巨幼細胞貧血（megaloblastic anemia，MA）主要是由于葉酸和（或）維生素B ₁₂缺乏，使DNA合成障礙，但胞質中RNA、HBG的合成不受影響，最終導致巨幼紅細胞形成，表現為“核幼質老”發育不平衡的改變。粒系和巨核系細胞也可以發生巨幼變，最終導致細胞壽命縮短，發生無效造血。外周血常表現為全血細胞減少和大細胞性貧血。

單純巨幼細胞貧血表現為大細胞正色素性貧血，RBC計數和HBG濃度的下降不平行，RBC數下降更明顯。外周血RBC大小不等，以橢圓形大紅細胞多見，形態不規則，著色較深，也可見巨紅細胞、點彩紅細胞、含H-J小體或巨幼變的有核紅細胞（圖2-39，圖2-40）。如伴有缺鐵性貧血，可出現雙形性貧血特征（圖2-41）。網織紅細胞正常或輕度升高。WBC數量正常或減低，可見巨幼變的中性多分葉核粒細胞（5葉以上）（圖2-42，圖2-43）。血小板計數正常或減低，可見巨大血小板（圖2-44）。

骨髓增生活躍或明顯活躍（圖2-44，圖2-45），粒紅比值降低或倒置。紅細胞系統增生明顯伴巨幼變，巨幼紅細胞常大于10%。巨原紅、巨早幼紅細胞比例增高（圖2-46～圖2-49），有時可見核畸形、核碎裂和多核巨幼紅細胞。易見嗜堿性點彩紅細胞或幼紅細胞、分裂細胞及H-J小體（圖2-50～圖2-54）。粒系細胞相對減少，各階段均可發生巨幼變，以巨晚幼粒和巨桿狀核粒細胞居多，也可見巨多分葉核中性粒細胞（圖2-55～圖2-56）。巨核系細胞也可巨幼變，可見核分葉過多和核碎裂的巨核細胞（圖2-57～圖2-60）。淋巴細胞形態常無明顯改變，偶見單核細胞巨幼變。