第二篇　消化道發育及結構異常

第一章　食管發育及結構異常

一、食管靜脈曲張

【定義】

食管靜脈曲張（esophageal varices）是由于門脈高壓導致其與上腔靜脈之間的靜脈在食管下段形成側支循環、之后擴張并向食管腔內凸起形成的一種病變。

【臨床特征】

50%～60%肝硬化患者有此特征，其中一半會出血。首次出血的致命率為30%～40%，出血可無誘因，與門脈高壓也無平行關系，臨床應避免活檢。治療手段包括栓塞、結扎、經頸靜脈肝內門靜脈分流術（transjugular intrahepatic portosystemic shunt，TIPS）。

【病理變化】

1.大體特征

內鏡下為櫻桃紅點或條狀紅/藍色突起（圖2-1-1），可分四級：扁平、阻塞食管腔1/4、1/2、＞1/2。

2.鏡下特征

以黏膜下為主的血管淤血、擴張（圖2-1-2），黏膜形態正常或出現不同程度的壞死和炎癥，手術標本可見食管深部血管增厚硬化［1］。

【鑒別診斷】

1.食管下段機械性損傷

可見血管擴張、充血，同時有上皮的損害，與靜脈曲張的病史和影像學表現不同。

2.反流性食管炎

上皮內淋巴細胞、嗜酸性粒細胞浸潤，可伴發潰瘍形成，固有層可見以毛細血管為主的擴張、充血，而非靜脈。

3.食管下段突顯靜脈

易與微小的靜脈曲張混淆，無臨床意義，可隨訪觀察。

二、食管瘺

【定義】

食管瘺（esophageal fistula）是指各種原因導致食管與鄰近器官的異常交通，如食管氣管瘺、食管縱隔瘺、食管主動脈瘺等。常見的病因為先天性發育異常（如食管氣管瘺）、食管異物、放療、手術等。

【臨床特征】

部分與食管閉鎖有關，亦可出現氣管軟化（tracheomalacia）、Auerbach神經叢異常和心血管異常。臨床常表現為吞咽困難和胃食管反流。可通過手術治療。

【病理變化】

大體分為五型：

A型：與氣管無交通（嚴格意義上講屬于單純的閉鎖，而非瘺）；

B型：食管上段與氣管相通，下段閉鎖；

C型：食管下段與氣管相通，上段閉鎖（占所有瘺的絕大多數）；

D型：食管上段和下段分別與氣管相通；

E型：食管與氣管相通，無閉鎖改變（H樣外觀）。

三、食管囊腫

【定義】

食管囊腫（esophageal cyst）為發生于食管壁的局部囊性擴張性病變，多為發育異常所致，根據病因和組織結構特點分為多種不同的類型。

【臨床特征】

大多無特異性臨床表現，少部分患者可因囊腫所在位置導致吞咽困難、呼吸困難等臨床表現，可行手術治療。

【病理變化】

先天性或發育性囊腫（developmental cyst），又稱食管重復囊腫（duplication cyst）或胃腸囊腫（gastroenteric cyst），多為單房，60%位于食管下段，10%～20%伴有全消化道重復。大多位于食管壁內，被覆上皮可為消化道（食管、胃、腸、胰）甚至呼吸道類型上皮，有時呈單純性囊腫改變，難以辨別上皮類型。

支氣管源性囊腫（bronchogenic cyst），年輕女性多見，多位于食管前下1/3，囊壁含支氣管腺體和軟骨。Rosai將支氣管源性囊腫也歸類于發育性食管囊腫［2］。

后天性囊腫，屬潴留囊腫，多為食管黏膜下層的腺體擴張所致，被覆鱗狀上皮或柱狀上皮（圖2-1-3）。

四、食管蹼及Paterson-Brown-Kelly或Plummer-Vinson綜合征

【定義】

食管蹼（oesophageal web）可為先天性或炎癥所致的食管結構異常。按其所在位置可分為上、中、下食管蹼。如果見于缺鐵性貧血女性的食管上端，常為Paterson-Brown-Kelly或Plummer-Vinson綜合征（Paterson-Brown-Kelly syndrome or Plummer-Vinson syndrome）（缺鐵性貧血、匙狀甲、唇干裂、萎縮性舌炎、口角炎等）的表現之一。

