第三節　舞蹈癥

一、小舞蹈癥

小舞蹈癥又稱Sydenham 舞蹈癥、風濕性舞蹈癥，于1686年由Thomas Sydenham 首先進行了描述，是風濕熱在神經系統的常見表現。本病多見于兒童和青少年，其臨床特點為舞蹈樣動作、肌張力降低、肌力減退和/ 或精神癥狀。

【臨床表現】多見于5～15歲，男女比例約為1∶3，無季節、種族差異。病前常有上呼吸道感染、咽喉炎等A 組β 溶血性鏈球菌感染史。大多數為亞急性起病，少數可急性起病。

1.舞蹈癥　可以是全身性，也可以是一側較重，主要累及面部和肢體遠端，表現為擠眉、弄眼、噘嘴、吐舌、扮鬼臉。上肢各關節交替伸屈、內收，下肢步態顛簸，精神緊張時加重，睡眠時消失。舞蹈樣動作可干擾隨意運動，導致步態笨拙、持物墜落、動作不穩、暴發性言語等。常在2～4周內加重，3～6個月內自發緩解。約20%的患者會復發，通常在2年內復發。少數患者在初次發病10年后再次出現輕微的舞蹈癥。

2.肌張力低下和肌無力　當患兒舉臂過頭時，手掌旋前（旋前肌征）。檢查者請患兒緊握檢查者的第2、第3手指時能感到患兒手的緊握程度不恒定，時緊時松，稱為擠奶婦手法或盈虧征。有時肌無力可以是本病的突出征象，以致患兒在急性期不得不臥床。

3.精神障礙　患兒常伴有某些精神癥狀，如焦慮、抑郁、情緒不穩、激惹、注意力下降、偏執-強迫行為等。有時精神癥狀先于舞蹈癥出現。

4.其他　約1/3的患兒可伴有其他急性風濕熱的表現，如低熱、關節炎、心瓣膜炎、風濕結節等。

【輔助檢查】

1.血清學檢查　白細胞增多，血沉加快，C- 反應蛋白效價升高，抗鏈球菌溶血素“O”滴度增加；由于本病多發生在鏈球菌感染后2～3個月，甚至6～8個月，故不少患兒發生舞蹈樣動作時鏈球菌檢查常為陰性。

2.咽拭子培養　可檢出A 組溶血性鏈球菌。

3.腦電圖及影像學檢查　腦電圖為輕度彌漫性慢活動，無特異性。多數患兒頭顱CT 顯示尾狀核低密度灶及水腫，MRI 顯示尾狀核、殼核、蒼白球增大，T2加權像信號增強，隨癥狀好轉而消退。

【診斷及鑒別診斷】

1.診斷　主要依據兒童或青少年起病，有風濕熱或鏈球菌感染史，亞急性或急性起病的舞蹈癥，伴肌張力低下、肌無力或/和精神癥狀，應考慮本病。合并其他風濕熱表現及自限性病程可進一步支持診斷。

2.鑒別診斷　少年型亨廷頓病、神經棘紅細胞增多癥、肝豆狀核變性、各種原因（藥物、感染、腦缺氧、核黃疸）引起的癥狀性舞蹈癥。還需與抽動穢語綜合征、扭轉痙攣相鑒別。

【治療】

1.對癥治療　對舞蹈癥狀可選用多巴胺受體拮抗劑，如氯丙嗪12.5～25mg，氟哌啶醇0.5～1mg，奮乃靜2～4mg 或硫必利50～100mg，每日3次口服。前兩種藥物易誘發錐體外系副作用，需注意觀察，一旦發生，應減少劑量。也可選用多巴胺耗竭劑，如丁苯那嗪25mg，每日2～3次口服。或可選用增加GABA 含量的藥物，如丙戊酸鈉200mg，每日3次口服。加用苯二氮類藥物，如地西泮、氯硝西泮或硝西泮則可更有效地控制舞蹈癥。

