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第一部分
A、C、G、T和你
如何閱讀基因值

第一章
基因、怪人和DNA:
生物如何將性狀遺傳給孩子?

寒流與烈焰、冰霜與地獄、火與冰。最早在遺傳學領域做出重大發現的兩位科學家有很多共通之處——特別是他們都默默無聞地死去,幾乎沒有人哀悼,許多人輕松地忘記了他們。但是,一個人的遺物焚于烈火,另一個人的遺物毀于冰封。

大火發生在1884年冬天,地點是今天捷克共和國境內的一座修道院。那年1月,修道士們花了一整天時間,清空了已故院長格雷戈爾·孟德爾(Gregor Mendel)的辦公室,無情地清理了他的文件,把所有東西投進院子里的篝火中。孟德爾熱情能干,晚年卻成為修道院的尷尬人物、政府的調查對象、報紙上的小道消息,甚至還與當地治安官對峙(孟德爾贏了)。沒有親屬取走孟德爾的東西,所以和燒灼傷口的原因一樣,修道士們燒掉了他的文件——消毒,也消除尷尬。沒有關于那些文件是什么的記錄,其中有成捆的紙,或一本封面樸素的實驗室筆記,因為許久不翻動而蒙著灰塵。泛黃的紙頁上應該畫滿了豌豆植物的草圖和數字表格(孟德爾喜歡數字),它們在焚燒時并不會比其他紙張產生更多煙霧和灰燼。但是,在多年前孟德爾建造溫室的地方焚毀這些文件,也焚毀了發現基因的唯一原始記錄。

寒流也發生在1884年冬天——之前的許多冬天和之后的幾個冬天都是如此。約翰內斯·弗雷德里?!っ仔獱枺↗ohannesFriedrich Miescher)是瑞士一位普通生理學教授,當時正在研究鮭魚。他還有其他項目,但是他沉迷于多年前從鮭魚精液中提取的一種柔軟的灰色物質。為了避免這些脆弱的精子在空氣中死亡,米歇爾不得不打開窗戶,用傳統的方法把實驗室“冷藏”起來,而自己也日復一日地忍受著瑞士的寒冬。做成任何工作都需要超人的專注力,這是一種資本,即使輕視米歇爾的人也會承認他有這種資本(在他職業生涯早期,一天下午,朋友們不得不從實驗室的長凳上把他拉起來出席他自己的婚禮,因為他忘記了)。雖然如此努力,但米歇爾沒有什么成就——他一生的科學成果寥寥無幾。然而,他還是開著窗戶,年復一年凍得發抖。他知道這相當于慢性自殺,但還是沒有弄清楚這種渾濁的灰色物質——DNA。

DNA和基因,基因和DNA。如今,這兩個詞有相同的含義。大腦會迅速把它們聯系在一起,就像吉爾伯特和薩利文,或者沃森和克里克[5]。因此,19世紀60年代,在歐洲中部德語區相距僅400英里的兩個地方,米歇爾和孟德爾幾乎同時發現了DNA和基因,這似乎是巧合,但又不僅僅是巧合,更像是命中注定。

但是,要理解DNA和基因究竟是什么,必須把這兩個詞區分開。它們是不一樣的,從來都不一樣。DNA是一種物質,是能粘在你手上的化學物質?;蛞灿形锢硇再|,事實上,它是由長鏈DNA構成的。但在某些方面,最好把基因看成概念,而非物質?;驅嶋H上是一種信息,更像故事,而DNA是故事的語言。DNA和基因結合形成更大的結構——染色體。染色體是寫滿了DNA的書卷,容納了生物的大多數基因。染色體處于細胞核中,細胞核就像一座圖書館,里面裝滿了運行整個身體的指令。

