第一部分
A、C、G、T和你
如何閱讀基因值

第一章
基因、怪人和DNA：
生物如何將性狀遺傳給孩子？

寒流與烈焰、冰霜與地獄、火與冰。最早在遺傳學(xué)領(lǐng)域做出重大發(fā)現(xiàn)的兩位科學(xué)家有很多共通之處——特別是他們都默默無聞地死去，幾乎沒有人哀悼，許多人輕松地忘記了他們。但是，一個人的遺物焚于烈火，另一個人的遺物毀于冰封。

大火發(fā)生在1884年冬天，地點(diǎn)是今天捷克共和國境內(nèi)的一座修道院。那年1月，修道士們花了一整天時間，清空了已故院長格雷戈?duì)枴っ系聽枺℅regor Mendel）的辦公室，無情地清理了他的文件，把所有東西投進(jìn)院子里的篝火中。孟德爾熱情能干，晚年卻成為修道院的尷尬人物、政府的調(diào)查對象、報紙上的小道消息，甚至還與當(dāng)?shù)刂伟补賹χ牛系聽栚A了）。沒有親屬取走孟德爾的東西，所以和燒灼傷口的原因一樣，修道士們燒掉了他的文件——消毒，也消除尷尬。沒有關(guān)于那些文件是什么的記錄，其中有成捆的紙，或一本封面樸素的實(shí)驗(yàn)室筆記，因?yàn)樵S久不翻動而蒙著灰塵。泛黃的紙頁上應(yīng)該畫滿了豌豆植物的草圖和數(shù)字表格（孟德爾喜歡數(shù)字），它們在焚燒時并不會比其他紙張產(chǎn)生更多煙霧和灰燼。但是，在多年前孟德爾建造溫室的地方焚毀這些文件，也焚毀了發(fā)現(xiàn)基因的唯一原始記錄。

寒流也發(fā)生在1884年冬天——之前的許多冬天和之后的幾個冬天都是如此。約翰內(nèi)斯·弗雷德里?！っ仔獱枺↗ohannesFriedrich Miescher）是瑞士一位普通生理學(xué)教授，當(dāng)時正在研究鮭魚。他還有其他項(xiàng)目，但是他沉迷于多年前從鮭魚精液中提取的一種柔軟的灰色物質(zhì)。為了避免這些脆弱的精子在空氣中死亡，米歇爾不得不打開窗戶，用傳統(tǒng)的方法把實(shí)驗(yàn)室“冷藏”起來，而自己也日復(fù)一日地忍受著瑞士的寒冬。做成任何工作都需要超人的專注力，這是一種資本，即使輕視米歇爾的人也會承認(rèn)他有這種資本（在他職業(yè)生涯早期，一天下午，朋友們不得不從實(shí)驗(yàn)室的長凳上把他拉起來出席他自己的婚禮，因?yàn)樗浟耍?。雖然如此努力，但米歇爾沒有什么成就——他一生的科學(xué)成果寥寥無幾。然而，他還是開著窗戶，年復(fù)一年凍得發(fā)抖。他知道這相當(dāng)于慢性自殺，但還是沒有弄清楚這種渾濁的灰色物質(zhì)——DNA。

DNA和基因，基因和DNA。如今，這兩個詞有相同的含義。大腦會迅速把它們聯(lián)系在一起，就像吉爾伯特和薩利文，或者沃森和克里克[5]。因此，19世紀(jì)60年代，在歐洲中部德語區(qū)相距僅400英里的兩個地方，米歇爾和孟德爾幾乎同時發(fā)現(xiàn)了DNA和基因，這似乎是巧合，但又不僅僅是巧合，更像是命中注定。

但是，要理解DNA和基因究竟是什么，必須把這兩個詞區(qū)分開。它們是不一樣的，從來都不一樣。DNA是一種物質(zhì)，是能粘在你手上的化學(xué)物質(zhì)。基因也有物理性質(zhì)，事實(shí)上，它是由長鏈DNA構(gòu)成的。但在某些方面，最好把基因看成概念，而非物質(zhì)?；?qū)嶋H上是一種信息，更像故事，而DNA是故事的語言。DNA和基因結(jié)合形成更大的結(jié)構(gòu)——染色體。染色體是寫滿了DNA的書卷，容納了生物的大多數(shù)基因。染色體處于細(xì)胞核中，細(xì)胞核就像一座圖書館，里面裝滿了運(yùn)行整個身體的指令。

對于遺傳學(xué)和遺傳本身，這兩種結(jié)構(gòu)扮演著重要的角色，它們幾乎是在19世紀(jì)同時被發(fā)現(xiàn)的，但在之后的近一個世紀(jì)，沒有人把它們聯(lián)系起來，兩位發(fā)現(xiàn)者都默默無聞地去世了。生物學(xué)家最終如何把基因和DNA聯(lián)系在一起，這是遺傳學(xué)的第一部史詩。即使在今天，改善基因和DNA之間關(guān)系的努力也推動著遺傳學(xué)的發(fā)展。

