自閉癥診斷年齡提前

醫(yī)生問(wèn)你的第一個(gè)問(wèn)題通常是：“你是從什么時(shí)候開(kāi)始覺(jué)得孩子不對(duì)勁的？”對(duì)這個(gè)問(wèn)題的回答因人而異。令人吃驚的是，在20世紀(jì)80年代末之前，自閉癥兒童都是直到學(xué)齡前晚期甚至童年中期才得以確診的。臨床醫(yī)生對(duì)自閉癥的早期癥狀表現(xiàn)所知甚少。20世紀(jì)90年代的突破性研究改變了這一狀況。這些研究來(lái)自父母與科學(xué)家的通力合作，他們發(fā)現(xiàn)，自閉癥癥狀在孩子一歲之前就可以檢測(cè)出來(lái)。然而，將科學(xué)研究成果應(yīng)用到社區(qū)篩查服務(wù)中是需要時(shí)間的，這就是為什么科學(xué)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為家庭可利用的臨床實(shí)踐的過(guò)程總是存在延遲。因此，過(guò)去十年間，我們剛剛看到臨床醫(yī)生將這些發(fā)現(xiàn)應(yīng)用于實(shí)踐。

本書(shū)作者之一道森教授早在25年前就開(kāi)展了第一批研究，開(kāi)辟了這一領(lǐng)域的新天地。研究者從學(xué)齡期兒童的父母那里獲得了一些錄像帶，這些錄像帶記錄了確診為自閉癥的孩子一周歲生日聚會(huì)的場(chǎng)景，他們將自閉癥與非自閉癥的學(xué)齡期兒童的錄像進(jìn)行了比較。一周歲生日聚會(huì)的場(chǎng)景為研究者提供了極為寶貴的材料：一個(gè)用來(lái)觀察行為的標(biāo)準(zhǔn)化的環(huán)境。在大部分聚會(huì)上，孩子都會(huì)被安排坐在桌邊，與朋友和家人圍聚在一起，大家唱起生日歌，拿出早就準(zhǔn)備好的蛋糕，然后拍手慶祝。觀看這些錄像的大學(xué)生并不知曉哪些孩子后來(lái)被確診為自閉癥，接受簡(jiǎn)單的培訓(xùn)后，他們被要求簡(jiǎn)單地評(píng)估錄像中孩子基本社交行為的頻率，比如眼神交流或注視行為的頻率。雖然最初的研究規(guī)模很小，但從這僅有的幾個(gè)關(guān)鍵行為，比如在被叫到名字的時(shí)候看向?qū)Ψ剑褂弥T如指示或者展示的手勢(shì)，在整個(gè)聚會(huì)過(guò)程中對(duì)人的關(guān)注度（比如，看向他人的次數(shù)），就可以準(zhǔn)確區(qū)分哪些兒童后來(lái)會(huì)被診斷為自閉癥，哪些兒童不會(huì)。這項(xiàng)研究和其他類似的研究都表明，自閉癥的癥狀在生命早期就出現(xiàn)了，臨床醫(yī)生可以基于這些行為表現(xiàn)進(jìn)行早期篩查和診斷。這為我們提供了一種可能性的思路，即在自閉癥的形成過(guò)程中，當(dāng)大腦的可塑性（或?qū)斎氲姆磻?yīng)）最強(qiáng)時(shí)，可以通過(guò)早期干預(yù)來(lái)遏制自閉癥的發(fā)展，而這反過(guò)來(lái)也能有效地提升早期干預(yù)的效果。更多詳情參見(jiàn)第4章。

但是，近期的其他發(fā)現(xiàn)使情況變得更為復(fù)雜了。自閉癥并不只是指早期發(fā)育階段表現(xiàn)出社交技能的缺失。有時(shí)候事實(shí)恰恰相反。大多數(shù)情況下，日后發(fā)展出自閉癥的嬰兒最初具備正常的眼神交流能力，對(duì)別人叫他們的名字能夠做出反應(yīng)，并能夠關(guān)注他人。但是，在出生后6～8個(gè)月內(nèi)，他們開(kāi)始出現(xiàn)變化：他們?cè)诓恢挥X(jué)間對(duì)人的關(guān)注越來(lái)越少。然而，對(duì)于一些嬰兒來(lái)說(shuō)，癥狀直到12個(gè)月甚至更久的時(shí)候才會(huì)顯現(xiàn)出來(lái)。這些新發(fā)現(xiàn)表明，即便在發(fā)育初期遵循典型的發(fā)展軌跡，個(gè)體在嬰兒早期階段還是可能出現(xiàn)重要變化。

這種早期能力出現(xiàn)退化或社會(huì)性發(fā)展軌跡偏離預(yù)期的現(xiàn)象，在自閉癥患者中十分常見(jiàn)，且通常發(fā)生在一歲之前。這又為我們提供了另一條重要的線索，在18～24個(gè)月大時(shí)出現(xiàn)退行性變化的少數(shù)自閉癥兒童中，有的能力退化緩慢，有的則十分迅速。在退行性的表現(xiàn)中，有的是喪失先前習(xí)得的語(yǔ)言和社交技能，有的僅僅是停止進(jìn)步或發(fā)展停滯。

通過(guò)對(duì)后來(lái)確診為自閉癥的兒童的早期發(fā)育狀況的研究，我們發(fā)現(xiàn)：不同患兒早期癥狀出現(xiàn)的過(guò)程和模式是相當(dāng)不同的，同時(shí)，他們通常還患有其他病癥，比如進(jìn)食困難、睡眠問(wèn)題和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙。在這些孩子中，有的最終只出現(xiàn)非常輕微的自閉癥癥狀，有的則需要終身支持。對(duì)大多數(shù)孩子來(lái)說(shuō)，在18～24個(gè)月大時(shí)，他們的自閉癥診斷已經(jīng)趨于穩(wěn)定了。