對于遺傳學和遺傳本身,這兩種結構扮演著重要的角色,它們幾乎是在19世紀同時被發現的,但在之后的近一個世紀,沒有人把它們聯系起來,兩位發現者都默默無聞地去世了。生物學家最終如何把基因和DNA聯系在一起,這是遺傳學的第一部史詩。即使在今天,改善基因和DNA之間關系的努力也推動著遺傳學的發展。

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在孟德爾和米歇爾開始研究的時候,民間理論主導著大多數人對遺傳的思考——有些理論令人捧腹,有些匪夷所思,還有些相當巧妙。關于我們為何遺傳了不同的性狀,幾個世紀以來,人們的觀點受到了這些民間理論的極大影響。

眾所周知,孩子在某種程度上像父母。紅發、禿頭、精神錯亂、下巴后縮,甚至六指都可以在家族譜系圖上追溯。而童話故事——那些集體無意識的編撰者——經常讓一些可憐人成為擁有王室血統的“真正的”王子(公主)——血統有極其重要的生物學意義,衣衫襤褸或者化身青蛙都不能玷污這一點。

這基本上是常識,但性狀究竟是如何代代相傳的?即使最聰明的學者也為這種遺傳機制感到困惑。遺傳過程的變幻莫測產生了許多更令人困惑的理論,甚至一直延續到19世紀?!澳感杂∮洝保╩aternal impression)是流傳很廣的民間理論,它認為如果孕婦看到了一些可怕的東西或者遭受強烈的情緒波動,就會給她的孩子留下“傷疤”。一個女人在懷孕時非常想吃草莓卻沒有吃到,她生下的孩子就長滿了草莓形狀的紅斑。想吃培根的也一樣。另一個女人的頭碰到了一袋煤,她孩子的頭發有一半是黑色的,而另一半是其他顏色。還有更可怕的:17世紀的醫生報告說,那不勒斯的一名婦女在被海怪驚嚇后,生了一個滿身鱗片的兒子,他只吃魚,身上散發著魚腥味。在主教講的警世故事中,一個女人穿著全套戲服在后臺勾引她的演員丈夫。丈夫扮演的是梅菲斯特[6],他們生下的孩子長著蹄和角。獨臂的乞丐嚇唬了一個女人,結果她的孩子只有一只胳膊。孕婦離開擁擠的街道去教堂墓地小便,必然會生下尿床的孩子。把柴火放在圍裙里,穿在隆起的肚子上,會生出陽具碩大的男孩。關于母性印記,唯一值得高興的記錄是關于18世紀90年代一位巴黎愛國婦女,她兒子胸前有一塊胎記,形狀像弗里吉亞無邊便帽——有軟帽尖的精靈帽。新成立的法蘭西共和國把弗里吉亞無邊便帽視為自由的象征,所以政府欣然獎勵了她終身養老金。

大多數民間傳說與宗教信仰交織在一起,人們自然而然地把嚴重的先天缺陷——獨眼、體外心臟、渾身長毛——解釋為《圣經》中關于罪孽、憤怒和神圣正義的警告。17世紀80年代有個例子,蘇格蘭一個名叫貝爾的殘忍執法官逮捕了兩名女性宗教異見者,把她們綁在岸邊的柱子上,讓潮水吞沒她們。貝爾還通過嘲笑進一步侮辱了這兩個女人,然后親手淹死了其中更頑固的年輕女人。后來每次有人問起這場謀殺,貝爾總是大笑著說,那兩個女人現在一定玩得很高興,在螃蟹中間跑來跑去。但笑料是貝爾自己:結婚后,他的幾個孩子在出生時就有嚴重的缺陷,兩只前臂扭曲,像可怕的蟹鉗。事實證明,這種癥狀有很強的遺傳能力,孫輩和曾孫輩都受到影響,直到第三代和第四代。不需要是《圣經》學者就可以看出,父親不義行為的罪孽已經降臨到孩子身上(直到1900年,蘇格蘭還會突然出現這種病例)。

