健康的懷孕

母親在懷孕期間的健康狀況可對子女造成持續終生的影響。準媽媽需要接受持續的專業產前護理。市面上已有一系列專業的產前測試可供準媽媽判斷胎兒的健康狀況。下文將就基因和環境中的有毒物質的影響展開討論。

產前健康護理

一旦準媽媽察覺到自己懷孕了，就應該立刻尋求專業的產前健康護理服務。出現下列的一項或多項跡象就意味著存在懷孕的可能：月經未按照正常周期出現、疲倦易犯困、惡心、乳房膨大和敏感等。懷孕的最初八個月對于發育中的胎兒是最為關鍵的，因為所有的主要器官系統都在這一時期形成。及早地預防或察覺問題對于胎兒的健康發育是至關重要的。

在第一次產檢時，醫療人員會對孕婦進行一系列檢查以確認懷孕狀況。產檢能夠讓我們了解孕婦的整體健康狀況。血液檢查用于檢查準媽媽是否患有貧血癥、風疹（rebella）等疾病或是血液中是否存在Rh因子（Rh factor）。第一次產檢還可能包含針對乙肝病毒的血檢，用于分析血糖和蛋白水平或探查是否存在感染的尿檢，以及用于探查子宮頸癌變可能性的宮頸抹片檢查等項目。檢測還包含對性傳播疾病的探查，如由人類免疫缺陷病毒（HIV）所導致的獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）等。醫生還會提醒準媽媽注意弓形蟲病（toxoplasmosis），一種通過接觸貓排泄物和非全熟肉類傳染的疾病。醫生還會詢問準媽媽和準爸爸的病史、家族史和個人健康習慣，以便了解其營養狀況，排除藥物濫用的可能性，并評定是否需要進一步的基因篩查。準媽媽需要了解適當飲食、避免接觸毒品和輻射的重要性，在需要服用藥物的時候我們建議咨詢醫生。在整個孕期中，準媽媽有必要規律地接受由專業的健康醫學專家進行的醫學檢查，以預防毒血癥（toxemia）和其他可能的問題。專欄3-2列舉了如何保證健康懷孕的相關建議。

風疹　一種孕婦在孕期頭三個月感染的病毒性疾病，可導致新生兒異常，又稱為德國麻疹。

Rh因子　在非首次懷孕的情況下，母親體內生成可破壞胎兒紅細胞的抗體。

人類免疫缺陷病毒　導致獲得性免疫缺陷綜合征的病毒，可通過胎盤或體液在母嬰間傳播。

獲得性免疫缺陷綜合征　一種免疫系統遭到破壞，導致免疫功能障礙，引發嚴重疾病致死的疾病。

弓形蟲病　一種可由貓排泄物或生肉傳染給母體，并通過胎盤傳染至胎兒，從而導致新生兒異常的病毒性疾病。

毒血癥　一類成因未知的疾病，通常發生在孕期最后三個月間，可導致母親和嬰兒的死亡。

專欄3-2　如何健康地懷孕

·進行定期檢查和醫療診斷。

·懷孕前拜訪你的醫生，做預先的檢查。

·在準備懷孕之前檢查自己是否對風疹、水痘等免疫，如果不免疫則考慮接種疫苗。在接種之后，等待一個月再嘗試受孕（或直到你的醫生說可以的時候）。

·一旦你懷孕，越早、越規律地接受產前護理越好。在懷孕之前和之中，遵醫囑每日服用維生素。

·除非由你懷孕的健康護理專家推薦，否則避免服用任何藥物，即使是非處方藥。

·注意自己的身體健康。

·在合適的體重下懷孕（既不過輕也不超重）。

·將葉酸混入每日飲食，好的葉酸來源應該包括營養強化的谷物面包，強化的谷物、大豆、綠葉蔬菜和橙汁。

·每周食用不多于12盎司[1]的魚類，因為它們含有小劑量的汞，魚類包括蝦、鮭魚、鱈魚、鯰魚和罐裝金槍魚。（長鰭金槍魚或者白鮪魚食用的總量限制在每周6盎司以內。）避免食用含汞量高的魚類，例如鯊魚、箭魚、馬鮫魚或者方頭魚等。在食用當地水域捕撈的魚類時，請先了解地方健康部門的資訊。

