1925年Frank首次提出“adenomyosis”，即“子宮腺肌病”。1972年Bird將此定義為“子宮內膜對子宮肌層良性浸潤，導致子宮彌漫性增大”。目前子宮腺肌?。╝denomyosis）是指當子宮內膜腺體及間質侵入子宮肌層時，稱子宮腺肌病，曾稱內在性子宮內膜異位癥，約15%的子宮腺肌病患者同時合并子宮內膜異位癥，即與“外在”或主要是盆腔子宮內膜異位癥同時存在。子宮內膜能夠以兩種形式侵入子宮肌壁層，即彌漫型和局限型。前者為異位內膜侵入整個子宮的肌壁內，在不同部位其侵入范圍和深淺可不同；后者異位內膜僅侵及某部分肌壁，在子宮肌層中呈局限性生長形成結節或團塊，形同子宮肌瘤，稱子宮腺肌瘤，但其與周圍正常組織并無分界（假包膜）。鏡檢特征為肌層內有呈島狀分布的異常內膜腺體和基質，特征性的小島由典型的子宮內膜腺體與間質組成，且為不成熟的內膜，屬于基底層內膜，對雌激素有反應性改變，但對孕激素的反應不顯著，故異位腺體常呈增生期改變，偶爾出現局部區域的分泌期改變。

子宮腺肌病的相關診斷特征為有間質和腺體在肌層的深度，以及腺體周圍的肌層細胞肥大或增生。有學者將子宮肌層的變化描述為圍繞腺體的肥大平滑肌細胞形成的“細胞圈”。但是針對這種改變缺乏客觀的定義。子宮內膜肌層界面通常是不規則的，因此腺肌病的判斷需要依靠偏離黏膜層的程度（相對于正常的子宮內膜層），但這依然需要主觀上判斷，因而不同的病理學者會出現明顯的診斷差異。

子宮腺肌病患者部分子宮肌層中的內膜病灶與宮腔內膜直接相連，故認為該病是由基底層子宮內膜侵入肌層生長所致，多次妊娠和分娩、人工流產、慢性子宮內膜炎等造成子宮內膜基底層損傷，與腺肌病發病密切相關。由于內膜基底層缺乏黏膜下層，內膜直接與肌層接觸，缺乏了黏膜下層的保護作用，使得解剖結構上子宮內膜易于侵入肌層。腺肌病常合并有子宮肌瘤和子宮內膜增生，提示高水平雌孕激素刺激，也可能是促進內膜向肌層生長的原因之一。

子宮腺肌病被發現后的很長一段時間內，該病的診斷主要依靠子宮切除后的病理診斷。但隨著非侵入性檢查手段的有效開展，如磁共振和經陰道超聲波，關于子宮腺肌病和與該病相關的臨床表現的報道有了顯著增高。但由于該病缺乏特異性的表現及隱匿性，大部分還是通過子宮切除術后被知曉。不同的研究報道的該病發病率介于5%～70%，這種巨大的差異性可能與診斷標準不統一以及檢查方法和人群樣本量的不同有關。而且病理取樣對診斷和關鍵，一些研究僅依賴于不超過2個子宮部位的樣本進行病檢，這會顯著增加腺肌病的檢出率。1940年，Dreyfuss在1 807例患者中檢出了224名患者（12.4%）患有子宮內膜異位癥，且152例樣本中病變可發現在子宮肌層，即8.4%的人患子宮腺肌病。1972年Bird對200例接受保守式子宮切除術，發現31%的患者為子宮腺肌病，這種檢出率的差異與檢查者對該癥的診斷主觀認識不同有關。

2010年有學者提出將經陰道超聲和磁共振兩種方法結合起來，可以提高子宮腺肌病在普通人群中的檢出率。據不完全統計，經影像學診斷的子宮腺肌病在育齡期女性的發病率大約在5%～25%。組織學的診斷依然是金標準，但其試用的人群有限，難以早期發現。

以往診斷子宮腺肌病比較困難，而且常在有過多次分娩史的35～45歲女性中發現，所以很少關注該病與不孕之間的聯系。但隨著診斷技術的進步，包括經陰道超聲和磁共振技術的推廣，子宮腺肌病的診斷率有了明顯提高，并且越來越多的現代女性施行晚婚晚育，子宮腺肌病與不孕、早期流產的關系才受到臨床上的關注。對于這些患者來說，子宮腺肌病對生育能力是否有影響是一個重要問題。普遍認為嚴重的子宮腺肌病，尤其是合并有子宮內膜異位癥的患者，容易發生不孕。這類患者子宮內膜功能受損，盆腔又易粘連，不利于排卵和胚胎著床，自然懷孕機會較低。但年輕婦女患有嚴重的子宮腺肌病并不多見。有文獻支持，部分患有子宮腺肌病的女性會出現不孕且孕后流產的發生率有所增加。

2005年，Kunz等人對160名患有子宮內膜異位癥和67名未患子宮內膜異位癥者進行磁共振檢查，患有子宮內膜異位癥的女性中90%被檢出腺肌病，并且67名不孕患者（未患子宮內膜異位癥）中，有19名患有子宮腺肌?。?8%），認為子宮腺肌病可導致不孕。有研究報道，與正常女性和患子宮內膜異位癥的女性相比，患子宮腺肌病的女性流產發生率明顯較高，研究者推測可能是腺肌病的患者子宮結合帶功能受到影響引起流產。另外，腺肌病患者的胚胎種植率也顯著低于子宮內膜異位癥患者，推測原因可能是患者的內膜容受性受到影響。接受體外受精助孕治療的腺肌病女性，其臨床妊娠率也明顯低于正常組（23.6% vs.44.6%）。但目前有關腺肌病相關性不孕的流行病學調查數據很少，大部分研究是基于回顧性病例，對于患有腺肌病且有意愿懷孕的女性，不建議進行常規的檢查和治療。

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