如果說“母性印記”強調環境影響,那么其他遺傳理論則帶有強烈的先天色彩。“先成說”起源于中世紀煉金術士對創造侏儒的追求——侏儒就是微型的,甚至微觀的人類。侏儒是生物學的魔法石,創造侏儒就表明煉金術士擁有神的力量(創造過程有些不體面,其中一種配方是把精子、馬糞和尿液放在南瓜中發酵6周)。17世紀末,一些原科學家[7]竊取了侏儒的想法,認為女性的每個卵細胞中肯定都有一個侏儒。這巧妙地解決了一個問題:在看上去已經死亡的物質中,活胚胎是如何產生的?根據“先成說”者的理論,“自然發生說”[8]是不必要的:侏儒嬰兒確實是預先形成的,只需要一個誘因讓它生長,比如精子。這種想法只有一個問題:正如批評者指出的,它會導致無限的回溯,女人必須把她未來的所有孩子、孩子的孩子,以及孩子的孩子的孩子,像俄羅斯套娃一樣塞進自己的身體。事實上,“卵源學說”(ovism)的擁護者只能如此推斷:上帝在第一天(更準確地說,是“創世記”的第六天)就把全部人類塞進了夏娃的卵巢。“精源論者”(spermist)的說法更糟糕——亞當肯定是把全部人類塞進他更小的精子里。甚至在最早的顯微鏡誕生之后,幾個精源論者自欺欺人地說看到微小的人類在精液里上下浮動。卵源學說和精源論(spermism)都有人相信,部分原因是它們都解釋了“原罪”:亞當和夏娃被逐出伊甸園時,我們都在他們體內,因此都有了污點。但精源論也帶來了神學上的困境——男性每次射精時,都有無數未受洗的靈魂死去,這些靈魂會發生什么?

無論這些理論多么富有詩意或者多么淫穢,在米歇爾的時代,生物學家嘲笑它們是無稽之談。他們希望從科學中剔除那些荒野怪談和模糊的“生命力論”[9],把所有的遺傳和發育理論建立在化學的基礎上。

米歇爾原本無意加入這場解釋生命的運動。年輕的時候,他在家鄉瑞士接受了醫學培訓——他家里人從事這個行業。但童年時的傷寒感染使他聽力下降,無法使用聽診器,也聽不清病人在床邊的抱怨。米歇爾的父親是著名的婦科醫生,建議他從事研究工作。所以在1868年,年輕的米歇爾搬進了生物化學家菲利克斯·霍普-賽勒(Felix Hoppe-Seyler)位于德國蒂賓根的實驗室?;羝?賽勒的實驗室設在一座令人驚嘆的中世紀城堡中,但位置是地下室的皇家洗衣房,他在隔壁的舊廚房里給米歇爾找了個地方。

霍普-賽勒想給人類血細胞中存在的化學物質分類。他已經研究過紅細胞,所以把白細胞分配給米歇爾——這對米歇爾來說是非常幸運的,因為白細胞內部有一個叫“細胞核”的微小內囊(紅細胞沒有細胞核)。當時,大多數科學家忽略了細胞核(因為沒有任何已知功能),相當合理地把注意力放在了細胞質上:黏稠的細胞質構成了細胞的大部分體積。不過,分析未知事物的機會吸引了米歇爾。

為了研究細胞核,米歇爾需要穩定的白細胞供應,所以他找到了當地一家醫院。據說這家醫院專門收治在戰場上截肢或經歷了其他不幸的退伍軍人。無論如何,這家醫院確實住著很多慢性病人。醫院的一名護理員每天收集浸滿膿液的繃帶,把發黃的破布交給米歇爾。這些膿液在空氣中經常變得黏稠,米歇爾不得不聞每一塊化膿的布,然后丟掉已經腐爛的(大部分都腐爛了),剩下的“新鮮”膿液中則有活的白細胞。