·避免弓形蟲病，這是一種會導致生育缺陷的感染，不要吃生肉或者親自更換貓砂盆。

·不要飲酒。

·不要吸煙或者讓自己暴露在二手煙的環境里。

資料來源：Based on March of Dimes,2011.March of Dimes.Trying to get pregnant.Retrieved from http://www.marchofdimes.com/pregnancy/trying_after35.html.

基因、染色體和遺傳

懷孕的過程始于來自父親的精子與來自母親的卵細胞相互結合的一刻。大約每28天就循環出現一個約為24小時的時期，其間卵細胞處于可受精的狀態。卵細胞受精后，父母雙方的染色體（chromosomes）發生聯合。染色體存在于細胞核中，包含了數以千計的基因（genes）片段。父母雙方基因的組合構成了一個個體的基因型（genotype）。借助基因，細胞得以合成對應的蛋白質，從而決定和影響個體從發色、瞳孔顏色到人格特質等許多特征。

表觀遺傳（epigenetics）指的是基因由DNA序列之外的因素所調控的過程。環境因素可改變基因的表達與否，決定激活何種蛋白質。表觀遺傳的變化可能是自然發生的，也可能由飲食、壓力或疾病等因素導致。由表觀遺傳所導致的基因變化可能會遺傳給后代（Simmons,2008）。

染色體　細胞核中包含成組基因的物質。

基因　將親代特征的信息編碼并傳遞至子代的DNA分子。

基因型　由父母雙方及其祖輩繼承而來的基因組合。

表觀遺傳　通過DNA序列之外的其他方式進行的基因調控。

隱形基因　一種由基因所攜帶的特質，僅當個體由父母雙方均遺傳到這一特質時才會表達出來。

DNA　脫氧核糖核酸，一種包含蛋白質構成信息的分子，所編碼的蛋白質與刺激器官組織生成、影響其他基因表達和生理功能發展存在密切關聯。

基因型還包含隱性基因（recessive genes）。這些基因在與對應的顯性基因共同存在時并不表達。基因是由脫氧核糖核酸（DNA）構成的。DNA是一種包含決定組織器官和生理功能發展的化學編碼信息的大分子物質，它是基因遺傳的基本藍圖。

人類基因組

基因組　某個特殊物種所擁有的基因類型的總和。

聚合酶鏈反應　一項用于確定8個細胞胚胎中致病基因的技術。

人類基因組計劃是一項國際研究成就，是由美國能源部（U.S.Department of Energy）和美國國立衛生研究院（the National Institutes of Health）聯合其他國家的科研機構自1991年起實行的。其初步目標設定為在2003年完成，以此作為詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克（James Watson & Francis Crick）以及他們的同事一起發現DNA雙螺旋結構的50周年紀念。它的大致方案在原本計劃的2000年之前就已經基本完成。這一計劃對人類基因組（genome）（生殖細胞中每一對染色體或配子的特征）和分布于其他組織中的約20 000～25 000種基因進行了結構性的描述。這項研究結果為人類DNA的結構、組織和功能提供了詳盡的信息。從研究中收集到的信息使我們能在一個更大范圍的生理狀況下仔細觀察胚胎的發展，從稀有的遺傳小疾病到常見的癌癥。這個過程需要借助一項叫作聚合酶鏈反應（PCR）的技術來對準胚胎期細胞中的基因進行鑒定。如果對一個分裂至8細胞時期的準胚胎中的單個細胞進行PCR后形成了大量的目標DNA序列，則這一準胚胎便攜帶有致病基因。這個過程花費巨大，有時候還要重復很多遍之后才能有效地得出診斷。

