子宮內(nèi)膜異位癥（endometriosis，EMT）是指子宮腔外存在具有生長功能的子宮內(nèi)膜組織如腺體和/或間質(zhì)引起病變，出現(xiàn)反復、周期性出血，常伴有痛經(jīng)、慢性盆腔疼痛、性交痛和不育等癥狀，是育齡期婦女最常見的疾病之一。子宮內(nèi)膜異位癥在病理上呈良性形態(tài)學表現(xiàn)，但其生物學行為和臨床表現(xiàn)又具有某些惡性疾病的特征，如類似惡性腫瘤的種植、侵襲及遠處轉(zhuǎn)移能力，能通過淋巴、血行轉(zhuǎn)移，無包膜，生長快，并可累及周圍組織。

異位內(nèi)膜可侵犯全身任何部位，如臍、膀胱、腎、輸尿管、肺、胸膜、乳腺，甚至手臂、大腿等處，但絕大多數(shù)位于盆腔內(nèi)，卵巢及宮骶韌帶為最常見的受侵犯部位，其次為子宮、直腸子宮陷凹、臟腹膜、直腸陰道隔等部位，故有盆腔子宮內(nèi)膜異位癥之稱。絕經(jīng)或切除雙側(cè)卵巢后，絕大部分異位內(nèi)膜可逐漸萎縮吸收，妊娠或使用性激素抑制卵巢功能也可暫時阻止疾病發(fā)展，因此子宮內(nèi)膜異位癥也被認為是一種激素依賴性疾病。

由于子宮內(nèi)膜異位癥的確診需要行腹腔鏡及病理診斷，無法在人群中進行普查，目前也尚無大樣本、前瞻性的流行病調(diào)查，因此關于子宮內(nèi)膜異位癥在普通人群中的發(fā)病率仍無確切資料。從現(xiàn)有的文獻報道來看，子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病率為10%～15%，且呈現(xiàn)逐年升高、年輕化趨勢。子宮內(nèi)膜異位癥多見于生育年齡婦女，其中發(fā)病高峰年齡組為25～45歲。由于城鄉(xiāng)之間醫(yī)療保障水平不同，導致子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病率在城鄉(xiāng)之間存在一定的差異。城市發(fā)病率高于農(nóng)村，知識婦女高于勞動婦女。在不孕婦女中，子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病率為25%～35%，在不明原因不孕婦女中發(fā)病率為70%～80%。在伴有慢性盆腔痛的婦女中，子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病率為20%～90%。子宮內(nèi)膜異位癥惡變率為0.7%～1%，主要轉(zhuǎn)化為子宮內(nèi)膜樣癌和透明細胞癌，其次為子宮肉瘤和中胚葉腫瘤、卵巢漿液腺癌、卵巢黏液腺癌和其他類型卵巢癌。

通過對子宮內(nèi)膜異位癥的高危因素進行病例對照研究發(fā)現(xiàn)，影響發(fā)病的主要高危因素有月經(jīng)因素、生育因素、子宮因素、遺傳及家族史等。月經(jīng)因素表現(xiàn)為月經(jīng)異常，如初潮年齡早、周期短、經(jīng)期長與血量多、多伴有痛經(jīng)。生育因素表現(xiàn)為晚孕、不孕及孕產(chǎn)次少。此外，吸煙、營養(yǎng)不良和環(huán)境因素等也可能是其高危因素之一。

子宮內(nèi)膜異位癥在青春期發(fā)病率較低，25～45歲為發(fā)病高峰，其中以40～45歲年齡段發(fā)病率最高，可達25.5%。在月經(jīng)初潮前和絕經(jīng)后的婦女中發(fā)病率較低，且由于內(nèi)膜的生長主要依賴雌激素的存在，推測子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病與卵巢功能緊密相關。但近年來，青少年伴有子宮內(nèi)膜異位癥的病例也逐漸被報道，甚至有青春期前的兒童在初潮后1個月和5個月即診斷子宮內(nèi)膜異位癥的報道。Marc等報道了1例8歲初潮的子宮內(nèi)膜異位癥的患者。

月經(jīng)來潮是子宮內(nèi)膜周期性規(guī)律脫落后經(jīng)陰道排出形成。在關于子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病機制的眾多學說中，由Sampson提出的“經(jīng)血逆流學說”被認為是子宮內(nèi)膜異位癥病的經(jīng)典理論，有許多調(diào)查研究提示，月經(jīng)初潮早、經(jīng)量多、經(jīng)期長、周期短與子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)生呈正相關，可能和這些因素使內(nèi)膜在異位種植、反流的機會增多有關。

