造血功能障礙性貧血是多種原因引起的造血干（祖）細胞增殖、分化障礙和（或）造血微環境發生異常或被破壞，導致外周血細胞減少，出現以貧血為主要表現的疾病。常見有再生障礙性貧血、再生障礙危象和純紅細胞再生障礙性貧血。

再生障礙性貧血（aplastic anemia，AA），簡稱再障，是因物理、化學、生物等因素使骨髓造血組織減少，導致骨髓造血功能衰竭，最終引起外周血全血細胞減少的一組疾病。根據其病程及臨床表現可分為急性再障（acute aplastic anemia，AAA）和慢性再障（chronic aplastic anemia，CAA）兩型。

AAA也稱為重型再障Ⅰ型（severe aplastic anemia，SAA-Ⅰ），臨床上表現為發病急，貧血進行性加重，并伴有嚴重的感染、內臟等部位出血的癥狀。

RBC計數和HBG濃度呈平行性、進行性下降，成熟紅細胞通常為正細胞正色素。網織紅細胞嚴重減少，常小于1%，絕對值小于15×10 ⁹/L。WBC計數明顯降低，以中性粒細胞降低為主，絕對值常小于0.5×10 ⁹/L；淋巴細胞相對增多（圖2-1）。血小板減少，常小于20×10 ⁹/L。

骨髓增生極度減低（圖2-2），骨髓小粒減少，脂肪滴增多（圖2-3）。如有骨髓小粒，常為空網狀結構，造血細胞極少，多為非造血細胞（圖2-4，圖2-5）。粒系、紅系均明顯減少。粒系成熟細胞多見，紅系可見中、晚幼紅細胞，兩系均少見早期的幼稚細胞（圖2-6，圖2-7）。巨核系細胞常缺如。非造血細胞（淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿細胞、破骨細胞、脂肪細胞等）相對增高（圖2-8～圖2-11），淋巴細胞可高達80%以上。成熟紅細胞形態無明顯改變。

CAA發病較緩慢，常以貧血為主，感染、出血較輕。

RBC計數和HBG濃度呈平行下降，多為中度減低。網織紅細胞計數大于1%，但絕對值低于正常。WBC計數明顯減少，但減少程度要明顯低于AAA，淋巴細胞相對增高。血小板數明顯減少。成熟紅細胞形態及染色大致正常。

因骨髓受累呈向心性改變（胸骨和棘突的骨髓增生略好于髂骨），且存在代償性、散在的增生灶，因此需進行多部位穿刺或骨髓活檢。多數病人至少一個部位增生減低（圖2-12）。粒系增生減低或正常，以晚幼粒和成熟型粒細胞為主，胞質中的顆粒常粗大。紅系增生通常減低，也可正常或者增高，常見“碳核”（胞核高度致密、濃染）樣晚幼紅細胞（圖2-13，圖2-14）。增生活躍時，偶見巨大原始紅細胞（圖2-15）。巨核細胞通常明顯減少或缺如。淋巴細胞相對增高。骨髓小粒中非造血細胞增加，脂肪空泡多見（圖2-16，圖2-17）。

再生障礙危象（aplastic crisis），簡稱“再障危象”，是指由多種原因所致的骨髓造血功能急性停滯，故又稱為急性造血功能停滯（acute arrestofhematopoiesis，AAH）。本病往往是在原有慢性貧血或其他疾病的基礎上急性發作，病情危急。全血細胞減少，網織紅細胞減低或缺如。感染，特別是病毒感染可能是主要的誘因。本病預后良好，多數病人在1～2周內恢復。

RBC計數、HBG濃度明顯減少，HBG濃度常低至20～30g/L，網織紅細胞急劇下降或為0，紅細胞形態視原發病而定。WBC計數可正常，當伴有粒細胞減少時，淋巴細胞比例明顯升高，粒細胞胞質內可見中毒顆粒及空泡。血小板計數一般正常，但當巨核細胞受累時，血小板數可明顯減少。

骨髓增生活躍或明顯活躍（圖2-18），偶有減低或重度減低者。當只有紅系造血停滯時，正常幼紅細胞極度減少，出現巨大原始紅細胞，其特點是：胞體呈圓形或橢圓形，直徑30～50μm，周邊可有瘤狀突；胞核較大，圓形或橢圓形，染色質呈細致點網狀，核仁顯隱不一；胞質呈深藍色，不透明（圖2-19）。粒系和巨核系大致正常。當伴有粒系造血停滯時，正常粒細胞明顯減少，可見巨大早幼粒細胞，胞質內顆粒增多，可有中毒顆粒或空泡（圖2-20）；當伴有巨核細胞造血停滯時，可見巨核細胞減少，多為顆粒巨，無血小板形成，有退行性變。當三系均造血停滯時，骨髓增生重度減低，造血細胞明顯減少，非造血細胞比例明顯增高，骨髓象與AAA相同，但部分病人可見異型淋巴細胞和反應性組織細胞增多，偶見早期粒系、紅系細胞。

純紅細胞再生障礙性貧血（pure red cell aplasia，PRCA），簡稱“純紅再障”，是一種由多種原因引起，骨髓單純紅細胞系統造血功能障礙性的貧血。本病分為先天性和獲得性兩大類，先天性PRCA又稱Diamond-Blakfan貧血（D-B貧血）是一種罕見的慢性貧血，多有遺傳基因的異常，部分患兒可合并先天性畸形。獲得性PRCA又根據是否有原發疾病分為原發性和繼發性兩種。原發性通常原因不明，繼發性的常見病因有免疫因素、藥物誘導及病毒感染等。PRCA呈漸進緩慢的發展過程，有貧血的一般癥狀，常無出血、發熱和肝、脾大。

HBG濃度進行性下降，屬正細胞正色素性貧血，網織紅細胞顯著減少或缺如。WBC計數和分類大致正常，血小板大多正常（圖2-21）。

多數病人骨髓增生活躍，少數增生低下，巨核細胞大致正常，骨髓小粒內可見脂肪空泡（圖2-22）。各階段幼紅細胞極度減少或缺如。粒系細胞相對增高，但各階段細胞形態及比例均無明顯改變（圖2-23，圖2-24）。