為了成功——事實上,他也懷疑自己的才能——米歇爾全身心地投入到細胞核的研究中,仿佛不知疲憊地工作就能彌補所有短處。一位同事后來形容他“被惡魔驅使”,每天都會接觸各種各樣的化學物質。但如果沒有這種專注,他很可能就沒有后來的發現,因為細胞核內的關鍵物質非常難以捉摸。米歇爾首先用溫酒精清洗膿液,然后用從豬胃中提取的酸液來溶解細胞膜,這樣能分離出一種灰白色的糊狀物。他以為這是蛋白質,并通過測試驗證自己的猜測。但這種糊狀物能抵抗蛋白質消化,而且不同于任何已知蛋白質,它不溶于鹽水、沸醋或稀鹽酸。所以他嘗試了元素分析——把它燒焦,直至分解。他得到了預料中的元素,碳、氫、氧和氮,卻也發現了3%的磷——蛋白質中沒有的元素。他確信自己發現了一種獨特的物質,并命名為“核素”(nuclein)——后來科學家稱之為“脫氧核糖核酸”(deoxyribonucleic acid),也就是DNA。

弗雷德里希·米歇爾(小圖)在這個實驗室里發現了DNA,該實驗室位于德國蒂賓根一座城堡的地下室,是一間翻修的廚房(蒂賓根大學圖書館)

米歇爾花了一年時間完善這項工作。1869年秋天,他來到皇家洗衣房,向霍普-賽勒展示他的成果。這位年長的科學家不但沒有興奮,反而皺起了眉頭,對細胞中是否含有某種特殊的、非蛋白質的物質表示懷疑,一定是米歇爾弄錯了。米歇爾表示反對,但霍普-賽勒堅持重復這個年輕人的實驗——一個步驟接一個步驟,一塊繃帶接一塊繃帶——最后才允許他發表論文?;羝?賽勒的傲慢態度挫傷了米歇爾的信心(他再也沒有這么高效地工作過)?;羝?賽勒又研究了兩年,證明了米歇爾是正確的,但他仍然為米歇爾的論文寫了一篇傲慢的評論,并拐彎抹角地稱贊米歇爾“增進了我們對膿液……的理解”。盡管如此,1871年,米歇爾還是獲得了發現DNA的榮譽。

一些類似的發現更清楚地解釋了米歇爾發現的分子。最重要的是,霍普-賽勒的一個德國學生確定,“核素”由許多更小的分子構成。這些物質包括磷酸鹽、糖(與之同名的“脫氧核糖”),以及現在被稱為核酸“堿基”的四種環狀化學物質——腺嘌呤、胞嘧啶、鳥嘌呤和胸腺嘧啶。但是,沒有人知道這些部件的組合方式。由于這種混亂,DNA變得更加奇異和難以捉摸。

[現在,科學家知道了這些部件構成DNA的方式。DNA分子形成雙螺旋結構,像被擰成螺旋的梯子。梯子的腿是由交替的磷酸鹽和糖組成的鏈,中間的橫桿是最重要的部分,每個橫桿都由兩個核酸堿基構成,這些堿基以特定的方式配對:腺嘌呤A與胸腺嘧啶T結合;胞嘧啶C與鳥嘌呤G結合(為了方便,可以記為:有弧度的字母C和G成對結合,有棱角的字母A和T成對結合)。]

與此同時,DNA的聲譽也因其他發現而得到提升。19世紀后期的科學家認定,細胞一分為二時,會小心翼翼地分配染色體。這說明染色體很重要,否則細胞不會如此費力。另外一些科學家認為染色體完整無缺地從父母傳遞給孩子。還有一位德國化學家發現,染色體主要是由DNA構成的。根據這一系列發現——需要一點想象力才能勾勒出線條并看到更大的圖景,少數幾名科學家意識到,DNA可能在遺傳中起到直接作用。核素吸引著人們的注意。