在孟德爾和米歇爾開始研究的時候，民間理論主導(dǎo)著大多數(shù)人對遺傳的思考——有些理論令人捧腹，有些匪夷所思，還有些相當(dāng)巧妙。關(guān)于我們?yōu)楹芜z傳了不同的性狀，幾個世紀(jì)以來，人們的觀點(diǎn)受到了這些民間理論的極大影響。

眾所周知，孩子在某種程度上像父母。紅發(fā)、禿頭、精神錯亂、下巴后縮，甚至六指都可以在家族譜系圖上追溯。而童話故事——那些集體無意識的編撰者——經(jīng)常讓一些可憐人成為擁有王室血統(tǒng)的“真正的”王子（公主）——血統(tǒng)有極其重要的生物學(xué)意義，衣衫襤褸或者化身青蛙都不能玷污這一點(diǎn)。

這基本上是常識，但性狀究竟是如何代代相傳的？即使最聰明的學(xué)者也為這種遺傳機(jī)制感到困惑。遺傳過程的變幻莫測產(chǎn)生了許多更令人困惑的理論，甚至一直延續(xù)到19世紀(jì)。“母性印記”（maternal impression）是流傳很廣的民間理論，它認(rèn)為如果孕婦看到了一些可怕的東西或者遭受強(qiáng)烈的情緒波動，就會給她的孩子留下“傷疤”。一個女人在懷孕時非常想吃草莓卻沒有吃到，她生下的孩子就長滿了草莓形狀的紅斑。想吃培根的也一樣。另一個女人的頭碰到了一袋煤，她孩子的頭發(fā)有一半是黑色的，而另一半是其他顏色。還有更可怕的：17世紀(jì)的醫(yī)生報告說，那不勒斯的一名婦女在被海怪驚嚇后，生了一個滿身鱗片的兒子，他只吃魚，身上散發(fā)著魚腥味。在主教講的警世故事中，一個女人穿著全套戲服在后臺勾引她的演員丈夫。丈夫扮演的是梅菲斯特[6]，他們生下的孩子長著蹄和角。獨(dú)臂的乞丐嚇唬了一個女人，結(jié)果她的孩子只有一只胳膊。孕婦離開擁擠的街道去教堂墓地小便，必然會生下尿床的孩子。把柴火放在圍裙里，穿在隆起的肚子上，會生出陽具碩大的男孩。關(guān)于母性印記，唯一值得高興的記錄是關(guān)于18世紀(jì)90年代一位巴黎愛國婦女，她兒子胸前有一塊胎記，形狀像弗里吉亞無邊便帽——有軟帽尖的精靈帽。新成立的法蘭西共和國把弗里吉亞無邊便帽視為自由的象征，所以政府欣然獎勵了她終身養(yǎng)老金。

大多數(shù)民間傳說與宗教信仰交織在一起，人們自然而然地把嚴(yán)重的先天缺陷——獨(dú)眼、體外心臟、渾身長毛——解釋為《圣經(jīng)》中關(guān)于罪孽、憤怒和神圣正義的警告。17世紀(jì)80年代有個例子，蘇格蘭一個名叫貝爾的殘忍執(zhí)法官逮捕了兩名女性宗教異見者，把她們綁在岸邊的柱子上，讓潮水吞沒她們。貝爾還通過嘲笑進(jìn)一步侮辱了這兩個女人，然后親手淹死了其中更頑固的年輕女人。后來每次有人問起這場謀殺，貝爾總是大笑著說，那兩個女人現(xiàn)在一定玩得很高興，在螃蟹中間跑來跑去。但笑料是貝爾自己：結(jié)婚后，他的幾個孩子在出生時就有嚴(yán)重的缺陷，兩只前臂扭曲，像可怕的蟹鉗。事實(shí)證明，這種癥狀有很強(qiáng)的遺傳能力，孫輩和曾孫輩都受到影響，直到第三代和第四代。不需要是《圣經(jīng)》學(xué)者就可以看出，父親不義行為的罪孽已經(jīng)降臨到孩子身上（直到1900年，蘇格蘭還會突然出現(xiàn)這種病例）。

