目前關于不孕癥（infertility）的定義一般采用世界衛生組織（WHO）的定義，即夫婦同居有規律的性生活不孕時間達到或者超過1年者即診斷為不孕癥。2000年Buyalos等首次提出子宮內膜異位癥相關性不孕的概念，指出不孕癥與子宮內膜異位癥之間是互相影響的：子宮內膜異位癥可能通過影響妊娠的各個環節而引起不孕或自然流產，反之不孕癥也是子宮內膜異位癥的危險因素之一。

子宮內膜異位癥與不孕癥關系密切，兩者的關系一直是人們關注的焦點。子宮內膜異位癥的確切發病率尚不清楚。不同群體中診斷的差異和缺乏整體設計合理的流行病學研究導致其統計的困難。但子宮內膜異位癥相關性不孕的確切發病率目前尚不清楚。

不孕癥在人群中的發病率約為10%～15%，國外大型研究表明，子宮內膜異位癥在可生育婦女中的患病率為0.5%～5%，在不孕婦女中為25%～40%，是不孕不育的主要原因之一。有文獻提示，子宮內膜異位癥患者中不孕癥的發生率高達30%～50%。Strathy等報道稱，在患子宮內膜異位癥的人群中，不孕癥的發病率為非子宮內膜異位癥人群的20倍，且疾病多處于進展期。國內也有許多學者進行子宮內膜異位癥與不孕癥相關性的研究，研究提示，30%～58%的不孕癥患者合并子宮內膜異位性疾病，子宮內膜異位性疾病合并不孕癥的發病率高達25%～67%。雖然子宮內膜異位癥導致不孕的機制尚未完全闡明，但兩者之間的密切關系早已被認識。

楊艷青等學者在北京地區通過整群抽樣方法調查了5 862對已婚育齡期夫婦，分析不孕癥的發病率及危險因素，發現子宮內膜異位癥和盆腔感染史是導致不孕的重要影響因素，但報道的在不孕癥患者的子宮內膜異位癥發病率僅為6%（6/97）。劉嘉茵等學者在基層醫療單位的不孕癥門診對6 501對不孕癥夫婦的病因進行初篩，結果發現子宮內膜異位癥占16.9%。鄭婷萍等人分析了北京協和醫院住院患者中不孕癥與子宮內膜異位癥30年變化趨勢（1983—2013年），共納入患者8 857例，其中不孕癥患者中35.5%診斷為子宮內膜異位癥，與國外文獻報道相符。