2.病因治療　確診本病后，無論癥狀輕重，均需應用抗鏈球菌治療，最大限度地防止或減少小舞蹈癥的復發及避免心肌炎、心瓣膜病的發生。青霉素80萬單位肌注，每日2次，1～2周為一療程。以后可給予長效青霉素120萬單位肌注，每月1次。不能使用青霉素者，可改用其他鏈球菌敏感的抗生素，如頭孢類。

3.免疫療法　鑒于患兒患病期間體內有抗神經元抗體，故理論上免疫治療可能有效。可應用糖皮質激素，也有報道用血漿置換、免疫球蛋白靜脈注射等治療，可縮短病程及減輕癥狀。

二、亨廷頓病

亨廷頓病又稱亨廷頓舞蹈癥、慢性進行性舞蹈癥、遺傳性舞蹈癥，于1842年由Waters 首先報道，1872年由美國醫師George Huntington　系統描述而得名，是一種常染色體顯性遺傳的基底核和大腦皮質變性疾病，臨床上以隱匿起病、緩慢進展的舞蹈癥、精神異常和癡呆為特征。該病的外顯率非常高，受累個體的后代一半發病，可發生于所有人種，白種人發病率最高，我國較少見。

【臨床表現】本病多見于30～50歲，5%～10% 的患者發病于兒童和青少年期，10% 在老年期發病。患者的連續后代中有發病提前傾向，稱之為早現現象，父系遺傳的早現現象更為明顯。絕大多數有陽性家族史。隱匿起病，緩慢進展，無性別差異。

1.錐體外系癥狀　以舞蹈樣不自主運動最常見、最具特征性，通常為全身性，程度輕重不一，典型表現為手指彈鋼琴樣動作和面部怪異表情，累及軀干可產生舞蹈樣步態，可合并手足徐動及投擲癥。隨著病情進展，舞蹈樣不自主運動可逐漸減輕，而肌張力障礙及動作遲緩、肌強直、姿勢不穩等帕金森綜合征漸趨明顯。

2.精神障礙及癡呆　情感、性格、人格改變及行為異常，如抑郁、激惹、幻覺、妄想、暴躁、沖動、反社會行為等。患者常表現出注意力減退、記憶力降低、認知障礙及智能減退，呈進行性加重。

3.其他　快速眼球運動（掃視）常受損。可伴癲癇發作，舞蹈樣不自主運動大量消耗能量可使體重明顯下降，睡眠和/ 或性功能障礙常見。晚期出現構音障礙和吞咽困難。

【輔助檢查】

1.基因檢測　CAG 重復序列拷貝數增加，大于40具有診斷價值。該檢測方法結合臨床有較高的診斷價值，可通過該方法確診此病。

2.電生理及影像學檢查　腦電圖呈彌漫性異常，無特異性。CT 及MRI顯示大腦皮質和尾狀核萎縮，腦室擴大。MRI T2加權像示殼核信號增強。MR 波譜（MRS）示大腦皮質及基底核乳酸水平增高。18F- 脫氧葡萄糖PET檢測顯示尾狀核、殼核代謝明顯降低。

【診斷及鑒別診斷】

1.診斷　根據發病年齡，慢性進行性舞蹈樣動作、精神癥狀和癡呆，結合家族史可診斷本病，基因檢測可確診，還可發現臨床前期患者。

2.鑒別診斷　本病應與小舞蹈癥、良性遺傳性舞蹈癥、發作性舞蹈手足徐動癥、老年性舞蹈癥、肝豆狀核變性、遲發性運動障礙、棘狀紅細胞增多癥等鑒別。

【治療】目前尚無有效治療措施。對舞蹈癥狀可選用：①多巴胺受體阻滯劑，如氟哌啶醇1～4mg，每日3次；氯丙嗪12.5～50mg，每日3次；奮乃靜2～4mg，每日3次；硫必利100～200mg，每日3次；以及匹莫齊特等。上述藥物均應從小劑量開始，逐漸增加劑量，用藥過程中應注意錐體外系副作用。②中樞多巴胺耗竭劑，如丁苯那嗪25mg，每日3次。③補充中樞γ-氨基丁酸或擬膽堿藥物一般療效不佳。