第三節　智力障礙

智力障礙（intellectual disability，ID）是指發育期內智力明顯低于正常水平（發育商或智商＜70），同時伴有社會適應能力缺陷。＞5歲的兒童智商測定比較可靠和穩定，可以直接診斷智力障礙，以前稱為精神發育遲滯（mental retardation，MR）。＜5歲的嬰幼兒、學齡前兒童發育軌跡存在較大個體差異，智商測定結果欠可靠，且嬰幼兒早期輕度發育遲緩并不一定將來持續智力降低。因此，＜5歲的兒童僅能根據發育里程碑的相應時間落后于同齡兒童程度判斷發育遲緩（developmental delay，DD），一般不直接診斷智力障礙。

一、病史線索

1.生長發育史

大運動、精細運動、語言、應人能力、應物能力等神經功能發育。

2.既往史

既往中樞神經系統感染史、頭顱外傷史、顱內出血史、驚厥發作史等。

3.圍產史及出生史

母親孕期感染、服藥、吸煙、酗酒、抑郁等不良事件；分娩時的患兒異常情況（宮內窘迫、窒息、感染、顱內出血）；患兒生后疾病（低血糖、嚴重黃疸）。

4.家族史

家族中有無類似病例或其他神經系統疾病的患者，有無近親結婚。

5.用藥史

是否服用可能對認知造成障礙的藥物，如神經精神類藥物。

6.伴隨體征及神經系統癥狀

（1）伴有特殊面容，如高腭弓、低耳位、內眥贅皮、低鼻梁等，需考慮基因或染色體疾病。

（2）伴有身材矮小、毛發枯黃、身體異常氣味等，需考慮內分泌或遺傳代謝性疾病。

（3）伴有走路姿勢異常、肌張力異常等，需考慮神經系統疾病。

（4）伴有不（少）看人、不（少）理人、不（少）說、不（少）指和不當行為（特殊或固定的玩玩具、運動、感覺方式）等，需考慮孤獨癥譜系障礙。

二、體格檢查

1.體格生長監測

包括身高、體重、頭圍等。

2.特殊面容及體表畸形

腭弓高、耳位低、上唇薄、人中長、眼瞼下垂、眼裂下斜、內眥贅皮、短鼻梁、通貫掌等。

3.神經系統檢查

有無交叉步態、不自主運動、癱瘓、共濟失調；進行肌張力、肌力、反射運動能力檢查等。

4.皮膚、毛發和氣味檢查

有無毛發枯黃、咖啡色斑、皮膚脫色斑；有無尿味、霉味等。

三、輔助檢查

1.生化檢查、內分泌學檢查和遺傳代謝性疾病檢查

如肝腎功能、電解質、血糖、肌酶、氨基酸、有機酸代謝等，排除已知的代謝性疾病如苯丙酮尿癥、楓糖尿病等。

2.染色體檢查及基因檢測

染色體檢查有助于發現先天遺傳性疾病，如先天愚型、X脆性染色體等。對于疑診染色體異常而常規染色體核型檢查未發現異常的DD/ID兒童應進行基因檢測。

3.神經影像學及電生理檢查

頭顱MRI有助于發現腦結構的異常，如中樞神經系統發育畸形、腦積水、白質腦病等；對于疑診癲癇的兒童應進行腦電圖檢查。

四、神經心理測量

1.嬰幼兒發育測驗

常用嬰幼兒發育量表測查發育商（developmental quotient，DQ）以評估0～4歲兒童的發育水平。常用的嬰幼兒發育量表有：蓋塞爾（Gesell）嬰幼兒發育量表、貝利（Bayley）嬰幼兒發育量表。

2.智力測驗

韋氏智力量表是目前使用最廣泛的智力測驗工具，包括韋氏學齡前和學齡初期智力量表（適合4～6.5歲）、韋氏兒童智力量表（適合6～16歲）。

3.社會適應能力評定

主要采用兒童適應行為評定量表和嬰兒 - 初中學生社會生活能力量表。

4.精神、行為評價

根據不同情況選擇評價方法和工具，如Achenbach兒童行為量表、Conners父母問卷、孤獨癥兒童行為檢查量表、克氏行為量表等。

五、診斷標準

智力障礙的診斷標準基于三個共同特征，即智力水平、適應性行為和發生的生理年齡。包括：①IQ＜70，低于人群均值2個標準差（不包括邊緣智力）；②社會適應行為存在缺陷，低于社會所要求的標準；③智力低下和社會適應行為缺陷起病于18歲內（發育年齡內）。

