子宮內膜異位癥（endometriosis，EMT）是指子宮腔外存在具有生長功能的子宮內膜組織如腺體和/或間質引起病變，出現反復、周期性出血，常伴有痛經、慢性盆腔疼痛、性交痛和不育等癥狀，是育齡期婦女最常見的疾病之一。子宮內膜異位癥在病理上呈良性形態學表現，但其生物學行為和臨床表現又具有某些惡性疾病的特征，如類似惡性腫瘤的種植、侵襲及遠處轉移能力，能通過淋巴、血行轉移，無包膜，生長快，并可累及周圍組織。

異位內膜可侵犯全身任何部位，如臍、膀胱、腎、輸尿管、肺、胸膜、乳腺，甚至手臂、大腿等處，但絕大多數位于盆腔內，卵巢及宮骶韌帶為最常見的受侵犯部位，其次為子宮、直腸子宮陷凹、臟腹膜、直腸陰道隔等部位，故有盆腔子宮內膜異位癥之稱。絕經或切除雙側卵巢后，絕大部分異位內膜可逐漸萎縮吸收，妊娠或使用性激素抑制卵巢功能也可暫時阻止疾病發展，因此子宮內膜異位癥也被認為是一種激素依賴性疾病。

由于子宮內膜異位癥的確診需要行腹腔鏡及病理診斷，無法在人群中進行普查，目前也尚無大樣本、前瞻性的流行病調查，因此關于子宮內膜異位癥在普通人群中的發病率仍無確切資料。從現有的文獻報道來看，子宮內膜異位癥的發病率為10%～15%，且呈現逐年升高、年輕化趨勢。子宮內膜異位癥多見于生育年齡婦女，其中發病高峰年齡組為25～45歲。由于城鄉之間醫療保障水平不同，導致子宮內膜異位癥發病率在城鄉之間存在一定的差異。城市發病率高于農村，知識婦女高于勞動婦女。在不孕婦女中，子宮內膜異位癥發病率為25%～35%，在不明原因不孕婦女中發病率為70%～80%。在伴有慢性盆腔痛的婦女中，子宮內膜異位癥的發病率為20%～90%。子宮內膜異位癥惡變率為0.7%～1%，主要轉化為子宮內膜樣癌和透明細胞癌，其次為子宮肉瘤和中胚葉腫瘤、卵巢漿液腺癌、卵巢黏液腺癌和其他類型卵巢癌。

通過對子宮內膜異位癥的高危因素進行病例對照研究發現，影響發病的主要高危因素有月經因素、生育因素、子宮因素、遺傳及家族史等。月經因素表現為月經異常，如初潮年齡早、周期短、經期長與血量多、多伴有痛經。生育因素表現為晚孕、不孕及孕產次少。此外，吸煙、營養不良和環境因素等也可能是其高危因素之一。

子宮內膜異位癥在青春期發病率較低，25～45歲為發病高峰，其中以40～45歲年齡段發病率最高，可達25.5%。在月經初潮前和絕經后的婦女中發病率較低，且由于內膜的生長主要依賴雌激素的存在，推測子宮內膜異位癥的發病與卵巢功能緊密相關。但近年來，青少年伴有子宮內膜異位癥的病例也逐漸被報道，甚至有青春期前的兒童在初潮后1個月和5個月即診斷子宮內膜異位癥的報道。Marc等報道了1例8歲初潮的子宮內膜異位癥的患者。

月經來潮是子宮內膜周期性規律脫落后經陰道排出形成。在關于子宮內膜異位癥發病機制的眾多學說中，由Sampson提出的“經血逆流學說”被認為是子宮內膜異位癥病的經典理論，有許多調查研究提示，月經初潮早、經量多、經期長、周期短與子宮內膜異位癥的發生呈正相關，可能和這些因素使內膜在異位種植、反流的機會增多有關。

