vWD以臨床出血為特征，包括個人和（或）家族出血史，多見皮膚、黏膜出血，尤以鼻出血（38.1%～62.5%）、月經過多（47.0%～60.0%）、皮膚淤斑（49.2%～50.4%）、牙齦出血（26.1%～34.8%）、拔牙出血（28.6%～51.5%）和術后出血（19.5%～28.0%）等為主要表現，危及生命的出血多出現在3型和部分2型患者。

選用篩查試驗、診斷試驗、分型試驗和基因測序。

常用血小板計數（PLT）、出血時間（BT）、血小板功能分析測定閉合時間（PFA-100CT）、活化部分凝血活酶時間（APTT）和APTT延長的混合血漿糾正試驗。然而這些試驗均為非特異性，目前尚缺乏公認的篩查試驗。

常用：①vWF抗原含量測定（vWF：Ag）；②vWF瑞斯托霉素輔因子測定（vWF：Rco）；③FⅧ促凝活性測定（FⅧ：C）；④vWF：Rco/vWF：Ag比值：通常以該比值0.7作為臨界值來判斷。

反映vWF蛋白含量，有促進血小板黏附、聚集和穩定FⅧ的作用。多用酶聯免疫吸附試驗（ELISA）或膠乳免疫測定（LIA）測定，除3型vWD不能測定外。其他1型、2型（2A、2B、2M、2N）vWD和血小板型vWD（PLT-vWD型）均有不同程度的降低。檢測結果需基于WHO標準血漿，用國際單位每升（IU/L）表示。此外，ABO血型對血漿vWF有明顯影響，O型血者vWF：Ag明顯減低。

該指標可反映vWF與血小板糖蛋白Ib（GPIb）結合引起血小板黏附的功能活性。而不同方法檢測其靈敏度和變異系數（CV）所得結果不同，需基于WHO標準血漿，用國際單位每升（IU/L）表示。除3型vWD不能測定外，其他1型、2型（2A、2B、2M、2N）vWD和PLT-vWD型均見不同程度的降低。

該指標可反映血循環中vWF結合和穩定FⅧ的水平。1型、2A型、2B型和2M型vWD的FⅧ：C正常或減低，2N型減低，3型vWD則明顯減低（＜100IU/L），但PLT-vWD型vWD患者可見減低或正常。

該比值有助于診斷vWD的2A型、2B型和2M型，并可與1型vWD鑒別。通常用比值＜0.7作為vWF功能異常的標準。2A型、2B型和2M型vWD患者的vWF：Rco，vWF：Ag比值＜0.7；而1型、2N型患者的比值＞0.7。

①vWF多聚體分析；②低劑量瑞斯托霉素誘導的血小板凝集試驗（LDRIPA）；③vWF血小板結合試驗（vWF：PB）；④vWF膠原結合試驗（vWF：CB）；⑤vWF與FⅧ結合試驗（vWF：FⅧB）等。

該試驗是一種定性分析技術，使用十二烷基硫酸鈉（SDS）蛋白電泳，隨后用放射性標記的多克隆抗體/組合單克隆抗體。分析凝膠中各種vWF多聚體。另一種是用免疫印跡法，其將蛋白轉移到電泳薄膜上，通過免疫熒光法鑒定vWF多聚體。多聚體可見低分辨率（區分最大、中等和小分子多聚體）和高分辨率（可將小分子多聚體條帶細分成3～8條衛星條帶）。低分辨率凝膠系統只有2A型、2B型和PLT。vWD型出現異型多聚體分布；而1型、2M型和2N型多聚體正常。

在富含血小板血漿（PRP）中加入低劑量（＜0.6mg/L）瑞斯托霉素，觀察血小板聚集反應。此種情況下，正常人血標本中的vWF與血小板不會發生結合或凝集；但2B型和PLT-vWD型vWD患者的血小板可發生凝集。試驗有助于2B型、PLT-vWD型vWD患者的診斷及二者與其他型vWD的鑒別。然而，加入較高劑量的瑞斯托霉素（1.1～1.3mg/L）時，3型vWD患者的RIPA會減低。該試驗靈敏度不高。

PB）：用低劑量瑞斯托霉素（0.3～0.6mg/L）測定vWF結合經甲醛固定的血小板的能力，使用標記抗體測定vWF結合血小板的含量。正常人及1型、2A型、2M型、2N型、3型vWD患者的vWF在此條件下不與或很少與血小板結合，只有2B型vWD患者的vWF：PB增加，而PLT-vWD型vWD患者的vWF：PB正常。

反映vWF結合膠原蛋白的能力，其中大分子多聚體結合膠原的能力強。vWF：CB在評價vWD中的作用尚未確定。原則上與膠原蛋白結合有缺陷的vWD患者可能其vWF：Reo正常。此時，測定vWF：CB、vWF：Rco和vWF：Ag可提高1型與2A型、2B及2M型間的鑒別能力。

反映患者的vWF與外源性FⅧ的結合能力。該試驗是通過酶標板捕獲患者的vWF，洗去結合的內源性FⅧ，然后加入已知濃度的外源性重組FⅧ（r-FⅧ）。2N型vWD患者循環中的vWF不能與FⅧ正常結合，從而血漿FⅧ濃度降低。

該檢測目前尚未普遍應用，而多用于2型vWD變異型的診斷。2A變異型突變多集中在vWF2A域段。多數2B、2M和2N型突變多集中在cDNA的特定區域段，而多數1型vWD患者的基因突變不明。

血管性血友病的診斷需與甲型、乙型血友病相鑒別。與血友病比較，其出血在臨床上有以下特征：①出血以皮膚黏膜為主，如鼻出血、牙齦出血、淤斑等，外傷或小手術（如拔牙）后的出血也較常見；②男女均可發病，女性青春期患者可有月經過多及分娩后大出血；③出血可隨年齡增長而減輕，可能與隨著年齡增長而vWF活性增高有關；④自發性關節、肌肉出血相對少見，由此致殘者亦少。進一步根據阿司匹林耐量試驗和vWFAg測定可與甲型、乙型血友病相鑒別。同時需排除血小板功能缺陷性疾病，后者雖然血小板黏附功能減低，但血小板可能存在形態異常。

臨床診斷同時需排除獲得性vWD綜合征（acquired von willebrand syndrome，AvWS）。AvWS的臨床出血特征和實驗檢測類同vWD，但需有原發疾病（如淋巴增生性疾病、骨髓增殖性腫瘤、自身免疫病和惡性腫瘤等），卻無遺傳性家族出血史。臨床常見AvWS病因有：①自身免疫疾病：如淋巴增殖性疾病、單克隆丙種球蛋白疾病、系統性紅斑狼瘡、其他自身免疫病及某些惡性腫瘤病等，可檢出vWF的自身抗體（約20%），提示AvWS與自身抗體相關；②心血管疾病：如室間隔缺損、主動脈狹窄、原發性肺動脈高壓、心內直視手術、冠狀動脈病、心房顫動、深靜脈血栓等，在循環切應力增加時，增加凝血酶致敏蛋白（TSP）和金屬蛋白酶（ADAMTS-13）對vWF水解作用，消耗大量vWF多聚體；③骨髓增生癥：如原發性血小板增多癥等，患者血小板生成增多，血小板GPIb結合vWF增多；④其他：如甲狀腺功能減退、某些藥物（殺蟲劑、丙戊酸鈉、環丙沙星、灰黃霉素、羥乙基淀粉等）也可引起AvWS。