5歲以下兒童神經、運動系統發育尚不成熟，所觀察到的行為主要還是一些動作發育及初級的智力活動，除非有明顯的發育異常，一般難以作出智力障礙的診斷。因此，對這一階段的兒童，可根據發育診斷量表和社會生活能力測試先做臨床估計，待隨訪觀察到6歲以后再作出最后診斷。常用嬰幼兒發育量表測查發育商（developmental quotient，DQ）以評估0～4歲兒童的發育水平。

蓋塞爾嬰幼兒發育量表在國際上應用普遍，其中應物能區DQ≤75，應懷疑有智力發育遲緩。DSM-V中對5歲以下兒童總體發育延遲的診斷標準如下：在兒童早期，即5歲以下兒童，其臨床嚴重程度水平不能可靠地做出評估時即診斷為發育遲緩，兩個及兩個以上能區存在發育落后診斷為全面發育遲緩。這類兒童因年齡太小不能進行標準化測試，需要在一段時間后行再評估。

發育遲緩/智力障礙的診斷流程，見圖2-3-1。

六、治療原則

1.病因治療

對確診病因的ID/DD患兒，如甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等內分泌或遺傳代謝性疾病，應盡早采用激素替代或特殊飲食療法，對改善預后非常關鍵。

2.對癥治療

針對合并存在的其他精神癥狀或軀體疾病，應予以相應的治療。如對合并癲癇者要用抗癲癇治療。

3.教育康復和訓練

學齡前ID/DD兒童的大腦尚處于發育的關鍵期，早期康復訓練對智力改善有關鍵性的作用。學齡期輕度或部分中度ID/DD兒童應盡早接受特殊教育，無條件進行特殊教育的兒童應到普通學校學習。中、重度智力障礙ID/DD兒童應在康復機構接受以基本生活能力訓練為主的特殊教育。但所有的特殊訓練與康復都應是在專業的團隊中進行。

七、專科轉診指征

ID/DD常在嬰兒早期表現出來，可能的早期表現包括：

1.超過4月齡還未出現微笑，不注意別人說話，伴有運動發育落后。

2.視覺功能發育不良，超過3月齡還不注視周圍，常被誤診為盲。

3.超過2月齡對聲音缺乏反應，常被誤診為耳聾。

4.吞咽和咀嚼能力差，以致喂養困難，當給固體食物時，出現吞咽障礙并可引起嘔吐。

5.6個月后，注視手的動作持續存在。

6.1歲后扶走時雙腿呈剪刀樣步態（也常是腦性癱瘓的表現）。

7.用口的動作持續存在，有時到1歲半后還常將積木等玩具放進口中。

8.1歲半后還常亂扔東西，沒興趣玩玩具。

9.1歲半后還淌口水。

10.在清醒時，精神發育遲滯的患兒可見磨牙動作。

11.需反復或持續刺激才能引起啼哭，有時哭聲無力；經常發喉音，哭聲尖銳或呈尖叫；哭聲無正常的音調變化。

12.缺乏興趣及精神不集中是兩個很重要的特點。缺乏興趣表現在對周圍事物無興趣，對玩具的興趣也很短暫，反應遲鈍。

13.在嬰兒期常表現為多睡和無目的的多動。

如發現上述情況，需要咨詢小兒神經專科、發育專科，定期進行智能評估檢查。

（任 芳　李廷玉）

參考文獻

1.劉湘云 ，陳榮華 ，趙正言 .兒童保健學 .4 版 .南京：江蘇科學技術出版社 ，2011.

2.黎海芪 .實用兒童保健學 .北京 ：人民衛生出版社 ，2016.

3.金星明 ，靜進 .發育與行為兒科學 .北京 ：人民衛生出版社 ，2014.