當核素成為眾人追捧的研究對象時,只能說米歇爾很幸運,但除此之外,他的事業停滯不前。在蒂賓根工作一段時間后,他搬回了家鄉巴塞爾,但新研究所拒絕給他一間自己的實驗室——他只有公共休息室的一個角落,被迫在舊走廊里進行化學分析(城堡里的廚房突然變得很不錯)。他的新工作還需要教書。米歇爾非常孤僻,甚至冷淡——只要在人群中他就會不自在。盡管在課堂上很努力,但事實證明他的教學是一場災難:學生們記得,他“沒有安全感,坐立不安……近視……很難理解,十分煩躁”。我們喜歡把科學英雄想象成充滿活力的人物,但米歇爾甚至缺乏最基本的魅力。

糟糕的教學進一步打擊了他的自信,于是米歇爾重新投身于研究。米歇爾執著于一位觀察者所說的“檢查令人反感的液體”,把對DNA的熱忱從膿液轉移到了精液。精液中的精子基本上是頂部帶有核素的“導彈”,提供了大量DNA,而沒有太多無關的細胞質。每年秋冬,米歇爾的大學附近的萊茵河里,鮭魚成群結隊,方便他獲得精子。在產卵季節,鮭魚的睪丸會變得像腫瘤一樣,比正常情況大20倍,通常每個睪丸超過1磅。為了獲得鮭魚精子,米歇爾會在辦公室的窗戶上掛一根釣魚線,通過粗棉布擠壓鮭魚的“成熟”睪丸,從而捕獲數以百萬計的“小游泳運動員”。這種方法的缺點是,鮭魚的精子在任何接近舒適的溫度下都會變質。所以米歇爾必須在黎明前的寒冷時分來到工作臺前,打開窗戶,把溫度降至35華氏度左右再開始工作。由于預算有限,實驗室的玻璃器皿破碎時,他不得不偷妻子的精美瓷器來完成實驗。

通過這項工作,以及他同事對其他細胞的研究,米歇爾得出結論:所有細胞核都含有DNA。事實上,由于細胞核有不同的大小和形狀,他提議重新定義細胞核,更嚴格地將其定義為“DNA的容器”。雖然米歇爾并不貪圖名聲,但這可能是他最后一次爭取榮譽。DNA有可能仍然被證明是不重要的,但在這種情況下,他至少可以弄清楚神秘的細胞核有什么作用??墒聦嵅⒎侨绱?,我們現在知道,米歇爾對細胞核的定義在很大程度上是正確的,但由于沒有足夠的證據,米歇爾也承認自己的建議并不成熟,所以其他科學家對此猶豫不決。即便他們認同這一點,也不會認同米歇爾的下一個對他自己有利的說法:DNA影響遺傳。米歇爾不知道如何影響,所以也無濟于事。和當時的許多科學家一樣,他不相信精子把某種物質注入卵子,部分原因是他認為卵子已經包含了生命所需的全部成分(類似于侏儒的說法)。相反,他認為精子核素的作用是化學除顫和啟動卵子。不幸的是,米歇爾沒有時間去探究和捍衛這些觀點。他還是要教課,瑞士政府丟給他“吃力不討好又單調乏味”的工作,比如為監獄和小學的營養狀況撰寫報告。在瑞士的寒冬中長年累月地開著窗戶工作損害了他的健康,他患上了肺結核,最終完全放棄了DNA研究。

與此同時,其他科學家對DNA的懷疑開始在他們的頭腦中固化成強烈的對立。更糟糕的是,科學家發現除了磷酸鹽-糖主鏈和A、C、G、T堿基之外,染色體中還有更多成分。染色體也含有蛋白質,這似乎更有可能解釋化學遺傳。這是因為蛋白質由20種不同的亞基(名為“氨基酸”)組成。每一個亞基都可以作為一個書寫化學指令的“字母”,這些字母組合的多樣性足以解釋令人眼花繚亂的生命多樣性。相比之下,DNA中的A、C、G、T顯得過于單調和簡單,四個字母的表達力非常有限。因此,大多數科學家認為DNA為細胞儲存磷,僅此而已。