痛經是子宮內膜異位癥的常見癥狀。近年來，通過對痛經機制的研究認為痛經與子宮內膜異位癥的發生有明顯關系。一些研究者認為痛經與子宮收縮強烈相關，而子宮強烈收縮又與子宮流出梗阻導致子宮收縮力增強相關。月經期宮縮加強，增加了經血倒流的機會，使痛經成為子宮內膜異位癥發生的危險因素之一。且隨著痛經程度的加重，子宮內膜異位癥發病的風險也會增加。

子宮內膜異位癥的發病風險與妊娠次數呈負相關，研究表明，和非妊娠期婦女相比，足月分娩1次可使發病相對危險度下降為0.34；2次或2次以上者可降至0.08。王寧寧等學者的研究表明，妊娠2次及以上的患病風險可減少2%，且差異有統計學意義。其可能機制為：妊娠期間無月經血形成，減少了經血反流的可能，同時在大量孕激素作用下，使子宮內膜萎縮，降低了子宮內膜異位癥的發病可能，故妊娠可視為子宮內膜異位癥的一種保護因素；而不孕則成為子宮內膜異位癥的一種危險因素。Nezhat CR等通過和有生育能力婦女的子宮內膜異位癥發病率（1%～5%）進行比較，發現不孕婦女的發病率明顯升高，為21%～47%。而子宮內膜異位癥的形成，又會從多方面影響患者的受孕能力，加重患者不孕。因此，不孕和子宮內膜異位癥之間可能是一種復雜的因果關系，需進一步深入研究探討。

人工流產作為子宮內膜異位癥的誘因之一，已被認為是其發病的危險因素之一。大多數人工流產或者其他宮腔操作，會因負壓作用人為造成內膜組織反流到盆腔中，導致內膜腺體和間質的種植，引起子宮內膜異位癥的發生，稱之為醫源性子宮內膜異位癥，還包括剖宮產術后腹壁子宮內膜異位病灶。

常見的避孕方式有避孕套避孕、藥物避孕以及宮內節育器（intrauterine device，IUD）避孕。避孕方式的不同與子宮內膜異位癥發生的關系仍存在爭議。一項大規模隊列研究發現，目前或近期應用口服避孕藥者與未應用者相比，其發生子宮內膜異位癥的危險較低。推測原因為口服避孕藥可規律月經，長期使用可薄化子宮內膜，減少月經量，從而減少了經血反流的機會。同時孕激素可阻止反流的子宮內膜種植和生長，抑制基質金屬蛋白酶的表達和血管生成。然而一旦停藥，殘存的萎縮狀態的子宮內膜可復蘇，重新生長。故另有一些研究認為，口服避孕藥可增加子宮內膜異位癥發生的可能。所以還需進行更多大樣本的深入研究，以期待找到子宮內膜異位癥發病的相關危險因素或保護因素。

患有生殖道梗阻、子宮肌瘤或子宮腺肌病的婦女，其子宮內膜異位癥的發病率較健康婦女高。另外，子宮的正常生理解剖結構應為前傾前屈位，以便于經血流出，而當子宮呈后傾后屈位時，則會阻礙經血的正常排出，增加經血反流的機會，從而引發子宮內膜異位癥。

已經有研究表明，香煙中的尼古丁和可替寧，可干預性激素的生物合成并破壞雄性激素向雌性激素轉變，相比無吸煙習慣的婦女，有吸煙史的婦女子宮內膜異位癥發病的風險低（OR=0.5）。但隨著國內外對吸煙和子宮內膜異位癥之間相關性研究逐漸增多，有學者提出了對這一觀點的異議。Marina Kvaskoff等研究提出，兒童期被動吸煙對子宮內膜異位癥發生有相關性。被動吸煙所造成的抗雌激素效應要弱于主動吸煙，但是由于長期暴露于煙草中多環芳香化合物和二 英等有毒物質中，會增加患病可能。目前普遍認為，吸煙對人體健康的損害遠超其可能防止子宮內膜異位癥發生的益處，由于目前大樣本研究較少，基于現有文獻無法對吸煙與子宮內膜異位癥發生的相關性進行明確判斷。

