- 精準醫療
- (美)格倫·德弗里 (美)杰瑞米·布萊克曼
- 5871字
- 2025-07-03 17:05:08
前言 為了更長的壽命、更好的生活、更高的生存質量
大約10年前,我遇到了杰克·惠蘭(Jack Whelan)。杰克是一名金融投資研究員,多年來,他每天從火車站走路到辦公室,后來他發現自己走路越來越吃力,偶爾還會流鼻血,所以他去看了醫生。結果,他被診斷出患有一種罕見的血液病——瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥,他的生活從此發生了翻天覆地的變化。這種病在那時是不治之癥(現在也一樣),沒有經過美國食品藥品監督管理局(FDA)批準的治療方法,一經確診,患者預計只有5~7年的生存期。為了延長壽命,杰克接受了一次又一次的臨床試驗。前3次試驗都失敗了,而他在第4次試驗中服用的一種藥物產生了作用。多年來,這種藥物一直在抑制他的病情的發展。
在這段經歷中,久病成醫的杰克成了一名“專家”,但更重要的是,對于本書所講述的“故事”來說,他是一名追蹤者。杰克堅持每周進行血液檢測,并記錄了一系列生物標志物數據,如紅細胞比容、免疫球蛋白值等。他希望在這些數據中找到答案,甚至在醫生還未確認檢測結果之前,他就想知道自己當前的治療是否起效了。從一位醫生到另一位醫生,從一項試驗到另一項試驗,他將這個過程中產生的數據全部保存在Excel電子表格中。他希望能從這些關于他身體的數據中發現有價值的新信息,從而幫助自己活下去。
雖然像杰克這樣勤奮且有主動性的患者很少見,但他并不是唯一一個。75歲的機械工程師雷·菲紐肯(Ray Finucane)患有帕金森病,他開發了一個應用程序來追蹤自己的癥狀,并嘗試優化自己的左旋多巴劑量。(1)戴維·法杰根鮑姆(David Fajgenbaum)博士患有卡斯爾曼病(一種罕見的淋巴結病),他使用自己的血液樣本和相關軟件,為這種病找到了一個新的可能的生物學解釋,然后嘗試了一種以前從未應用于治療該疾病的藥物,這讓他的病情在過去的6年中得到了緩解。全球數以百萬計的人,無論生病或健康,佩戴著健康追蹤器或攜帶著能追蹤大量健康數據的智能手機,這些設備收集到的數據的精細度是我們幾年前無法想象的。
想象一下,有這樣一個世界:我們把這些數據收集起來并進行分析,然后將其與我們一生中收集的所有醫療記錄相結合,形成一些有價值的東西,這些東西能幫助我們延長壽命,提高生活質量,甚至有助于改變疾病流行的走勢。
想象一下,像杰克這樣的患者不需要在Excel電子表格中記錄自己的身體狀況,因為已經有系統和設備為他承擔這項工作了。如果他在做這些事情的時候,能利用之前科學家、醫生和患者的所有研究數據或實際經驗,獲得最有效的治療方法、最關鍵的生活習慣以及他為戰勝疾病和改善健康狀況所需的最重要的信息,那將會多么美好。
再想象這樣一個世界:無論是我們用傳統醫學測量方法追蹤到的數據點,還是我們今天尚未認識到或還沒有完全認識到的行為模式及異常分子,如我們的睡眠、認知、飲食或與環境相關的因素等。一旦我們從中檢測到某些有用的東西,我們都會被提示采取行動,使用相關醫療設備或服用相關藥物,或者改變我們生活方式中的某些方面,那將會多么便捷。
目前,我們只能被動等待儀器掃描顯示出腫瘤體積增大或等到血液濃度上升到能被較簡單的醫學測試檢測到的水平,才能采取下一步行動。但是想象一下,無論你是在與疾病做斗爭,還是只是試圖保持健康、高質量的生活方式,如果我們能更早地獲得實時的、經過人群測試的、科學有效的、有意義的、可操作的建議,是否意味著更好的結果?