遺憾的是,連米歇爾也開始懷疑DNA中是否有足夠的字母多樣性。他也開始研究蛋白質遺傳,并提出了一種理論,即蛋白質通過不同角度的分子臂和分支來編碼信息——一種化學信號。然而,精子如何將這些信息傳遞給卵子仍是未知,這加深了米歇爾的困惑。晚年時他再次提到DNA,依舊認為DNA可能在遺傳中起了作用。但進展十分緩慢,部分是因為他不得不花越來越多的時間待在阿爾卑斯山的肺結核療養院。他還沒有研究出任何結果,就在1895年感染了肺炎,不久就去世了。

后來的研究繼續削弱了米歇爾的觀點:即便是染色體控制遺傳,但實際上含有信息的是染色體中的蛋白質,而非DNA。米歇爾死后,他的叔叔——也是一位科學家——把米歇爾的信件和論文編輯成一本“文集”,類似于某種“散文集”。他的叔叔在這本書的前言中寫道:“米歇爾和他的成果不會消亡,相反,它會成長,米歇爾的發現和思想將萌生出豐碩的未來?!闭f得很好,但這肯定是一廂情愿:米歇爾的訃告中幾乎沒有提及與核素相關的研究,和米歇爾本人一樣,DNA似乎一點都不重要。

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米歇爾去世時,至少在科學界很有名。而格雷戈爾·孟德爾在世時,只能靠丑聞出名。

孟德爾承認,他之所以成為奧斯定會的修士,不是因為某種虔誠的沖動,而是因為修道會可以為他支付賬單,包括他的大學學費。作為農民的兒子,他之所以上得起小學,完全是因為他叔叔創辦了那所小學,而能上高中,也是因為他姐姐犧牲了一部分嫁妝。在教會的資助下,孟德爾進入維也納大學學習科學,他的老師、多普勒效應的發現者克里斯蒂安·多普勒(Christian Doppler)教他設計實驗(多普勒最初拒絕了孟德爾的申請,可能是因為孟德爾經常在考試時精神崩潰)。

孟德爾所在的圣托馬斯修道院的院長支持孟德爾研究科學和統計學,部分是出于金錢方面的考慮:院長認為,科學養殖和耕種可以培育出更優質的綿羊、果樹和葡萄,幫修道院擺脫債務。但孟德爾也有時間發展其他興趣。多年來,他記錄太陽黑子、追蹤龍卷風、管理滿是蜜蜂的蜂房(盡管他養的一種蜜蜂因為生性暴躁且好斗而不得不被消滅),并與人共同創立了奧地利氣象學會。

19世紀60年代初,米歇爾還沒有從醫學院進入實驗室,孟德爾就已經在圣托馬斯修道院的苗圃里開始了一些看上去很簡單的豌豆實驗。除了喜歡豌豆的味道和想要穩定的供應,他選擇豌豆主要是因為豌豆簡化了實驗。蜜蜂和風都不能給他的豌豆花授粉,所以他可以控制哪些植株與哪些植株交配。他也很看重豌豆的“二元性”——非此即彼的性質:植物的莖要么高,要么矮;豆莢要么是綠色,要么是黃色;豌豆粒要么褶皺,要么光滑。不存在中間狀態。事實上,孟德爾得到的第一個重要結論是,在二元性狀中,一些性狀相對于另一些性狀是顯性性狀。例如,如果讓純種的綠色豌豆植株和純種的黃色豌豆植株雜交,產生的后代只有黃色豌豆:黃色是顯性性狀。但更重要的是,綠色性狀并沒有消失。當孟德爾將第二代黃色豌豆植株雜交時,會出現幾株“隱性”的綠色豌豆——每有三株顯性黃色豌豆就有一株“隱性”綠色豌豆。對于其他性狀,3:1的比率[10](1)仍然適用。

