦膨出伴眼球突出；③伴發(fā)腫瘤，神經(jīng)纖維瘤病最常伴發(fā)的眼眶腫瘤有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、顱內(nèi)可伴發(fā)腦膜瘤等；④眼球增大。一個(gè)患者可有上述一種甚至四種表現(xiàn)（圖1-5-7A、B）。

圖1-5-6　眶骨骨纖維異常增殖癥

A～F系同一患者。A．CT橫斷面骨窗示雙側(cè)眼眶眶腔窄小，周圍諸骨不同程度膨大、密度不均，大部分呈磨玻璃樣改變，其間夾雜斑片狀致密影及片狀較低密度區(qū)，病變累及雙側(cè)眼眶外壁（蝶骨大翼、顴骨眶突）、左側(cè)顳骨鱗部、蝶骨體及篩骨；B．CT冠狀面骨窗示病變累及蝶骨體、雙側(cè)蝶骨大、小翼及雙側(cè)額骨，雙側(cè)視神經(jīng)管變窄；C．橫斷面MRI T ₂WI示病變以等或稍長(zhǎng)T ₂信號(hào)為主，其間夾雜斑片狀長(zhǎng)T ₂信號(hào)；D．橫斷面MRI T ₁WI示病變呈不均勻略低信號(hào)，內(nèi)部見(jiàn)片狀等信號(hào)影，除累及蝶骨、篩骨外，還累及左側(cè)顳骨巖部、乳突部、斜坡及左側(cè)枕骨；E．橫斷面增強(qiáng)后脂肪抑制T ₁WI示病變呈不均勻強(qiáng)化；F．冠狀面增強(qiáng)后T ₁WI示病變不均勻強(qiáng)化，雙側(cè)眶腔明顯窄小，病變累及右側(cè)上鼻甲、左側(cè)中上鼻甲

圖1-5-7　眼眶神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型

A～F為同一患者。A．CT橫斷面骨窗示右側(cè)眼眶外壁（蝶骨大翼）骨質(zhì)缺損，右側(cè)眼瞼及顳部軟組織增厚；B．CT冠狀面軟組織窗示右側(cè)眶腔變形，眼眶外側(cè)及外上象限肌錐外間隙可見(jiàn)軟組織密度影附著于眶壁骨質(zhì)，局部突向眶腔，眼球受壓向內(nèi)下方移位，鄰近右側(cè)顳部皮下軟組織增厚并可見(jiàn)結(jié)節(jié)狀軟組織密度影；C．橫斷面MRI T ₂WI示右側(cè)眼眶上方病變呈長(zhǎng)T ₂信號(hào)，右側(cè)眼瞼及顳部軟組織彌漫性增厚，呈不均勻長(zhǎng)T ₂信號(hào)，邊界不清，其間可見(jiàn)條索狀等T ₂信號(hào)，右側(cè)顳極部蛛網(wǎng)膜下腔增寬；D．橫斷面MRI T ₁WI示相應(yīng)部位病變呈不均勻等T ₁信號(hào)；E．橫斷面增強(qiáng)后脂肪抑制T ₁WI示病變明顯不均勻強(qiáng)化；F．冠狀面增強(qiáng)后脂肪抑制T ₁WI示眶內(nèi)及鄰近顳部病變呈同等明顯不均勻強(qiáng)化，病變范圍廣泛，累及眶內(nèi)肌錐外間隙、右側(cè)顳部及額部皮下軟組織

3.MRI表現(xiàn)

叢狀神經(jīng)纖維瘤為較長(zhǎng)T ₁較長(zhǎng)T ₂信號(hào)，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化（圖1-5-7C～F）。腦白質(zhì)常伴有多發(fā)灶性長(zhǎng)T ₂信號(hào)影。

【診斷要點(diǎn)】

1.皮膚有典型的咖啡斑和（或）神經(jīng)纖維瘤。

2.眼瞼及顳部不規(guī)則軟組織腫瘤。

3.眶骨骨質(zhì)缺損、伴或不伴繼發(fā)腦膜膨出或腦膜腦膨出。

4.伴或不伴有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。

【鑒別診斷】

單發(fā)的叢狀神經(jīng)纖維瘤在影像上須與毛細(xì)血管瘤或淋巴管瘤鑒別，典型的皮膚色素斑或皮膚神經(jīng)纖維瘤有助于鑒別診斷。

【小結(jié)】

神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)如下，如符合以下兩條或兩條以上表現(xiàn)就可診斷為NF1：①≥6個(gè)咖啡色素斑；②≥2個(gè)NF或1個(gè)PNF；③腋窩或腹股溝褐斑；④視路膠質(zhì)瘤；⑤典型骨質(zhì)改變；⑥NF1的一級(jí)親屬。全面觀察眶部改變可有助于該病的診斷。

九、眼眶畸形

單獨(dú)的眼眶畸形少見(jiàn)，主要是顱面部發(fā)育異常并發(fā)的眼眶形態(tài)異常。

1.尖頭并指畸形（Apert綜合征）　主要表現(xiàn)為頭顱前后徑縮短，并指畸形，兩眼間距寬和眼球突出。CT顯示前顱窩短小和眶腔淺小（圖1-5-8）。

圖1-5-8　Apert綜合征

A～C為同一尖頭畸形患者圖像。A．CT橫斷面骨窗示雙側(cè)眶腔淺小、兩側(cè)眼球明顯突出、眼球間距增寬、兩側(cè)蝶骨大翼走行異常，右側(cè)中顱窩外側(cè)壁顳骨鱗部腦回壓跡顯著增多、加深；B．CT冠狀面骨窗示雙側(cè)眼眶間距增大，眼眶內(nèi)壁上下徑變小，眶腔呈類三角形改變，左側(cè)眼眶上壁顱內(nèi)面腦回壓跡增多、加深；C．CT矢狀面骨窗示前顱底位置明顯降低，前顱窩前后徑明顯變短，蝶鞍加深擴(kuò)大

2.頜面骨發(fā)育不全（mandibulofacial dysostosis，F(xiàn)ranceschetti Klein綜合征，又稱Treacher Collins綜合征），常發(fā)生于單側(cè)。主要是下頜骨、顴骨和蝶骨發(fā)育不良及小耳畸形。CT表現(xiàn)為患側(cè)下頜骨較窄小、顴骨隆突消失、顴弓發(fā)育不全、眶下緣骨質(zhì)變薄、眶外壁局部骨質(zhì)缺損、外耳道閉鎖、聽(tīng)小骨畸形。

3.顱面骨發(fā)育不全（craniofacial dysostosis，Crouzon綜合征），為兩側(cè)對(duì)稱性畸形。主要表現(xiàn)為顱腔狹小、顱板指壓痕加深。上頜骨或下頜骨發(fā)育不全，上頜骨發(fā)育不全者有反咬合。眶頂發(fā)育不良和眶腔狹小，蝶骨大翼向外移位。X線平片與眼眶CT結(jié)合能較好顯示。

十、眼外肌萎縮或發(fā)育不良

眼外肌萎縮或發(fā)育不良CT表現(xiàn)為患側(cè)眼外肌較對(duì)側(cè)眼外肌細(xì)而薄，但是診斷時(shí)一定要保證雙側(cè)眼眶擺位對(duì)稱，以免誤診。MRI檢查可發(fā)現(xiàn)部分病變合并眼外肌支配神經(jīng)的發(fā)育異常。

（王　冰　吳飛云）

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中華影像醫(yī)學(xué)·頭頸部卷（第3版）

第五節(jié) 先天發(fā)育性病變

第五節(jié)　先天發(fā)育性病變