如果說“母性印記”強(qiáng)調(diào)環(huán)境影響，那么其他遺傳理論則帶有強(qiáng)烈的先天色彩?！跋瘸烧f”起源于中世紀(jì)煉金術(shù)士對創(chuàng)造侏儒的追求——侏儒就是微型的，甚至微觀的人類。侏儒是生物學(xué)的魔法石，創(chuàng)造侏儒就表明煉金術(shù)士擁有神的力量（創(chuàng)造過程有些不體面，其中一種配方是把精子、馬糞和尿液放在南瓜中發(fā)酵6周）。17世紀(jì)末，一些原科學(xué)家[7]竊取了侏儒的想法，認(rèn)為女性的每個卵細(xì)胞中肯定都有一個侏儒。這巧妙地解決了一個問題：在看上去已經(jīng)死亡的物質(zhì)中，活胚胎是如何產(chǎn)生的？根據(jù)“先成說”者的理論，“自然發(fā)生說”[8]是不必要的：侏儒嬰兒確實(shí)是預(yù)先形成的，只需要一個誘因讓它生長，比如精子。這種想法只有一個問題：正如批評者指出的，它會導(dǎo)致無限的回溯，女人必須把她未來的所有孩子、孩子的孩子，以及孩子的孩子的孩子，像俄羅斯套娃一樣塞進(jìn)自己的身體。事實(shí)上，“卵源學(xué)說”（ovism）的擁護(hù)者只能如此推斷：上帝在第一天（更準(zhǔn)確地說，是“創(chuàng)世記”的第六天）就把全部人類塞進(jìn)了夏娃的卵巢?！熬凑撜摺保╯permist）的說法更糟糕——亞當(dāng)肯定是把全部人類塞進(jìn)他更小的精子里。甚至在最早的顯微鏡誕生之后，幾個精源論者自欺欺人地說看到微小的人類在精液里上下浮動。卵源學(xué)說和精源論（spermism）都有人相信，部分原因是它們都解釋了“原罪”：亞當(dāng)和夏娃被逐出伊甸園時，我們都在他們體內(nèi)，因此都有了污點(diǎn)。但精源論也帶來了神學(xué)上的困境——男性每次射精時，都有無數(shù)未受洗的靈魂死去，這些靈魂會發(fā)生什么？

無論這些理論多么富有詩意或者多么淫穢，在米歇爾的時代，生物學(xué)家嘲笑它們是無稽之談。他們希望從科學(xué)中剔除那些荒野怪談和模糊的“生命力論”[9]，把所有的遺傳和發(fā)育理論建立在化學(xué)的基礎(chǔ)上。

米歇爾原本無意加入這場解釋生命的運(yùn)動。年輕的時候，他在家鄉(xiāng)瑞士接受了醫(yī)學(xué)培訓(xùn)——他家里人從事這個行業(yè)。但童年時的傷寒感染使他聽力下降，無法使用聽診器，也聽不清病人在床邊的抱怨。米歇爾的父親是著名的婦科醫(yī)生，建議他從事研究工作。所以在1868年，年輕的米歇爾搬進(jìn)了生物化學(xué)家菲利克斯·霍普-賽勒（Felix Hoppe-Seyler）位于德國蒂賓根的實(shí)驗(yàn)室?；羝?賽勒的實(shí)驗(yàn)室設(shè)在一座令人驚嘆的中世紀(jì)城堡中，但位置是地下室的皇家洗衣房，他在隔壁的舊廚房里給米歇爾找了個地方。

霍普-賽勒想給人類血細(xì)胞中存在的化學(xué)物質(zhì)分類。他已經(jīng)研究過紅細(xì)胞，所以把白細(xì)胞分配給米歇爾——這對米歇爾來說是非常幸運(yùn)的，因?yàn)榘准?xì)胞內(nèi)部有一個叫“細(xì)胞核”的微小內(nèi)囊（紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核）。當(dāng)時，大多數(shù)科學(xué)家忽略了細(xì)胞核（因?yàn)闆]有任何已知功能），相當(dāng)合理地把注意力放在了細(xì)胞質(zhì)上：黏稠的細(xì)胞質(zhì)構(gòu)成了細(xì)胞的大部分體積。不過，分析未知事物的機(jī)會吸引了米歇爾。

為了研究細(xì)胞核，米歇爾需要穩(wěn)定的白細(xì)胞供應(yīng)，所以他找到了當(dāng)?shù)匾患裔t(yī)院。據(jù)說這家醫(yī)院專門收治在戰(zhàn)場上截肢或經(jīng)歷了其他不幸的退伍軍人。無論如何，這家醫(yī)院確實(shí)住著很多慢性病人。醫(yī)院的一名護(hù)理員每天收集浸滿膿液的繃帶，把發(fā)黃的破布交給米歇爾。這些膿液在空氣中經(jīng)常變得黏稠，米歇爾不得不聞每一塊化膿的布，然后丟掉已經(jīng)腐爛的（大部分都腐爛了），剩下的“新鮮”膿液中則有活的白細(xì)胞。