這就是未來幕后的算法將產生(實際上已經產生了)的作用,也是本書英文書名The Patient Equation(直譯為“患者方程式”)所包含的信息。杰克走在了他所處時代的前列,因為他知道,這些數據和他對數據的仔細追蹤很重要。他的工程師思維告訴他,這些數據是解鎖延長壽命的數字鑰匙,并確保他能在合適的時間得到合理的治療。
目前,世界上絕大多數人可能還沒有完全準備好使用這些數據,但杰克無疑是一個先驅,他意識到許多因素與他的診斷和治療有關,如從他的行為模式(如他走路時有多累)到其他看似不重要的醫療事件(如流鼻血)。他明白,比起僅依從標準醫療護理,更主動、更頻繁地追蹤自己的生物指標可能會使結果有所不同,并且他自己的“患者方程式”所包含的變量因素,比我們大多數人理解的要多。
杰克于2017年年底去世,此時距離他最初被診斷出患瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥已經過去了10年。他在生命的最后幾年中,成了一名演講者、研究倡導者,鼓勵更多的患者參與臨床試驗,并推動生命科學行業、一線治療醫生和最終接受護理的患者之間開展更好的合作。他知道,為了實現我所描述的醫療未來圖景,以及為了發掘實現這一切可能的商業模式,合作是至關重要的。
我們正朝著精準醫療的未來奔跑——在合適的時間為合適的患者提供合適的治療。我們在很多領域都取得了進展,如一些生命科學公司正在開發治療癌癥的細胞療法、監測糖尿病的人工胰腺設備系統、幫助對抗神經系統變性疾病和優化營養的應用程序,以及可以追蹤從心臟病到生育能力的各種可穿戴設備。一些技術公司正在創建篩選癌癥治療方法的算法。一些醫院正在利用決策支持系統來幫助醫生和患者評估治療方案。但由于這幅圖景錯綜復雜,因此我們所追求的很多東西仍是未解之謎。
我們像杰克一樣,直覺地感受到答案就在那里,而且我們正在收集越來越多的數據,開發分析方法,以填補我們知識的空白,使未知之謎逐漸露出真容。我們所需的數據存在于很多地方:從我們的智能手機到醫院的醫療記錄,再到美國FDA用于批準藥物和設備的臨床試驗數據。雖然它們并不總是井井有條、有統一的標準或易于使用,但它們確實存在。而且,這是有史以來我們第一次整理它們,使它們易于訪問,也是我們第一次學習如何分析它們,并每天從中發現新的價值或新的應用。
這一切的關鍵在于幕后的算法,即如何將所有這些輸入內容和所有數據轉化為可操作的信息。精準醫療的理念將影響我們每個人,它們會以前所未有的準確性預測出每一種影響或可能影響我們生活的疾病,并為我們提供關于這些疾病現有的和未來可能研發出的治療方法。
聰明且見多識廣的患者在生病時,會尋找專家,也就是精通他們所患疾病的醫生,這些醫生擁有豐富的知識和經驗。這樣的患者會組建治療團隊,希望團隊中的某位專家能通過直覺,結合他們的疾病特點及當前可用或可能適用于他們病情的治療方法,或許再加上一點運氣,將他們引向最佳治療之路。精準醫療手段將把這種直覺轉化為可靠的數字化見解,并將這些見解從主要醫療中心和頂級生命科學公司傳遞給世界各地的所有患者。
我們正處于生物和技術革命的交叉點,健康和醫療的數字化正成為現實。下一個突破性的治療方法,或將致命疾病轉變為慢性病的治療方法,將由計算機、算法與患者、醫生、科學家協作實現。
如果你是一名生命科學行業的高管,你很快可能不僅會啟動臨床試驗來研發你的下一代藥物或設備,而且會利用前所未有的數據集,來確保你正在研發的產品能最大限度地幫助患者,并提高你的利潤。如果你是醫療服務提供者,你將不再僅僅依賴已被廣泛應用的護理標準來為每位患者尋找最佳治療方法。如果你是一名患者,你將比以往任何時候都能更深入地了解自己的健康狀況,無論是現在還是將來。