同樣重要的是,孟德爾得出結論,一種顯性性狀或隱性性狀并不影響另一種性狀的顯性與否——每種性狀都是獨立的。例如,盡管高莖相對于矮莖是顯性性狀,但隱性的矮莖植株仍然可以長出顯性的黃色豌豆,或者高莖植株也可以長出隱性的綠色豌豆。事實上,在他研究的7組性狀中——光滑的豌豆粒(顯性)和褶皺的豌豆粒(隱性),紫色的花(顯性)和白色的花(隱性),每一組性狀的遺傳都獨立于其他性狀。

在其他注重遺傳的園藝家失敗的地方,孟德爾卻取得了成功,就是因為對獨立性狀的關注。如果孟德爾要一下子描述出一株植物及其親本植物的整體相似性,就有太多性狀需要考慮。在這種情況下,植株似乎是雙親令人迷惑的拼貼畫(查爾斯·達爾文也種豌豆,并做過豌豆實驗,他之所以沒成功,部分就是這個原因)。但是,孟德爾每次只關注一種性狀,就能發現每種性狀一定是由獨立的遺傳因子控制。孟德爾發現了如今被稱為“基因”的獨立遺傳因子——盡管他自己從來沒有使用過這個詞。孟德爾的豌豆在生物學上相當于牛頓的蘋果。

除了定性的發現,孟德爾還為遺傳學建立了堅實的定量基礎。他很喜歡氣象學的統計方法,即把每天的晴雨表和溫度計讀數轉化為綜合的氣候數據。他把同樣的方法引入培育,根據個體植株的狀況總結出普遍的遺傳規律。事實上,有個流傳了近一個世紀的謠言,說孟德爾失去了理智,為了追求完美數據而弄虛作假。

如果拋1 000次硬幣,會得到大約500次正面和500次反面,但不太可能出現恰好500次,因為每次拋硬幣都是獨立且隨機的。同樣,由于隨機偏差,實驗數據總是比理論預測偏高或者偏低。因此,孟德爾獲得的高莖植株和矮莖植株的比率應該只是大約3:1(其他任何性狀都是如此)。但孟德爾聲稱,在數千株豌豆植株中,有一些的比率幾乎是完美的3:1,這個說法引起了現代遺傳學家的懷疑。后來的一位事實核查員計算出,孟德爾誠實公布自己結果的可能性微乎其微(除此之外,他在分類賬和氣象實驗中的數值精度也值得懷疑)。多年來,許多歷史學家一直為孟德爾辯護,或者認為他只是無意識地篡改了數據——當時記錄數據的標準和現在不一樣(一位支持者甚至憑空捏造了一名過分熱心的園藝助理,他知道孟德爾想要的數字,所以偷偷扔掉了一些植株來取悅雇主)。孟德爾的原始實驗筆記在他死后被燒毀了,所以我們無法確定他是否篡改了記錄。但說實話,如果孟德爾真是個騙子,那就更了不起了:這意味著他在沒有任何實際證據的情況下,僅憑直覺就得到了答案——遺傳學的3:1黃金比率。所謂的虛假數據可能只是這位修士的一種策略,用于理解真實世界中變幻莫測的實驗結果,他讓自己的數據更有說服力,這樣其他人就能看到他通過上帝的啟示而了解的真相。

無論如何,孟德爾在世時,沒人懷疑他作弊——部分是因為沒人注意到這一點。1865年,他在會議上朗讀了關于豌豆遺傳的論文,一位歷史學家指出:“他的聽眾對他的態度就像人們面對不感興趣的數學的態度:沒有討論,也沒有提問。”孟德爾幾乎不必為此費心,他在1866年發表了研究結果,得到的同樣是沉默。