【臨床特征】

患者可有典型的三聯征，即吞咽困難、缺鐵性貧血和食管蹼。發生于環狀軟骨后者，鱗狀細胞癌發生的概率增高［3］。

【病理變化】

1.大體特征

大體所見為薄膜狀突起，厚度＜2mm，未累及食管腔全周長。

2.鏡下特征

鏡下為正常或變薄的食管鱗狀上皮，黏膜下層有炎細胞，無固有肌層。

五、食管狹窄

【定義】

食管狹窄（esophageal stenosis）為食管壁因纖維或纖維肌性增生導致管腔變窄，可分為先天性和獲得性。

【臨床特征】

先天性食管狹窄發病率約1/25 000～50 000，出生時食管壁結構畸形、氣管支氣管異位、膜性橫膈形成、肌層肥厚或黏膜下廣泛纖維化所致。嬰幼兒期即可出現吞咽困難，且多伴有其他組織和器官結構異常。

獲得性食管狹窄則多見于成人，多因外部壓迫、反流、放療、硬皮病、腐蝕性損傷導致食管壁纖維組織增生，臨床表現為進行性加重的吞咽困難，嚴重者可導致完全阻塞。

治療手段包括局部擴張或手術切除。

【病理變化】

根據食管壁發生的病理改變通常分為三型［4］：①纖維肌層肥厚型（fibromuscular thickening，FM），鏡下可見黏膜下層和固有肌層肥厚及纖維化；②氣管軟骨殘留型（tracheobronchial remnants，TBR），鏡下可見成熟或未成熟型軟骨；③膜性食管蹼型（membranous webbing，MW），鏡下可見黏膜增生。

六、食管環

【定義】

食管環（esophageal ring）指由食管黏膜和肌層向腔內的環狀突起。

【臨床特征】

可為先天性或繼發于硬皮病和食管炎癥，常見于食管下端。鋇餐檢查（側位最佳）可見食管腔對稱性凹痕。治療手段包括擴張、抗反流和手術切除。

【病理變化】

根據食管環的結構分為兩個亞型。肌環，較厚（4～5mm），全為鱗狀上皮，含固有肌層。黏膜環，較薄，近端為鱗狀上皮，遠端為柱狀上皮，無固有肌層。也有人僅將黏膜環稱為Schatzki環［5］。

七、食管裂孔疝

【定義】

食管裂孔疝（hiatal hernia）為腹腔內臟器官（主要是胃）通過食管裂孔突入胸腔。

【臨床特征】

成人多見，多發生于40歲以上女性，與反流性食管炎相關。隨年齡增大而逐漸增多，兒童偶見。

【病理變化】

根據臨床和病理特征將其分為四型［6］：

Ⅰ型，滑動型。最常見，占85%左右。賁門和胃底部突入胸腔，呈鐘狀結構，可自行恢復，常致胃食管反流。

Ⅱ型，食管旁疝。較少見，僅占5%～15%，部分胃體或胃竇進入胸腔，偶伴結腸大網膜疝入。但食管-胃連接部分位于膈下并保持銳角，故很少發生胃食管反流。如果疝入部分很多，胃軸則扭曲并翻轉，可發生潰瘍出血、嵌頓、絞窄、穿孔等嚴重后果，因此，此型一旦發現則需及時治療。

Ⅲ型，混合型。最少見，約占5%。是指前兩型的并存，常為膈食管裂孔過大的結果。

Ⅳ型，腹腔內其他臟器如結腸、脾、胰腺、小腸等疝入胸腔，常因食管裂孔缺損巨大所致。

八、糖原棘皮癥

【定義】

糖原棘皮癥（glycogenic acanthosis）為食管鱗狀上皮棘細胞層增厚并伴有胞質內豐富的糖原成分。

【臨床特征】

多位于食管下段，大多無實際臨床意義，病變廣泛者與Cowden綜合征或結節性硬化癥相關。

【病理變化】

1.大體特征

內鏡下為食管黏膜單發或多發性白色光滑斑塊或小結節，直徑一般2～10mm，可有融合。多為偶然發現，亦有人報道這種改變常見于食管鱗狀細胞癌的癌旁黏膜［7］。

2.鏡下特征

（1）組織學特征：

鱗狀上皮棘層增生、肥大，胞質因富含糖原而淡染、透明、空泡樣，上皮無異型，一般無炎癥改變（圖2-1-4）。其意義主要用于解釋內鏡的異常所見。

（2）特殊染色：

PAS陽性，PAS-D陰性。

九、特發性肌肥大

【定義】

特發性肌肥大（idiopathic muscular hypertrophy）為原因不明的食管下段和胃上部肌層彌漫性肥厚，內徑無顯著變化，但腔壓力增高。又稱為食管螺旋、彌漫性食管痙攣，是由于控制食管肌肉收縮的神經異常所致。