痛經(jīng)是子宮內(nèi)膜異位癥的常見癥狀。近年來，通過對痛經(jīng)機制的研究認為痛經(jīng)與子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)生有明顯關系。一些研究者認為痛經(jīng)與子宮收縮強烈相關，而子宮強烈收縮又與子宮流出梗阻導致子宮收縮力增強相關。月經(jīng)期宮縮加強，增加了經(jīng)血倒流的機會，使痛經(jīng)成為子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生的危險因素之一。且隨著痛經(jīng)程度的加重，子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病的風險也會增加。

子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病風險與妊娠次數(shù)呈負相關，研究表明，和非妊娠期婦女相比，足月分娩1次可使發(fā)病相對危險度下降為0.34；2次或2次以上者可降至0.08。王寧寧等學者的研究表明，妊娠2次及以上的患病風險可減少2%，且差異有統(tǒng)計學意義。其可能機制為：妊娠期間無月經(jīng)血形成，減少了經(jīng)血反流的可能，同時在大量孕激素作用下，使子宮內(nèi)膜萎縮，降低了子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病可能，故妊娠可視為子宮內(nèi)膜異位癥的一種保護因素；而不孕則成為子宮內(nèi)膜異位癥的一種危險因素。Nezhat CR等通過和有生育能力婦女的子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病率（1%～5%）進行比較，發(fā)現(xiàn)不孕婦女的發(fā)病率明顯升高，為21%～47%。而子宮內(nèi)膜異位癥的形成，又會從多方面影響患者的受孕能力，加重患者不孕。因此，不孕和子宮內(nèi)膜異位癥之間可能是一種復雜的因果關系，需進一步深入研究探討。

人工流產(chǎn)作為子宮內(nèi)膜異位癥的誘因之一，已被認為是其發(fā)病的危險因素之一。大多數(shù)人工流產(chǎn)或者其他宮腔操作，會因負壓作用人為造成內(nèi)膜組織反流到盆腔中，導致內(nèi)膜腺體和間質(zhì)的種植，引起子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)生，稱之為醫(yī)源性子宮內(nèi)膜異位癥，還包括剖宮產(chǎn)術后腹壁子宮內(nèi)膜異位病灶。

常見的避孕方式有避孕套避孕、藥物避孕以及宮內(nèi)節(jié)育器（intrauterine device，IUD）避孕。避孕方式的不同與子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生的關系仍存在爭議。一項大規(guī)模隊列研究發(fā)現(xiàn)，目前或近期應用口服避孕藥者與未應用者相比，其發(fā)生子宮內(nèi)膜異位癥的危險較低。推測原因為口服避孕藥可規(guī)律月經(jīng)，長期使用可薄化子宮內(nèi)膜，減少月經(jīng)量，從而減少了經(jīng)血反流的機會。同時孕激素可阻止反流的子宮內(nèi)膜種植和生長，抑制基質(zhì)金屬蛋白酶的表達和血管生成。然而一旦停藥，殘存的萎縮狀態(tài)的子宮內(nèi)膜可復蘇，重新生長。故另有一些研究認為，口服避孕藥可增加子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生的可能。所以還需進行更多大樣本的深入研究，以期待找到子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病的相關危險因素或保護因素。

患有生殖道梗阻、子宮肌瘤或子宮腺肌病的婦女，其子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病率較健康婦女高。另外，子宮的正常生理解剖結(jié)構應為前傾前屈位，以便于經(jīng)血流出，而當子宮呈后傾后屈位時，則會阻礙經(jīng)血的正常排出，增加經(jīng)血反流的機會，從而引發(fā)子宮內(nèi)膜異位癥。

已經(jīng)有研究表明，香煙中的尼古丁和可替寧，可干預性激素的生物合成并破壞雄性激素向雌性激素轉(zhuǎn)變，相比無吸煙習慣的婦女，有吸煙史的婦女子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病的風險低（OR=0.5）。但隨著國內(nèi)外對吸煙和子宮內(nèi)膜異位癥之間相關性研究逐漸增多，有學者提出了對這一觀點的異議。Marina Kvaskoff等研究提出，兒童期被動吸煙對子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生有相關性。被動吸煙所造成的抗雌激素效應要弱于主動吸煙，但是由于長期暴露于煙草中多環(huán)芳香化合物和二 英等有毒物質(zhì)中，會增加患病可能。目前普遍認為，吸煙對人體健康的損害遠超其可能防止子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生的益處，由于目前大樣本研究較少，基于現(xiàn)有文獻無法對吸煙與子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生的相關性進行明確判斷。

