第三章　先天性巨結腸癥規范化診斷

先天性巨結腸癥（HD）是由于病變腸管肌間神經節細胞缺如所致，又稱無神經節細胞癥。其主要病理生理過程為：神經嵴神經母細胞沿消化道從頭端向尾端發育，腸神經節細胞在移行過程發生中斷，使遠端腸管神經節細胞缺如，引起病變腸管平滑肌持續收縮、痙攣性腸梗阻，直腸肛管反射環中斷不能誘發直腸收縮和內括約肌松弛，致便意消失和便秘；近端正常腸管因糞便淤積和劇烈蠕動代償性擴張和肥厚，進而形成巨大擴張腸段。結腸肌間神經節細胞缺如段的長短決定了狹窄段的長短和手術方式的選擇。

臨床上常根據無神經節細胞腸段的長短將HD分為4型。短段型HD（約0.5%）：病變位于直腸近、中段交界處以遠部位；常見型HD（占70%～80%）：病變累及直腸近端或直腸乙狀結腸交界處；長段型HD（15%～20%）：病變累及乙狀結腸中段以近結腸；全結腸型HD（5%～10%）：病變累及全結腸，包括50cm 以內末端回腸；全腸型：病變自十二指腸至直腸，是罕見類型。目前有的學者從發病機制的角度將短段型和常見型HD統稱為短段型HD，與長段型HD相呼應。

根據HD發生的病理生理機制，綜合臨床表現、鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸黏膜及肌層病理檢查等結果即可獲得正確診斷。