在接下來的章節中,我將深入探討由數據和分析驅動的精準醫療世界,從個體患者層面一直到全球人口層面。
在第一部分中,我將為你鋪墊并解釋精準醫療和數據分析的圖景,看看我們是如何獲得今天的成就的。我還將分享一個基本認知,讓你了解醫療數據和患者方程式的基礎知識,再看看在現有的各種數據流中,哪些數據流可能最有應用前景,以及研究發現的各種變量之間令人驚訝的關聯。我還將帶你用批判的眼光看待一些目前備受關注的醫療設備(包括可穿戴設備)、應用程序和治療方法,以幫助你更好地分辨只是看起來酷炫的應用和真正有意義的應用,后者將有可能在全新的層面上影響患者和消費者。
在第二部分中,我將為你介紹一些個人和公司,他們已經在利用數據和分析來解決一系列疾病方面取得了進展,從急危重癥(如細菌感染、敗血癥)到慢性病(如哮喘、糖尿病),從相對簡單、獨立的個體健康問題(如不孕不育)到更復雜的疾病(如癌癥、罕見病),再到人口層面的問題(如預測流感)。這些案例將揭示出眾多存在的可能性,以及精準醫療如何在如此多的層面上產生影響。
在第三部分中,我將談論如何收集優質數據,以及如何用這些數據指導實際行動。從輸入到輸出,也就是從確保我們從高質量、可分析且可操作的數據開始進行數據分析或應用,以避免各種運算系統中出現“廢進廢出”的問題,到以患者真正可受益的形式呈現有用且可操作的見解,我將解釋生命科學行業正在發生的變革,以及醫學需要如何做出改變以充分利用這些新興觀點。我還將談論不斷變化的臨床試驗進程——研究人員會為患者提供儀器,創建更智能的研究項目,這些項目不斷得到調整和優化,并從收集的每一條數據中獲得足夠多的證據……這些努力反過來會為投資公司和政府帶來更多的回報,并更快地為等待治療的患者提供新的治療方法。此外,我還將介紹一些疾病管理平臺。這些平臺可以將信息輸送到目標患者和護理者手中,同時創建良性循環,當我們預防和治療各種疾病時,它們會不斷產生新的數據和見解。
在第四部分中,我將探討如何整合以上這些元素,實現真正的全球變革。除了醫療實踐和個體患者的健康,我們還需要改變報銷模式,創建更協調一致的激勵機制和真正的合作,以產生巨大的全球影響。為了實現全人類健康狀況的大幅改善,我們需要進行以下兩方面的共同努力:醫療保健業務模型的演進,以及對整個護理過程中每個參與者需求的關注,包括患者、醫生、付款方、研究人員和監管機構。
最后,我會分享我對即將到來的由數據驅動的未來的真切希望,深入討論如何為醫療保健行業創造一個光明的未來,同時為患者帶來更多的好處,這兩者都是我們觸手可及的。在生物和技術革命的交叉點上,我們有機會既能為患者創造價值,為他們創造更健康、更愉快的生活,又能為整個醫療行業創造更大的經濟價值,因為精準醫療正在逐步改變治療方法的研發、提供和應用的方式。
寫作本書是基于我在生命科學行業20多年的實踐經驗和領導力,以及我對數據和數據驅動的醫學的熱情。我是Medidata公司的聯合創始人兼聯合首席執行官。我在1999年參與創建了這家公司,在為全球臨床研究、藥物研發和醫療設備公司提供技術和分析方面,公司一直處于世界領先地位。在2019年被法國工業設計軟件制造商達索系統公司(Dassault Systèmes)以58億美元收購之前,公司一直是紐約市最大的上市科技公司。接下來,我們將繼續與全球超過1 500家藥物制造商和生命科學公司合作,幫助他們研發并推出藥物和設備。
本書是在我每天與公司高管進行對話的基礎上構建的,我們的對話涉及以下問題:如何使用最新的設備,以便提升臨床試驗的水平;如何應對來自美國FDA不斷變化的指導信息和復雜的法規;如何為醫生提供工具,以改善他們治療患者的效果;如何以更低的成本、更快的速度來發現、測試和營銷新的突破性藥物;以及如何在不斷變化的世界中保持醫學的蓬勃發展。