為了成功——事實(shí)上，他也懷疑自己的才能——米歇爾全身心地投入到細(xì)胞核的研究中，仿佛不知疲憊地工作就能彌補(bǔ)所有短處。一位同事后來形容他“被惡魔驅(qū)使”，每天都會接觸各種各樣的化學(xué)物質(zhì)。但如果沒有這種專注，他很可能就沒有后來的發(fā)現(xiàn)，因?yàn)榧?xì)胞核內(nèi)的關(guān)鍵物質(zhì)非常難以捉摸。米歇爾首先用溫酒精清洗膿液，然后用從豬胃中提取的酸液來溶解細(xì)胞膜，這樣能分離出一種灰白色的糊狀物。他以為這是蛋白質(zhì)，并通過測試驗(yàn)證自己的猜測。但這種糊狀物能抵抗蛋白質(zhì)消化，而且不同于任何已知蛋白質(zhì)，它不溶于鹽水、沸醋或稀鹽酸。所以他嘗試了元素分析——把它燒焦，直至分解。他得到了預(yù)料中的元素，碳、氫、氧和氮，卻也發(fā)現(xiàn)了3%的磷——蛋白質(zhì)中沒有的元素。他確信自己發(fā)現(xiàn)了一種獨(dú)特的物質(zhì)，并命名為“核素”（nuclein）——后來科學(xué)家稱之為“脫氧核糖核酸”（deoxyribonucleic acid），也就是DNA。

米歇爾花了一年時間完善這項(xiàng)工作。1869年秋天，他來到皇家洗衣房，向霍普-賽勒展示他的成果。這位年長的科學(xué)家不但沒有興奮，反而皺起了眉頭，對細(xì)胞中是否含有某種特殊的、非蛋白質(zhì)的物質(zhì)表示懷疑，一定是米歇爾弄錯了。米歇爾表示反對，但霍普-賽勒堅(jiān)持重復(fù)這個年輕人的實(shí)驗(yàn)——一個步驟接一個步驟，一塊繃帶接一塊繃帶——最后才允許他發(fā)表論文?；羝?賽勒的傲慢態(tài)度挫傷了米歇爾的信心（他再也沒有這么高效地工作過）。霍普-賽勒又研究了兩年，證明了米歇爾是正確的，但他仍然為米歇爾的論文寫了一篇傲慢的評論，并拐彎抹角地稱贊米歇爾“增進(jìn)了我們對膿液……的理解”。盡管如此，1871年，米歇爾還是獲得了發(fā)現(xiàn)DNA的榮譽(yù)。

一些類似的發(fā)現(xiàn)更清楚地解釋了米歇爾發(fā)現(xiàn)的分子。最重要的是，霍普-賽勒的一個德國學(xué)生確定，“核素”由許多更小的分子構(gòu)成。這些物質(zhì)包括磷酸鹽、糖（與之同名的“脫氧核糖”），以及現(xiàn)在被稱為核酸“堿基”的四種環(huán)狀化學(xué)物質(zhì)——腺嘌呤、胞嘧啶、鳥嘌呤和胸腺嘧啶。但是，沒有人知道這些部件的組合方式。由于這種混亂，DNA變得更加奇異和難以捉摸。

［現(xiàn)在，科學(xué)家知道了這些部件構(gòu)成DNA的方式。DNA分子形成雙螺旋結(jié)構(gòu)，像被擰成螺旋的梯子。梯子的腿是由交替的磷酸鹽和糖組成的鏈，中間的橫桿是最重要的部分，每個橫桿都由兩個核酸堿基構(gòu)成，這些堿基以特定的方式配對：腺嘌呤A與胸腺嘧啶T結(jié)合；胞嘧啶C與鳥嘌呤G結(jié)合（為了方便，可以記為：有弧度的字母C和G成對結(jié)合，有棱角的字母A和T成對結(jié)合）。］

與此同時，DNA的聲譽(yù)也因其他發(fā)現(xiàn)而得到提升。19世紀(jì)后期的科學(xué)家認(rèn)定，細(xì)胞一分為二時，會小心翼翼地分配染色體。這說明染色體很重要，否則細(xì)胞不會如此費(fèi)力。另外一些科學(xué)家認(rèn)為染色體完整無缺地從父母傳遞給孩子。還有一位德國化學(xué)家發(fā)現(xiàn)，染色體主要是由DNA構(gòu)成的。根據(jù)這一系列發(fā)現(xiàn)——需要一點(diǎn)想象力才能勾勒出線條并看到更大的圖景，少數(shù)幾名科學(xué)家意識到，DNA可能在遺傳中起到直接作用。核素吸引著人們的注意。