子宮內膜異位癥是一種雌激素依賴性疾病。產婦在產后哺乳，可刺激體內泌乳素分泌，而高泌乳素水平又可抑制卵巢功能，抑制體內雌激素水平，從而抑制子宮內膜生長。已有研究表明產后哺乳（至少6個月及以上）可能與子宮內膜異位癥發病呈負相關，說明哺乳可降低子宮內膜異位癥的發病風險。

動物脂肪的攝入是子宮內膜異位癥的危險因素之一，尤其是反式脂肪酸的攝入。有研究表明，在所有參與研究的婦女中，動物脂肪攝入量排在前5%的女性較排在末5%的女性發生子宮內膜異位癥的概率高20%。

研究報道，經常穿緊身褲的婦女發生子宮內膜異位的危險性是無此生活習慣婦女的2.78倍。此外，酗酒可導致婦女經期月經量增多，并引發痛經。同時酒類可以升高體內雌激素水平，干擾月經期婦女的免疫反應。因此長期酗酒可使子宮內膜異位癥的發病危險性增高50%。咖啡因會改變輸卵管的功能和收縮，也可能使體內雌激素增高。當每天攝入咖啡因量超過30mg時，子宮內膜異位癥的發病率也會增加。經期性生活、經期騎自行車等行為均可增加經血反流的風險，也是子宮內膜異位癥的危險因素之一。

國內外有諸多關于環境毒物與子宮內膜異位癥關系的文獻報道，其中較多的是二 英及其類似物。二 英（dioxin）是一種化學工業制劑，常見于生活垃圾燃燒后的灰燼中。有研究表明，生活在工業垃圾堆積場、垃圾焚化爐等附近的婦女更容易發生子宮內膜異位癥。二 英在人體內半衰期長，可長期滯留，儲存于脂質和細胞內，并緩慢釋放入血，達到一定濃度后即出現致畸、致癌作用，降低機體免疫功能。動物實驗表明，二 英可以促進子宮內膜異位癥病灶種植，可能與子宮內膜異位癥發生有關。

隨著分子生物學及免疫學技術的發展，大量研究表明，免疫機制在異位子宮內膜的種植、定位、黏附及生長、生殖過程中均起重要作用，可以認為子宮內膜異位癥是一種自身免疫性疾病。有報道稱，子宮內膜異位癥患者合并系統性紅斑狼瘡或其他自身免疫疾病的風險是無子宮內膜異位癥患者的2倍。自身免疫性疾病、變態反應性疾病、闌尾或扁桃體（機體的免疫器官）切除后發生子宮內膜異位癥的危險性增加，這可能與患者免疫功能低下，T細胞減少，不能發揮細胞毒性作用，抵抗內膜的侵犯和阻止其種植和發展有關。

子宮內膜異位癥曾被認為是一種常見于白種婦女上層社會的“文明病”。亦有報道該病在黑種人發病率最低，而黃種人最高。而近年的研究則表明，此病的發生率并無種族差異。1980年Simpson等學者通過對123例子宮內膜異位癥患者的一級親屬進行調查發現，子宮內膜異位癥的發病率為6.9%。病例對照研究顯示，直系親屬中有子宮內膜異位癥的婦女，其發病的可能性較對照組明顯增加，而且子宮內膜異位癥家族史陽性的患者發病年齡較早，病情較重，提示此病與遺傳因素有關。近年來，人們也試圖通過分子流行病學調查，尋找出和子宮內膜異位癥發病有關的基因，但至今尚無明確結論。此外，研究表明子宮內膜異位癥和卵巢腫瘤發病基因有一些是相同的，甚至認為卵巢透明細胞癌及子宮內膜樣癌就是子宮內膜異位癥病灶癌變的結果。