子宮內(nèi)膜異位癥是一種雌激素依賴性疾病。產(chǎn)婦在產(chǎn)后哺乳，可刺激體內(nèi)泌乳素分泌，而高泌乳素水平又可抑制卵巢功能，抑制體內(nèi)雌激素水平，從而抑制子宮內(nèi)膜生長。已有研究表明產(chǎn)后哺乳（至少6個月及以上）可能與子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病呈負相關，說明哺乳可降低子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病風險。

動物脂肪的攝入是子宮內(nèi)膜異位癥的危險因素之一，尤其是反式脂肪酸的攝入。有研究表明，在所有參與研究的婦女中，動物脂肪攝入量排在前5%的女性較排在末5%的女性發(fā)生子宮內(nèi)膜異位癥的概率高20%。

研究報道，經(jīng)常穿緊身褲的婦女發(fā)生子宮內(nèi)膜異位的危險性是無此生活習慣婦女的2.78倍。此外，酗酒可導致婦女經(jīng)期月經(jīng)量增多，并引發(fā)痛經(jīng)。同時酒類可以升高體內(nèi)雌激素水平，干擾月經(jīng)期婦女的免疫反應。因此長期酗酒可使子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病危險性增高50%。咖啡因會改變輸卵管的功能和收縮，也可能使體內(nèi)雌激素增高。當每天攝入咖啡因量超過30mg時，子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病率也會增加。經(jīng)期性生活、經(jīng)期騎自行車等行為均可增加經(jīng)血反流的風險，也是子宮內(nèi)膜異位癥的危險因素之一。

國內(nèi)外有諸多關于環(huán)境毒物與子宮內(nèi)膜異位癥關系的文獻報道，其中較多的是二 英及其類似物。二 英（dioxin）是一種化學工業(yè)制劑，常見于生活垃圾燃燒后的灰燼中。有研究表明，生活在工業(yè)垃圾堆積場、垃圾焚化爐等附近的婦女更容易發(fā)生子宮內(nèi)膜異位癥。二 英在人體內(nèi)半衰期長，可長期滯留，儲存于脂質(zhì)和細胞內(nèi)，并緩慢釋放入血，達到一定濃度后即出現(xiàn)致畸、致癌作用，降低機體免疫功能。動物實驗表明，二 英可以促進子宮內(nèi)膜異位癥病灶種植，可能與子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生有關。

隨著分子生物學及免疫學技術的發(fā)展，大量研究表明，免疫機制在異位子宮內(nèi)膜的種植、定位、黏附及生長、生殖過程中均起重要作用，可以認為子宮內(nèi)膜異位癥是一種自身免疫性疾病。有報道稱，子宮內(nèi)膜異位癥患者合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡或其他自身免疫疾病的風險是無子宮內(nèi)膜異位癥患者的2倍。自身免疫性疾病、變態(tài)反應性疾病、闌尾或扁桃體（機體的免疫器官）切除后發(fā)生子宮內(nèi)膜異位癥的危險性增加，這可能與患者免疫功能低下，T細胞減少，不能發(fā)揮細胞毒性作用，抵抗內(nèi)膜的侵犯和阻止其種植和發(fā)展有關。

子宮內(nèi)膜異位癥曾被認為是一種常見于白種婦女上層社會的“文明病”。亦有報道該病在黑種人發(fā)病率最低，而黃種人最高。而近年的研究則表明，此病的發(fā)生率并無種族差異。1980年Simpson等學者通過對123例子宮內(nèi)膜異位癥患者的一級親屬進行調(diào)查發(fā)現(xiàn)，子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病率為6.9%。病例對照研究顯示，直系親屬中有子宮內(nèi)膜異位癥的婦女，其發(fā)病的可能性較對照組明顯增加，而且子宮內(nèi)膜異位癥家族史陽性的患者發(fā)病年齡較早，病情較重，提示此病與遺傳因素有關。近年來，人們也試圖通過分子流行病學調(diào)查，尋找出和子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病有關的基因，但至今尚無明確結(jié)論。此外，研究表明子宮內(nèi)膜異位癥和卵巢腫瘤發(fā)病基因有一些是相同的，甚至認為卵巢透明細胞癌及子宮內(nèi)膜樣癌就是子宮內(nèi)膜異位癥病灶癌變的結(jié)果。