當(dāng)核素成為眾人追捧的研究對象時，只能說米歇爾很幸運(yùn)，但除此之外，他的事業(yè)停滯不前。在蒂賓根工作一段時間后，他搬回了家鄉(xiāng)巴塞爾，但新研究所拒絕給他一間自己的實(shí)驗(yàn)室——他只有公共休息室的一個角落，被迫在舊走廊里進(jìn)行化學(xué)分析（城堡里的廚房突然變得很不錯）。他的新工作還需要教書。米歇爾非常孤僻，甚至冷淡——只要在人群中他就會不自在。盡管在課堂上很努力，但事實(shí)證明他的教學(xué)是一場災(zāi)難：學(xué)生們記得，他“沒有安全感，坐立不安……近視……很難理解，十分煩躁”。我們喜歡把科學(xué)英雄想象成充滿活力的人物，但米歇爾甚至缺乏最基本的魅力。

糟糕的教學(xué)進(jìn)一步打擊了他的自信，于是米歇爾重新投身于研究。米歇爾執(zhí)著于一位觀察者所說的“檢查令人反感的液體”，把對DNA的熱忱從膿液轉(zhuǎn)移到了精液。精液中的精子基本上是頂部帶有核素的“導(dǎo)彈”，提供了大量DNA，而沒有太多無關(guān)的細(xì)胞質(zhì)。每年秋冬，米歇爾的大學(xué)附近的萊茵河里，鮭魚成群結(jié)隊(duì)，方便他獲得精子。在產(chǎn)卵季節(jié)，鮭魚的睪丸會變得像腫瘤一樣，比正常情況大20倍，通常每個睪丸超過1磅。為了獲得鮭魚精子，米歇爾會在辦公室的窗戶上掛一根釣魚線，通過粗棉布擠壓鮭魚的“成熟”睪丸，從而捕獲數(shù)以百萬計的“小游泳運(yùn)動員”。這種方法的缺點(diǎn)是，鮭魚的精子在任何接近舒適的溫度下都會變質(zhì)。所以米歇爾必須在黎明前的寒冷時分來到工作臺前，打開窗戶，把溫度降至35華氏度左右再開始工作。由于預(yù)算有限，實(shí)驗(yàn)室的玻璃器皿破碎時，他不得不偷妻子的精美瓷器來完成實(shí)驗(yàn)。

通過這項(xiàng)工作，以及他同事對其他細(xì)胞的研究，米歇爾得出結(jié)論：所有細(xì)胞核都含有DNA。事實(shí)上，由于細(xì)胞核有不同的大小和形狀，他提議重新定義細(xì)胞核，更嚴(yán)格地將其定義為“DNA的容器”。雖然米歇爾并不貪圖名聲，但這可能是他最后一次爭取榮譽(yù)。DNA有可能仍然被證明是不重要的，但在這種情況下，他至少可以弄清楚神秘的細(xì)胞核有什么作用?？墒聦?shí)并非如此，我們現(xiàn)在知道，米歇爾對細(xì)胞核的定義在很大程度上是正確的，但由于沒有足夠的證據(jù)，米歇爾也承認(rèn)自己的建議并不成熟，所以其他科學(xué)家對此猶豫不決。即便他們認(rèn)同這一點(diǎn)，也不會認(rèn)同米歇爾的下一個對他自己有利的說法：DNA影響遺傳。米歇爾不知道如何影響，所以也無濟(jì)于事。和當(dāng)時的許多科學(xué)家一樣，他不相信精子把某種物質(zhì)注入卵子，部分原因是他認(rèn)為卵子已經(jīng)包含了生命所需的全部成分（類似于侏儒的說法）。相反，他認(rèn)為精子核素的作用是化學(xué)除顫和啟動卵子。不幸的是，米歇爾沒有時間去探究和捍衛(wèi)這些觀點(diǎn)。他還是要教課，瑞士政府丟給他“吃力不討好又單調(diào)乏味”的工作，比如為監(jiān)獄和小學(xué)的營養(yǎng)狀況撰寫報告。在瑞士的寒冬中長年累月地開著窗戶工作損害了他的健康，他患上了肺結(jié)核，最終完全放棄了DNA研究。

與此同時，其他科學(xué)家對DNA的懷疑開始在他們的頭腦中固化成強(qiáng)烈的對立。更糟糕的是，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)除了磷酸鹽-糖主鏈和A、C、G、T堿基之外，染色體中還有更多成分。染色體也含有蛋白質(zhì)，這似乎更有可能解釋化學(xué)遺傳。這是因?yàn)榈鞍踪|(zhì)由20種不同的亞基（名為“氨基酸”）組成。每一個亞基都可以作為一個書寫化學(xué)指令的“字母”，這些字母組合的多樣性足以解釋令人眼花繚亂的生命多樣性。相比之下，DNA中的A、C、G、T顯得過于單調(diào)和簡單，四個字母的表達(dá)力非常有限。因此，大多數(shù)科學(xué)家認(rèn)為DNA為細(xì)胞儲存磷，僅此而已。