孟德爾繼續工作了幾年,但在1868年,修道院選他當院長,他基本上失去了繼續提高科學聲譽的機會。孟德爾此前從未管理過任何東西,有很多東西要學,而管理圣托馬斯修道院的日常工作讓他頭疼不已,也擠占了他從事園藝的閑暇時間。此外,作為負責人有額外的津貼,比如豐富的食物和雪茄(孟德爾每天抽20支雪茄,變得很胖,休息時的脈搏有時超過每分鐘120次),這使他變得遲鈍,無法享受在花園和溫室中的樂趣。后來的一位訪客確實記得孟德爾院長帶他在花園里散步,高興地指給他看盛開的花朵和成熟的梨子,但一提到花園里的實驗,孟德爾就顧左右而言他,似乎很尷尬。(當被問到他如何只種出高莖豌豆時,孟德爾提出異議:“這只是小把戲,但背后有很長的故事,需要很長時間才能講清楚?!保?/p>

孟德爾浪費了越來越多的時間在爭論政治問題上,特別是政教分離的問題,所以他的科學事業一落千丈(完全不同于米歇爾的冷淡,孟德爾可能是充滿激情的人,即使這一點在他的科學工作中體現得并不明顯)。孟德爾幾乎是唯一一個支持自由主義政治的天主教修道院院長,但在1874年,統治奧地利的自由派背叛了他,取消了修道院的免稅待遇。政府要求圣托馬斯修道院每年支付7 300荷蘭盾,是修道院估值的10%。背叛讓孟德爾很憤怒,他支付了部分款項,但拒絕付剩下的部分。為此,政府沒收了圣托馬斯修道院的農場,甚至派了一名治安官查封修道院內的資產。孟德爾穿著全套神父服裝,在大門外盯著他的死對頭,看他敢不敢從口袋里掏出鑰匙,治安官只能空手而歸。

但總的來說,想要撤銷這項新法律,孟德爾無計可施。他甚至變得有點古怪,要求賠償損失收入的利息,并就教會稅收的晦澀之處給立法者寫了很長的信。一位律師嘆道,孟德爾“疑神疑鬼,(感覺)自己周圍全是敵人、叛徒和陰謀者”?!懊系聽柺录贝_實讓這位昔日的科學家在維也納聲名遠揚,或者說聲名狼藉。這也讓圣托馬斯修道院的新院長確信,應該在孟德爾死后焚燒他的文件,從而結束爭議,挽回修道院的名譽。描述豌豆實驗的筆記本成了附帶的犧牲品。

在政教矛盾后不久,1884年,孟德爾去世了。護士發現他躺在沙發上,身體僵直,心臟和腎臟衰竭。我們之所以知道這一點,是因為孟德爾害怕被活埋,早就要求在下葬前驗尸。但在某種意義上,孟德爾對“活埋”的擔憂是有先見之明的。在他死后35年,只有11位科學家引用了他那篇如今成為經典的論文。而這些科學家(主要是農業科學家)感興趣的是他培育豌豆的過程,而不是關于遺傳的一般陳述??茖W家確實“活埋”了孟德爾的理論。

但一直以來,生物學家關于細胞的發現都支持了孟德爾的觀點——遺憾的是,他們自己并不知道。最重要的是,他們發現了后代之間性狀的明顯比率,并確定了染色體以離散的形式傳遞遺傳信息,就像孟德爾發現的離散性狀一樣。因此,1900年前后,三位生物學家搜尋腳注時,都各自發現了這篇豌豆論文,并意識到它與自己的工作非常相似。所以他們決定復活這位修道士。

據說,孟德爾曾經向一位同事發誓“我的時代會到來的”。確實,真的來了。1900年之后,“孟德爾主義”在狂熱的意識形態推動下迅速擴張,開始與查爾斯·達爾文的自然選擇理論爭奪“最杰出的生物學理論”的寶座。事實上,許多遺傳學家認為達爾文主義和孟德爾主義是互斥的——有些人甚至把達爾文放逐到弗雷德里?!っ仔獱査煜さ臍v史無名角落。

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