1961年由Sandburg等首次報道。由于患者體細胞比正常男性多了一條Y染色體，故又稱超雄綜合征。過去將XYY綜合征與犯罪等同起來，隨著社會教育的改善，這種舊觀念已有所改變。由于表型基本正常，沒有特殊的臨床指征，所以多數(shù)患者都未能在童年得到診斷。發(fā)生率約占男性新生兒的1／1000。

導(dǎo)致XYY染色體異常的遺傳學發(fā)病機制與其他染色體數(shù)目異常不同，額外的Y染色體是父親在形成精子過程中減數(shù)第二次分裂時Y染色體的兩條姐妹染色單體不分離所致，與父母年齡無關(guān)。如果在卵裂過程發(fā)生有絲分裂染色體遲滯，而丟失一條Y染色體，就會形成核型為47，XYY／46，XY的嵌合體。XYY綜合征在新生兒和羊水產(chǎn)前診斷中的發(fā)病率相似，都為1／1000，說明其在妊娠中期到后期均不易流產(chǎn)。除了47，XYY核型外，還有少見的48，XYYY和49，XYYYY。其遺傳病理可能是精原細胞有絲分裂過程中發(fā)生染色體不分離，生成XYY精原細胞，然后在減數(shù)分裂Ⅱ期過程發(fā)生染色體不分離生成含YYYY生殖細胞，或在Ⅱ期染色體遲滯生成YYY生殖細胞，最后與正常卵子受精分別生成49，XYYYY和48，XYYY合子。

XYY綜合征的臨床表現(xiàn)變化可能與Y染色體基因劑量效應(yīng)有關(guān)。

典型的XYY綜合征患者在兒童期的臨床表現(xiàn)異常不明顯，主要在成年后表現(xiàn)身材高大、較強對抗性格等特征。

生長發(fā)育：出生時身長和體重無明顯異常，兒童早期或中期則生長速度加快，骨骼增長明顯，以顱頂、手、腳最為明顯，體形高大。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)與智力：多數(shù)沒有智力低下，語言發(fā)育晚。患者通常有性格、行為異常，性情暴躁，易惹事生非。

生殖系統(tǒng)：第二性征正常，有生育能力，少數(shù)外生殖器發(fā)育不良，如隱睪、陰莖小，生育能力下降。

面部：印堂突出，耳朵長，面部不對稱，牙齒長。

皮膚：青春期時患嚴重結(jié)節(jié)囊性痤瘡，偶見于新生兒。

XYY綜合征的表型隨著Y染色體數(shù)目的增加可能出現(xiàn)輕度多發(fā)性軀干畸形，如眼距寬、耳位低、小頜、橈尺骨連接等。智力通常比XYY核型者低。

由于表現(xiàn)型不明顯，給臨床診斷帶來困難，對懷疑是XYY綜合征者，需要作核型分析，才能確診。

由于本綜合征無特殊的宮內(nèi)異常表現(xiàn)，故產(chǎn)前診斷出來的病例一般是在進行其他染色體產(chǎn)前診斷時偶然發(fā)現(xiàn)的結(jié)果。

染色體核型分析

細胞培養(yǎng)、染色體制備和核型分析具體方法參照本章第一節(jié)。

染色體核型判斷標準：正常女性：46，XX；正常男性：46，XY；XYY綜合征：47，XYY。

X、Y非整倍體分子遺傳學檢測，具體方法參照本章第一節(jié)。

標本來源：外周血（抗凝）、絨毛、羊水、臍帶血（抗凝）。

檢測方法：熒光原位雜交技術(shù)、多重連接探針擴增技術(shù)。

探針選擇和熒光標記參照本章第四節(jié)。

判斷標準：正常：nuc ish X（GSP×2）或X（GSP×1），Y（GSP×1）；XYY：nuc ish X（GSP×1），Y（GSP×2）。

隨機計數(shù)細胞（至少計數(shù)50個細胞），若90%以上的細胞顯示2點綠色信號則提示為正常女性樣本；若90%以上的細胞顯示1點紅色信號，1點綠色信號則提示為正常男性樣本；若60%以上細胞出現(xiàn)1點綠色、2點紅色信號則提示樣本為XYY。

判斷標準：正常：mlpa X（P095）×2或X，Y（P095）×1；XYY：mlpa X（P095）×1，Y（P095）×2。

Y染色體MLPA特異探針標準化峰面積與正常男性二倍體樣本探針產(chǎn)物標準化峰面積比值＞1．3，提示為XYY。

在身材高大，性格、行為異常，性情暴躁，易惹是生非的男性應(yīng)做外周血細胞染色體核型分析，以診斷XYY綜合征患者。