遺憾的是，連米歇爾也開始懷疑DNA中是否有足夠的字母多樣性。他也開始研究蛋白質(zhì)遺傳，并提出了一種理論，即蛋白質(zhì)通過不同角度的分子臂和分支來編碼信息——一種化學(xué)信號。然而，精子如何將這些信息傳遞給卵子仍是未知，這加深了米歇爾的困惑。晚年時他再次提到DNA，依舊認(rèn)為DNA可能在遺傳中起了作用。但進(jìn)展十分緩慢，部分是因?yàn)樗坏貌换ㄔ絹碓蕉嗟臅r間待在阿爾卑斯山的肺結(jié)核療養(yǎng)院。他還沒有研究出任何結(jié)果，就在1895年感染了肺炎，不久就去世了。

后來的研究繼續(xù)削弱了米歇爾的觀點(diǎn)：即便是染色體控制遺傳，但實(shí)際上含有信息的是染色體中的蛋白質(zhì)，而非DNA。米歇爾死后，他的叔叔——也是一位科學(xué)家——把米歇爾的信件和論文編輯成一本“文集”，類似于某種“散文集”。他的叔叔在這本書的前言中寫道：“米歇爾和他的成果不會消亡，相反，它會成長，米歇爾的發(fā)現(xiàn)和思想將萌生出豐碩的未來?！闭f得很好，但這肯定是一廂情愿：米歇爾的訃告中幾乎沒有提及與核素相關(guān)的研究，和米歇爾本人一樣，DNA似乎一點(diǎn)都不重要。

米歇爾去世時，至少在科學(xué)界很有名。而格雷戈?duì)枴っ系聽栐谑罆r，只能靠丑聞出名。

孟德爾承認(rèn)，他之所以成為奧斯定會的修士，不是因?yàn)槟撤N虔誠的沖動，而是因?yàn)樾薜罆梢詾樗Ц顿~單，包括他的大學(xué)學(xué)費(fèi)。作為農(nóng)民的兒子，他之所以上得起小學(xué)，完全是因?yàn)樗迨鍎?chuàng)辦了那所小學(xué)，而能上高中，也是因?yàn)樗憬銧奚艘徊糠旨迠y。在教會的資助下，孟德爾進(jìn)入維也納大學(xué)學(xué)習(xí)科學(xué)，他的老師、多普勒效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)者克里斯蒂安·多普勒（Christian Doppler）教他設(shè)計實(shí)驗(yàn)（多普勒最初拒絕了孟德爾的申請，可能是因?yàn)槊系聽柦?jīng)常在考試時精神崩潰）。

孟德爾所在的圣托馬斯修道院的院長支持孟德爾研究科學(xué)和統(tǒng)計學(xué)，部分是出于金錢方面的考慮：院長認(rèn)為，科學(xué)養(yǎng)殖和耕種可以培育出更優(yōu)質(zhì)的綿羊、果樹和葡萄，幫修道院擺脫債務(wù)。但孟德爾也有時間發(fā)展其他興趣。多年來，他記錄太陽黑子、追蹤龍卷風(fēng)、管理滿是蜜蜂的蜂房（盡管他養(yǎng)的一種蜜蜂因?yàn)樯员┰昵液枚范坏貌槐幌麥纾?，并與人共同創(chuàng)立了奧地利氣象學(xué)會。

19世紀(jì)60年代初，米歇爾還沒有從醫(yī)學(xué)院進(jìn)入實(shí)驗(yàn)室，孟德爾就已經(jīng)在圣托馬斯修道院的苗圃里開始了一些看上去很簡單的豌豆實(shí)驗(yàn)。除了喜歡豌豆的味道和想要穩(wěn)定的供應(yīng)，他選擇豌豆主要是因?yàn)橥愣购喕藢?shí)驗(yàn)。蜜蜂和風(fēng)都不能給他的豌豆花授粉，所以他可以控制哪些植株與哪些植株交配。他也很看重豌豆的“二元性”——非此即彼的性質(zhì)：植物的莖要么高，要么矮；豆莢要么是綠色，要么是黃色；豌豆粒要么褶皺，要么光滑。不存在中間狀態(tài)。事實(shí)上，孟德爾得到的第一個重要結(jié)論是，在二元性狀中，一些性狀相對于另一些性狀是顯性性狀。例如，如果讓純種的綠色豌豆植株和純種的黃色豌豆植株雜交，產(chǎn)生的后代只有黃色豌豆：黃色是顯性性狀。但更重要的是，綠色性狀并沒有消失。當(dāng)孟德爾將第二代黃色豌豆植株雜交時，會出現(xiàn)幾株“隱性”的綠色豌豆——每有三株顯性黃色豌豆就有一株“隱性”綠色豌豆。對于其他性狀，3:1的比率[10](1)仍然適用。