人類基因組計劃成為歷史上生物和生物醫學領域最重要的計劃之一，它為人類的基因多樣性提供了很多信息，也為許多個體的很多疾病風險提供了診斷和測量方法，這將會潛在地改變疾病防治的模式。同時，人類基因組計劃還催生了大量針對基因異常的治療技術，就連PCR技術都面臨著被淘汰。然而，PCR仍是幫助準父母避免遺傳疾病發生的重要手段。

盡管這些技術有助于發現問題，但是仍有大量異常狀況無法在胎兒出生前被診斷出來。不過，近年來醫學的進步為一些問題的干預提供了新的方法。輸血、特殊飲食、胎兒期手術和其他在出生前后的各種治療技術可以很大程度上緩解一些嚴重的癥狀。基因學和基因編碼技術的進步將持續幫助人們了解和應對各種疾病。

先天性異常

有時候，染色體數量和結構的異常會導致細胞發育缺陷。這種異常通常導致懷孕早期的自發流產。如果寶寶誕生，這些染色體缺陷也會導致先天性異常（congenital anomalies），包括畸形或者精神問題。一些異常可能在出生的時候就明顯地表現出來，但有一些可能是內在的，起初難以發現，直到隨著年齡的增長而日漸顯著。與先天基因遺傳有關的疾病和情況的例子有囊性纖維化和血友病。這些異常的發生是由于父母的染色體都攜帶有這種基因，而嬰兒不幸從雙親處均繼承了帶病的基因所致。

先天性異常　由致病的染色體內基因導致的骨骼和身體異常，它通常會在懷孕的頭8周對胎兒產生影響。

神經管　腦和脊髓發育的雛形。

盡管致病的確切原因未知，但目前普遍認為先天性異常是由兩個或者更多異常基因的組合結合環境誘發所致。如脊柱裂（脊柱中區域是開放的）、無腦畸形（在胚胎發育時期神經管（neural tube）生長的一種缺陷，會導致個體沒有前腦或者頭骨發育不完全）、唇腭裂、先天性心臟病和髖關節脫位等異常都可能是基因結合和環境因素所致。

還有一種導致先天畸形和死胎的情況跟Rh因子或者Rh因子不兼容有關。Rh因子（從恒河猴身上發現，故叫此名）是當母親為Rh陰性血而寶寶為Rh陽性血時導致。母體會將胎兒視作侵入的異體，對胎兒形成抗體。因為抗體的形成是需要時間的，通常這種情況不會一開始就傷害到寶寶。但是，隨著孕期的推進，母親血液中的抗體可以穿過胎盤從而攻擊胎兒的血液細胞。一個簡單的血型檢測就可以知道母親的血型和Rh因子狀況，更進一步的檢查和抗體篩查可以判斷Rh陰性的母親體內是否形成針對Rh陽性的抗體。目前，已有合適的治療手段可以避免Rh陰性個體對Rh陽性血液細胞的抗體反應。

基因咨詢和檢測

基因咨詢（genetic counseling）對于那些家族史中有基因缺陷的可能性，或者其胎兒被診斷出某種患病危險的夫婦很有幫助。如前所述，如果孩子的父母都攜帶有相同的致病特質，那么子女就有很高的患病風險。基因咨詢并不能很準確地預測一個孩子是否會生來異常，但它可以為夫婦提供信息，幫助他們決定是否要這個孩子。即使他們已經懷上了孩子，還有各種各樣的檢測可以幫助他們了解胎兒的狀況。盡管這些信息無法準確地預測患病的嚴重程度，但它們或將有助于父母尋求醫學指導和規劃生活。