【臨床特征】

少見，成人多發，兩性發病無差異，偶見家族性發病，呈常染色體顯性遺傳。常發生于食管下段，臨床多無癥狀，亦可出現吞咽困難、胸痛和嘔吐，部分患者可并發糖尿病。

【病理變化】

1.大體特征

表現為食管壁顯著增厚，可至1cm（正常約0.25cm）。

2.鏡下特征

肌層彌漫性肥厚，通常以環行肌最明顯。肌間神經節無異常，可有多少不等的淋巴細胞浸潤。

【鑒別診斷】

1.平滑肌瘤病

呈結節狀，并非彌漫性的平滑肌增生。

2.賁門失弛緩癥

依據臨床表現可進行鑒別。

十、異位皮脂腺

【定義】

異位皮脂腺（ectopic sebaceous glands）為食管壁中出現皮脂腺成分，多位于黏膜內或黏膜下。

【臨床特征】

少見，成人尸檢發現的概率約為2%。病因不明，臨床表現為上腹部灼熱感、腹痛及胃十二指腸消化性潰瘍。

【病理變化】

1.大體特征

內鏡下可見輕微隆起、不規則的黃色結節或斑塊，單發或多發，食管各部位均可發生。

2.鏡下特征

病變多位于食管黏膜固有層，由多角形透明細胞組成，呈小葉狀，胞質空亮，病變周圍有慢性炎細胞浸潤，無毛囊結構，部分可見被覆鱗狀上皮的導管結構，故有學者認為是黏膜下腺體化生所致（圖2-1-5）［8］。

十一、異位胃組織

【定義】

異位胃組織（ectopic gastric tissue）為食管壁中出現的島狀胃黏膜，大多認為是胚胎性胃黏膜殘留。因多出現在頸段食管，也稱為“入口斑”（inlet patch）。

【臨床特征】

是食管中最常見的異位組織，內鏡下可見率為0.1%～10%。無年齡和性別差異。常無癥狀，如有，則多為胸痛和吞咽困難。

【病理變化】

1.大體特征

內鏡下為邊界清楚的灰紅色、橢圓形斑塊。

2.鏡下特征

鏡下可見局部胃黏膜替代食管正常鱗狀上皮，或位于鱗狀上皮下方，典型的異位胃黏膜（98%）由泌酸型黏膜（含壁細胞）組成（圖2-1-6），但也可由賁門黏膜組成。炎癥顯著時上皮可出現反應性異型改變，少數可癌變［3］。

十二、異位胰腺

【定義】

異位胰腺（ectopic pancreatic tissue）為食管壁中出現胰腺組織，又稱迷走胰腺。

【臨床特征】

是由于胚胎發育過程中異常所致，多見于兒童和青年［2］，與Barrett食管無關。大多無臨床意義，少數情況下可加重反流性食管炎的表現，偶見胰腺組織發生炎癥或惡變（導管腺癌）。

【病理變化】

1.大體特征

多位于胃食管交界處，內鏡下多為半球形隆起，表面光滑，中央有臍樣凹陷。

2.鏡下特征

（1）組織學特征：

食管黏膜固有層或肌壁內巢狀分布的胰腺腺泡和導管成分，偶可見胰島［9］（圖2-1-7）。

（2）免疫組化：

胰蛋白酶、糜蛋白酶、淀粉酶和脂肪酶陽性。

【鑒別診斷】

胰腺化生

通常為慢性炎癥所致，多位于食管下段和胃食管交界處。鏡下可見胰腺腺泡成分與其他腺體（胃底腺或賁門腺）混合存在，無小葉狀結構、導管結構。

（李增山　李珊珊）