1925年Frank首次提出“adenomyosis”，即“子宮腺肌病”。1972年Bird將此定義為“子宮內(nèi)膜對子宮肌層良性浸潤，導(dǎo)致子宮彌漫性增大”。目前子宮腺肌病（adenomyosis）是指當子宮內(nèi)膜腺體及間質(zhì)侵入子宮肌層時，稱子宮腺肌病，曾稱內(nèi)在性子宮內(nèi)膜異位癥，約15%的子宮腺肌病患者同時合并子宮內(nèi)膜異位癥，即與“外在”或主要是盆腔子宮內(nèi)膜異位癥同時存在。子宮內(nèi)膜能夠以兩種形式侵入子宮肌壁層，即彌漫型和局限型。前者為異位內(nèi)膜侵入整個子宮的肌壁內(nèi)，在不同部位其侵入范圍和深淺可不同；后者異位內(nèi)膜僅侵及某部分肌壁，在子宮肌層中呈局限性生長形成結(jié)節(jié)或團塊，形同子宮肌瘤，稱子宮腺肌瘤，但其與周圍正常組織并無分界（假包膜）。鏡檢特征為肌層內(nèi)有呈島狀分布的異常內(nèi)膜腺體和基質(zhì)，特征性的小島由典型的子宮內(nèi)膜腺體與間質(zhì)組成，且為不成熟的內(nèi)膜，屬于基底層內(nèi)膜，對雌激素有反應(yīng)性改變，但對孕激素的反應(yīng)不顯著，故異位腺體常呈增生期改變，偶爾出現(xiàn)局部區(qū)域的分泌期改變。

子宮腺肌病的相關(guān)診斷特征為有間質(zhì)和腺體在肌層的深度，以及腺體周圍的肌層細胞肥大或增生。有學(xué)者將子宮肌層的變化描述為圍繞腺體的肥大平滑肌細胞形成的“細胞圈”。但是針對這種改變?nèi)狈陀^的定義。子宮內(nèi)膜肌層界面通常是不規(guī)則的，因此腺肌病的判斷需要依靠偏離黏膜層的程度（相對于正常的子宮內(nèi)膜層），但這依然需要主觀上判斷，因而不同的病理學(xué)者會出現(xiàn)明顯的診斷差異。

子宮腺肌病患者部分子宮肌層中的內(nèi)膜病灶與宮腔內(nèi)膜直接相連，故認為該病是由基底層子宮內(nèi)膜侵入肌層生長所致，多次妊娠和分娩、人工流產(chǎn)、慢性子宮內(nèi)膜炎等造成子宮內(nèi)膜基底層損傷，與腺肌病發(fā)病密切相關(guān)。由于內(nèi)膜基底層缺乏黏膜下層，內(nèi)膜直接與肌層接觸，缺乏了黏膜下層的保護作用，使得解剖結(jié)構(gòu)上子宮內(nèi)膜易于侵入肌層。腺肌病常合并有子宮肌瘤和子宮內(nèi)膜增生，提示高水平雌孕激素刺激，也可能是促進內(nèi)膜向肌層生長的原因之一。

子宮腺肌病被發(fā)現(xiàn)后的很長一段時間內(nèi)，該病的診斷主要依靠子宮切除后的病理診斷。但隨著非侵入性檢查手段的有效開展，如磁共振和經(jīng)陰道超聲波，關(guān)于子宮腺肌病和與該病相關(guān)的臨床表現(xiàn)的報道有了顯著增高。但由于該病缺乏特異性的表現(xiàn)及隱匿性，大部分還是通過子宮切除術(shù)后被知曉。不同的研究報道的該病發(fā)病率介于5%～70%，這種巨大的差異性可能與診斷標準不統(tǒng)一以及檢查方法和人群樣本量的不同有關(guān)。而且病理取樣對診斷和關(guān)鍵，一些研究僅依賴于不超過2個子宮部位的樣本進行病檢，這會顯著增加腺肌病的檢出率。1940年，Dreyfuss在1 807例患者中檢出了224名患者（12.4%）患有子宮內(nèi)膜異位癥，且152例樣本中病變可發(fā)現(xiàn)在子宮肌層，即8.4%的人患子宮腺肌病。1972年Bird對200例接受保守式子宮切除術(shù)，發(fā)現(xiàn)31%的患者為子宮腺肌病，這種檢出率的差異與檢查者對該癥的診斷主觀認識不同有關(guān)。

2010年有學(xué)者提出將經(jīng)陰道超聲和磁共振兩種方法結(jié)合起來，可以提高子宮腺肌病在普通人群中的檢出率。據(jù)不完全統(tǒng)計，經(jīng)影像學(xué)診斷的子宮腺肌病在育齡期女性的發(fā)病率大約在5%～25%。組織學(xué)的診斷依然是金標準，但其試用的人群有限，難以早期發(fā)現(xiàn)。

以往診斷子宮腺肌病比較困難，而且常在有過多次分娩史的35～45歲女性中發(fā)現(xiàn)，所以很少關(guān)注該病與不孕之間的聯(lián)系。但隨著診斷技術(shù)的進步，包括經(jīng)陰道超聲和磁共振技術(shù)的推廣，子宮腺肌病的診斷率有了明顯提高，并且越來越多的現(xiàn)代女性施行晚婚晚育，子宮腺肌病與不孕、早期流產(chǎn)的關(guān)系才受到臨床上的關(guān)注。對于這些患者來說，子宮腺肌病對生育能力是否有影響是一個重要問題。普遍認為嚴重的子宮腺肌病，尤其是合并有子宮內(nèi)膜異位癥的患者，容易發(fā)生不孕。這類患者子宮內(nèi)膜功能受損，盆腔又易粘連，不利于排卵和胚胎著床，自然懷孕機會較低。但年輕婦女患有嚴重的子宮腺肌病并不多見。有文獻支持，部分患有子宮腺肌病的女性會出現(xiàn)不孕且孕后流產(chǎn)的發(fā)生率有所增加。

2005年，Kunz等人對160名患有子宮內(nèi)膜異位癥和67名未患子宮內(nèi)膜異位癥者進行磁共振檢查，患有子宮內(nèi)膜異位癥的女性中90%被檢出腺肌病，并且67名不孕患者（未患子宮內(nèi)膜異位癥）中，有19名患有子宮腺肌病（28%），認為子宮腺肌病可導(dǎo)致不孕。有研究報道，與正常女性和患子宮內(nèi)膜異位癥的女性相比，患子宮腺肌病的女性流產(chǎn)發(fā)生率明顯較高，研究者推測可能是腺肌病的患者子宮結(jié)合帶功能受到影響引起流產(chǎn)。另外，腺肌病患者的胚胎種植率也顯著低于子宮內(nèi)膜異位癥患者，推測原因可能是患者的內(nèi)膜容受性受到影響。接受體外受精助孕治療的腺肌病女性，其臨床妊娠率也明顯低于正常組（23.6% vs.44.6%）。但目前有關(guān)腺肌病相關(guān)性不孕的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)很少，大部分研究是基于回顧性病例，對于患有腺肌病且有意愿懷孕的女性，不建議進行常規(guī)的檢查和治療。

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