同樣重要的是，孟德爾得出結(jié)論，一種顯性性狀或隱性性狀并不影響另一種性狀的顯性與否——每種性狀都是獨(dú)立的。例如，盡管高莖相對于矮莖是顯性性狀，但隱性的矮莖植株仍然可以長出顯性的黃色豌豆，或者高莖植株也可以長出隱性的綠色豌豆。事實(shí)上，在他研究的7組性狀中——光滑的豌豆粒（顯性）和褶皺的豌豆粒（隱性），紫色的花（顯性）和白色的花（隱性），每一組性狀的遺傳都獨(dú)立于其他性狀。

在其他注重遺傳的園藝家失敗的地方，孟德爾卻取得了成功，就是因?yàn)閷Κ?dú)立性狀的關(guān)注。如果孟德爾要一下子描述出一株植物及其親本植物的整體相似性，就有太多性狀需要考慮。在這種情況下，植株似乎是雙親令人迷惑的拼貼畫（查爾斯·達(dá)爾文也種豌豆，并做過豌豆實(shí)驗(yàn)，他之所以沒成功，部分就是這個原因）。但是，孟德爾每次只關(guān)注一種性狀，就能發(fā)現(xiàn)每種性狀一定是由獨(dú)立的遺傳因子控制。孟德爾發(fā)現(xiàn)了如今被稱為“基因”的獨(dú)立遺傳因子——盡管他自己從來沒有使用過這個詞。孟德爾的豌豆在生物學(xué)上相當(dāng)于牛頓的蘋果。

除了定性的發(fā)現(xiàn)，孟德爾還為遺傳學(xué)建立了堅(jiān)實(shí)的定量基礎(chǔ)。他很喜歡氣象學(xué)的統(tǒng)計方法，即把每天的晴雨表和溫度計讀數(shù)轉(zhuǎn)化為綜合的氣候數(shù)據(jù)。他把同樣的方法引入培育，根據(jù)個體植株的狀況總結(jié)出普遍的遺傳規(guī)律。事實(shí)上，有個流傳了近一個世紀(jì)的謠言，說孟德爾失去了理智，為了追求完美數(shù)據(jù)而弄虛作假。

如果拋1 000次硬幣，會得到大約500次正面和500次反面，但不太可能出現(xiàn)恰好500次，因?yàn)槊看螔佊矌哦际仟?dú)立且隨機(jī)的。同樣，由于隨機(jī)偏差，實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)總是比理論預(yù)測偏高或者偏低。因此，孟德爾獲得的高莖植株和矮莖植株的比率應(yīng)該只是大約3:1（其他任何性狀都是如此）。但孟德爾聲稱，在數(shù)千株豌豆植株中，有一些的比率幾乎是完美的3:1，這個說法引起了現(xiàn)代遺傳學(xué)家的懷疑。后來的一位事實(shí)核查員計算出，孟德爾誠實(shí)公布自己結(jié)果的可能性微乎其微（除此之外，他在分類賬和氣象實(shí)驗(yàn)中的數(shù)值精度也值得懷疑）。多年來，許多歷史學(xué)家一直為孟德爾辯護(hù)，或者認(rèn)為他只是無意識地篡改了數(shù)據(jù)——當(dāng)時記錄數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)和現(xiàn)在不一樣（一位支持者甚至憑空捏造了一名過分熱心的園藝助理，他知道孟德爾想要的數(shù)字，所以偷偷扔掉了一些植株來取悅雇主）。孟德爾的原始實(shí)驗(yàn)筆記在他死后被燒毀了，所以我們無法確定他是否篡改了記錄。但說實(shí)話，如果孟德爾真是個騙子，那就更了不起了：這意味著他在沒有任何實(shí)際證據(jù)的情況下，僅憑直覺就得到了答案——遺傳學(xué)的3:1黃金比率。所謂的虛假數(shù)據(jù)可能只是這位修士的一種策略，用于理解真實(shí)世界中變幻莫測的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，他讓自己的數(shù)據(jù)更有說服力，這樣其他人就能看到他通過上帝的啟示而了解的真相。

無論如何，孟德爾在世時，沒人懷疑他作弊——部分是因?yàn)闆]人注意到這一點(diǎn)。1865年，他在會議上朗讀了關(guān)于豌豆遺傳的論文，一位歷史學(xué)家指出：“他的聽眾對他的態(tài)度就像人們面對不感興趣的數(shù)學(xué)的態(tài)度：沒有討論，也沒有提問?！泵系聽枎缀醪槐貫榇速M(fèi)心，他在1866年發(fā)表了研究結(jié)果，得到的同樣是沉默。