基因咨詢　為父母或者準父母提供的在他們后代中基因可能性和天性的信息。

有幾種技術可以幫助我們發現基因缺陷。檢查準父母的血液可以發現幾種可能的問題。例如，鐮刀形紅細胞貧血的病患的體內會生成一些硬且黏稠的鐮刀形血紅細胞，這些紅細胞會堵塞四肢或者器官的血管，妨礙血液流動，從而導致疼痛、感染和器官損傷。美國國立衛生研究院衛生和公眾服務部門報告說，鐮刀形紅細胞貧血在來自某些地區的人當中是非常常見的，如非洲、美國中南部（尤其是在巴拿馬）、冰島、中歐國家（像土耳其、希臘和意大利）、印度和沙特阿拉伯等。在12個非裔美國人中即有1個人攜帶鐮刀形紅細胞貧血的基因，而這種疾病發生的概率在西班牙裔美國人中有1/36 000。而泰-薩克斯病，這種酶缺陷疾病在德系猶太人的后裔中更為常見，它會導致神經系統退化和早夭。對母親的產前血清篩查可以提前發現鐮刀形紅細胞貧血和泰-薩克斯病。

染色體異常可以通過幾種產前檢查在胎兒中檢查出來。第一種被稱作甲胎蛋白檢測（AFP），又名為母血清產前檢查、多重標記篩選或者三四重標記篩選的篩查檢驗可用于檢查胎兒大腦或者脊柱的異常。第二種名為羊膜穿刺術（amniocentesis）的檢驗可以幫助發現所有染色體異常和超過100種生化異常，其中包括泰-薩克斯病、囊包性纖維癥和鐮刀形紅細胞貧血。這項技術的原理是對羊水里的胚胎細胞進行分析，我們通過使用大型的空心針刺入母體的腹腔來獲得胚胎細胞的樣本。羊膜穿刺術適用于高齡孕婦、高風險家族遺傳史，以及前期篩查表明需要進一步檢查等情況。這一步驟一般在孕期第15～18周進行，母體這一期間的羊水較為充足。羊膜穿刺術可以幫助醫生發現寶寶是否患有唐氏綜合征或者神經管缺陷。美國畸形兒基金會報告稱，羊膜穿刺術導致流產的風險較低（接近1/300或者1/500的概率）。

甲胎蛋白檢測　一種可以檢查胎兒大腦或者脊柱異常的血液測驗。

羊膜穿刺術　一種涉及羊水提取的技術，它可以檢測出所有染色體異常和超過100種生化異常。

絨毛測試　一種分析胎盤組織毛狀突起（絨毛膜）樣本以確定染色體疾病的測試（可比羊膜穿刺術更早完成）。

第三種檢查染色體異常的方法是絨毛測試（CVT）。樣本細胞從胎盤的絨毛膜處毛發似的組織提取。絨毛測試比起羊膜穿刺術有一些優勢，因為它在懷孕9周時就可以實施，而且結果在幾天之后就可以拿到。

最后一種可以幫助發現胎兒問題的技術是超聲波技術。超聲波檢查通常用于進一步確定上述方法的檢驗結論。這一技術使用高頻率的聲波對子宮進行掃描，從而獲取胎兒的圖像。盡管在懷孕早期，對于非醫學人士來說，辨別胎兒在照片的哪個位置會有點困難，但父母還是會驕傲地跟家人和朋友分享這些照片。

致畸劑

致畸劑　可導致發育中的胚胎或胎兒功能異常的環境因素，如病毒和有毒化學物質等。

致畸劑（teratogens）指的是任何可能影響胎兒正常生長、導致功能異常的物質。母體不僅可以通過胎盤向胎兒輸送各種營養物質和藥物，其他物質也可以通過胎盤對胎兒造成各種復雜的影響。一種致畸劑的影響程度與其濃度和對懷孕造成影響的時機有關。不同的機體組織受到致畸劑的影響也有所不同，例如，鉛對腦和神經系統的破壞效應最為嚴重。表3-3列舉了一些主要的可對發育中的胎兒造成影響的致畸情景和致畸劑。最佳的防范措施包括盡早開始并持續進行專業產前護理，以及良好的健康習慣。最重要的是避免接觸可能有害的物質和活動。這或許意味著需要對過往的生活習慣和方式進行改變。表3-3還介紹了一些對健康懷孕有積極或消極影響的典型情景和物質。

[1] 1盎司≈28.35克。