我在世界各地演講,開始之前都會用到一個小技巧——我會詢問觀眾,他們中有多少人身上戴著與醫療相關的設備,這些設備可以幫助他們或他們的醫生管理疾病。觀眾以為我指的是胰島素泵或心電監護儀之類的設備,所以舉手的人并不多。然后,我會問他們,有多少人有智能手機?因為這就是我想強調的關鍵,至少在觀眾開始對未來了解得更加深入之前是這樣的。實際上,我們都隨身帶著能改善醫療前景的強大設備,智能手機就是典型的例子,這些設備及其產生的數據正在徹底改變醫療保健行業。
了解精準醫療模式對整個醫療行業的每個人都至關重要:
對生命科學行業的高管和研究人員來說,他們需要理解如何創建、測試、部署和營銷數字療法,以及理解技術如何幫助他們更快、更高效地迭代和提供新的治療方法。
對醫生和其他醫療服務提供者來說,他們希望了解新的工具集如何幫助他們為患者提供更好的治療或護理。
對醫院高管和其他醫療服務機構的工作人員來說,他們在尋找新的方法,幫助他們以更低的成本實現更大的影響,并為團隊帶來突破性的進展。
對生物技術企業家和技術先驅來說,他們希望創造新一代藥物和設備,并需要了解數據和后臺算法如何幫助我們以前所未有的方式了解疾病。
對保險公司來說,他們希望了解數據如何促成新的支付方式和報銷模式,并找到新的、性價比高的投保方案來改善投保人的健康,提高保險公司的利潤。
對監管者和政策制定者來說,他們需要了解醫療保健領域非營利組織的發展可能對公共衛生產生的影響,包括如何更智能、更高效地進行醫療保健支出。
對患者權益維護者、非營利組織、學術人員和研究人員來說,他們需要關注疾病管理的新進展,以及數據如何影響未來的治療方法和診療手段。
對關注生物技術領域的讀者來說,他們可能想知道,蘋果、谷歌、亞馬遜等科技巨頭是如何進入醫療保健市場,以及如何從各個方面顛覆這個行業的。
對患者來說,他們想要了解科技如何讓他們對自己的病情和治療擁有更多掌控權,并允許他們與醫生合作,利用新藥物和突破性生物技術改善健康、延長壽命。
而在新冠病毒感染疫情期間,我意識到本書中的觀點變得越來越重要。精準醫療可以為我們在生命科學中所做的一切提供信息,隨著我們邁向上文所描述的未來圖景,我們將更加依賴它。我在本書最后一章中談到了新冠病毒感染疫情,討論了精準醫療在流行病的背景下是如何發揮作用的,以及世界將如何、應該如何、會如何前進。
隨著我們不斷完善諸多疾病的數學模型,變革性的影響將會真正產生。我們將能更準確地預測患者可能出現哪些狀況,并進行更智能的干預,研發更智能的藥物,制造更智能的設備。我們的最終目標不僅是讓患者活得更久,而且要讓他們在活得更久的同時,過上質量更高的生活,盡量避免不良的檢驗結果,并確保他們獲得更高效、更有性價比的治療方法。
走在醫療保健領域的前沿并取得領先地位,會帶來巨大的商業優勢,這使我們能更快、更準確地迭代和提供新的治療方法,并且在堅持傳統治療醫學原則的同時,能有效地應用新技術。在醫療保健領域尋找和應用下一個偉大的數字技術,是我們所有人面臨的最大挑戰。
目前,我們只觸及了皮毛。《新英格蘭醫學雜志》(New England Journal Of Medicine)2017年的一篇文章寫道,“毫無疑問,算法將改變醫學的基本思維方式”“數據科學與醫學的融合并不像看上去那么遙遠”。(2)該文認為,醫療保健系統并未做好充分的準備,無法滿足新技術的需求,而醫學教育“過時得離譜”,并且“很少在數據科學、統計學或行為科學方面對醫生進行培訓,而這些都是在臨床實踐中開發、評估和應用算法所需的”。本書試圖填補這些漏洞,使行業中的每個人都了解最新情況,并揭示我們必須采取的真正關鍵步驟,以確保所有人都能擁有盡可能美好的未來。