孟德爾繼續(xù)工作了幾年，但在1868年，修道院選他當(dāng)院長，他基本上失去了繼續(xù)提高科學(xué)聲譽(yù)的機(jī)會。孟德爾此前從未管理過任何東西，有很多東西要學(xué)，而管理圣托馬斯修道院的日常工作讓他頭疼不已，也擠占了他從事園藝的閑暇時間。此外，作為負(fù)責(zé)人有額外的津貼，比如豐富的食物和雪茄（孟德爾每天抽20支雪茄，變得很胖，休息時的脈搏有時超過每分鐘120次），這使他變得遲鈍，無法享受在花園和溫室中的樂趣。后來的一位訪客確實(shí)記得孟德爾院長帶他在花園里散步，高興地指給他看盛開的花朵和成熟的梨子，但一提到花園里的實(shí)驗(yàn)，孟德爾就顧左右而言他，似乎很尷尬。（當(dāng)被問到他如何只種出高莖豌豆時，孟德爾提出異議：“這只是小把戲，但背后有很長的故事，需要很長時間才能講清楚。”）

孟德爾浪費(fèi)了越來越多的時間在爭論政治問題上，特別是政教分離的問題，所以他的科學(xué)事業(yè)一落千丈（完全不同于米歇爾的冷淡，孟德爾可能是充滿激情的人，即使這一點(diǎn)在他的科學(xué)工作中體現(xiàn)得并不明顯）。孟德爾幾乎是唯一一個支持自由主義政治的天主教修道院院長，但在1874年，統(tǒng)治奧地利的自由派背叛了他，取消了修道院的免稅待遇。政府要求圣托馬斯修道院每年支付7 300荷蘭盾，是修道院估值的10%。背叛讓孟德爾很憤怒，他支付了部分款項(xiàng)，但拒絕付剩下的部分。為此，政府沒收了圣托馬斯修道院的農(nóng)場，甚至派了一名治安官查封修道院內(nèi)的資產(chǎn)。孟德爾穿著全套神父服裝，在大門外盯著他的死對頭，看他敢不敢從口袋里掏出鑰匙，治安官只能空手而歸。

但總的來說，想要撤銷這項(xiàng)新法律，孟德爾無計可施。他甚至變得有點(diǎn)古怪，要求賠償損失收入的利息，并就教會稅收的晦澀之處給立法者寫了很長的信。一位律師嘆道，孟德爾“疑神疑鬼，（感覺）自己周圍全是敵人、叛徒和陰謀者”?！懊系聽柺录贝_實(shí)讓這位昔日的科學(xué)家在維也納聲名遠(yuǎn)揚(yáng)，或者說聲名狼藉。這也讓圣托馬斯修道院的新院長確信，應(yīng)該在孟德爾死后焚燒他的文件，從而結(jié)束爭議，挽回修道院的名譽(yù)。描述豌豆實(shí)驗(yàn)的筆記本成了附帶的犧牲品。

在政教矛盾后不久，1884年，孟德爾去世了。護(hù)士發(fā)現(xiàn)他躺在沙發(fā)上，身體僵直，心臟和腎臟衰竭。我們之所以知道這一點(diǎn)，是因?yàn)槊系聽柡ε卤换盥?，早就要求在下葬前?yàn)尸。但在某種意義上，孟德爾對“活埋”的擔(dān)憂是有先見之明的。在他死后35年，只有11位科學(xué)家引用了他那篇如今成為經(jīng)典的論文。而這些科學(xué)家（主要是農(nóng)業(yè)科學(xué)家）感興趣的是他培育豌豆的過程，而不是關(guān)于遺傳的一般陳述?？茖W(xué)家確實(shí)“活埋”了孟德爾的理論。

但一直以來，生物學(xué)家關(guān)于細(xì)胞的發(fā)現(xiàn)都支持了孟德爾的觀點(diǎn)——遺憾的是，他們自己并不知道。最重要的是，他們發(fā)現(xiàn)了后代之間性狀的明顯比率，并確定了染色體以離散的形式傳遞遺傳信息，就像孟德爾發(fā)現(xiàn)的離散性狀一樣。因此，1900年前后，三位生物學(xué)家搜尋腳注時，都各自發(fā)現(xiàn)了這篇豌豆論文，并意識到它與自己的工作非常相似。所以他們決定復(fù)活這位修道士。

據(jù)說，孟德爾曾經(jīng)向一位同事發(fā)誓“我的時代會到來的”。確實(shí)，真的來了。1900年之后，“孟德爾主義”在狂熱的意識形態(tài)推動下迅速擴(kuò)張，開始與查爾斯·達(dá)爾文的自然選擇理論爭奪“最杰出的生物學(xué)理論”的寶座。事實(shí)上，許多遺傳學(xué)家認(rèn)為達(dá)爾文主義和孟德爾主義是互斥的——有些人甚至把達(dá)爾文放逐到弗雷德里?！っ仔獱査煜さ臍v史無名角落。