vWD的發病率差異較大。據統計。發病率為2.3～11/10萬人口。對于臨床有出血癥狀的患者、vWF水平低者和有出血家族史者，通過篩查試驗發現其vWD患病率分別為0.6%、0.8%和1.3%。VWD分為三型（表6-1）：1型為血漿vWF量的部分缺陷；2型為血漿vWF質的缺陷；3型是血漿vWF完全缺如。2型又分為2A、2B、2M和2N四個亞型。在確診的vWD患者中，1型占75%，2型占25%（其中2A型占3/4，2B型占1/5），3型＜1%。由此可見，vWD并非罕見，需引起臨床足夠重視，以免誤診、漏診。

1型vWD為vWF量的部分缺陷，是vWD最常見的類型，占總病例的75%左右。呈常染色體顯性遺傳。臨床表現為輕度或中度的皮膚、黏膜出血，女性月經增多。實驗室檢查：出血時間正常或延長；血漿vWF：Ag正常或輕度下降；FⅧ：C正常或輕度下降（FⅧ/VWF：Ag比值為1.5～2.0）；瑞斯脫霉素誘導的血小板聚集（RIPA）降低，瑞斯脫霉素輔因子試驗（VWF：Rco）降低；血漿和血小板多聚物分布正常。大部分1型vWD患者是由于vWF基因突變，導致pro-vWF在細胞內的運輸異常或vWF在血漿中清除加速、血漿vWF水平下降。

1型vWD的診斷有時較為困難，尤其是當血漿vWF水平持續低于正常水平低限時。當患者血漿vWF水平＜20IU/dl、有明顯的出血癥狀及陽性家族史者，這時Ⅰ型vWD的診斷較為可靠，并且這類患者vWF基因很可能存在突變；而當患者血漿vWF水平為30～50IU/dl時，這對Ⅰ型vWD的診斷和治療較棘手。

歐洲血友病診斷及處理的分子及臨床標志物研究（molecular and clinical markers for the diagnosis and management-MCMDM）、加拿大和英國通過對1型vWD的大規模研究發現：1型vWD中，vWF基因突變發生率為53%～63%；vWF基因突變涉及各個外顯子，并無明顯熱點區；vWF：Co/vWF：Ag、vWF CB/vWF：Ag降低，FⅧ：C/vWF：Ag升高，提示存在vWF基因突變；涉及半胱氨酸缺失或新增的不同于3型vWD的vWF基因突變，所以不能完全認為1型vWD是3型vWD的雜合狀態。

2型vWD是指vWF質的異常，占總病例的20%～30%。根據遺傳特點、臨床表現、vWF多聚體結構及分子病理機制的不同，2型vWD又分為2A、2B、2M和2N四種亞型。

呈常染色體顯性遺傳，占所有血管性血友病病例的10%～15%，為2型vWD中最常見的類型。臨床表現與1型vWD相似。實驗室檢查：出血時間延長，VWF：Ag及FⅧ：C減少；RIPA、VWF：Rco降低；血漿中大、中分子量的多聚體消失。2A型vWD患者或是由于vWF基因點突變，引起vWF-D2或D3區氨基酸改變，影響vWF在內質網中二聚體化和高爾基中多聚體化，或者引起vWF-A2及其鄰近區域氨基酸改變，導致vWF對ADAMT13敏感性增加、vWF降解加速，血漿vWF水平下降及質的異常。在后者發病機制中，2A型vWD又可分為GroupⅠ和Group Ⅱ。GroupⅠ患者不但vWF對ADAMT13敏感性增加，而且vWF多聚體化也削弱；而Group Ⅱ患者僅對DAMT13敏感性增加，vWF多聚體化并未降低。

一般呈常染色體顯性遺傳。輕度或中度的皮膚、黏膜出血。實驗室檢查：出血時間延長；vWF：Ag及FⅧ：C下降，vWF分子與血小板GPIb的親和力顯著增強，低濃度的RIPA增高；血小板消耗性減少；同時，血漿中高分子vWF多聚物也消耗性減少。2B型vWD患者是由于vWF基因點突變，引起vWF-A1及其鄰近區域氨基酸改變，使得vWF分子與血小板GPIb的親和力顯著增高。

該型患者少見，一般是常染色體顯性遺傳。輕度或中度的皮膚、黏膜出血。實驗室檢查：出血時間延長；vWF：Ag正常或下降；vWF分子與血小板GPIb的親和力下降，RIPA下降；血漿vWF多聚物分布基本正常。大部分2M型vWD患者是由于vWF基因點突變，引起vWF-A1區域氨基酸改變，使得vWF分子與血小板GPIb的親和力降低；目前只發現一個突變引起vWF-A3區氨基酸改變，使得vWF分子與膠原結合力下降。

呈常染色體隱性遺傳。出血癥狀與血友病相似，表現為關節、肌肉血腫。實驗室檢查：出血時間正常；vWF：Ag正常；FⅧ：C顯著下降；RIPA正常；vWF與FⅧ結合試驗下降；血漿vWF多聚物分布基本正常。2N型vWD患者是由于vWF基因點突變，引起vWF-D’區或D3區氨基酸改變，使得vWF與FⅧ結合下降。

呈常染色體隱性遺傳，占總病例的5%左右。臨床出血癥狀較重，有自幼出血史。出血時間顯著延長；血漿vWF（vWF：Ag和vWF：Rco）幾乎測不出；FⅧ：C顯著下降；血漿vWF多聚物缺如。引起vWD3型的突變大部分是無義突變，偶有大片段缺失。