序言

凡是過往，皆為序章

遺傳學帶我游覽了一些意想不到的地方：有堆滿數百箱老鼠的地下室；位于巴基斯坦及悉尼市郊的清真寺；還有成百上千人會聚一堂的舞廳，當時每個人面前都擺著兩小杯“毒藥”。

不過，通常情況下遺傳學家的日常在外行看來也并沒有什么特別之處。我們的生活充斥著各種會議和文書工作。和其他醫生一樣，我們會在診室里坐診，不時也會查房。我們的實驗室里除了高科技檢驗設備，就是再普通不過的辦公空間，而那些所謂的高科技檢驗設備也并不起眼。也許偶爾會有那么一兩臺具有未來感的設備，但我們使用的大多數設備都不過是傳統的“四四方方、平平無奇的灰色物件”罷了。

然而，你千萬不要被這些表象迷惑。如今，遺傳學領域正發生著許多令人矚目的變化，一場革命悄然興起，已顛覆了醫學的某些領域，并正在向其他領域延伸。相信用不了幾年，基因組測序就會變成一項日常操作。也就是說，如果你還沒嘗試過，機會很可能馬上就要來了。再過十年二十年，你的家庭醫生會掌握你的遺傳信息，它將同你的血壓、體重及用藥記錄一樣，構成健康檔案的一部分。

“你認為十年后自己在做什么？”這是一道典型的職場面試題。如果這個問題的對象是一位臨床遺傳學家，答案往往是：十年之后，這個專業將逐漸消亡。究其原因，并不是遺傳學將變得不那么重要，恰恰是因為它太重要了。未來幾乎所有的醫生都要精通遺傳學知識，只懂遺傳學的醫生將無用武之地。這樣的預言我已聽了近四分之一個世紀，時至今日似乎變得有些遙不可及。事實上，真正開始接觸遺傳學的專科醫生少之又少，其中主要是神經科醫生，也有一些心臟病學家、內分泌學家等。醫學的進步如此之快，大多數醫生專攻各自的領域都已焦頭爛額，根本無暇顧及遺傳學領域的相關動態。此外，盡管我們的群體已日漸壯大，但畢竟基數很小，所以我們遺傳學家還不怎么為人所知。很多時候，其他專科醫生也搞不清楚遺傳學家是做什么的。

我們到底做什么呢？不同于一般的專科醫生，我們的病人并不局限于某個年齡段，我們看的病也不局限于某個器官。有時，我們要在新生命孕育之前就提前干預；有時，我們的病人是尚未出世的胎兒。嬰兒、兒童和備孕的成年人都可能是我們接診的對象。此外，來找我們看病的還有孩子的祖父母，他們或是在晚年患上某種遺傳病，或是為了通過基因檢測查明是否攜帶了某個家族致病基因。有時候，一個人的第一次基因檢測在他去世后才完成。正如我的同事大衛·莫瓦特（David Mowat）所說，我們不僅要像全科醫師那樣守護“從子宮到墳墓”的生命之旅，還要守護“從精子到蠕蟲”的整個基因宇宙。

將我們的病人聯系在一起的當然是基因，尤其是遺傳性疾病。我們要解答的往往是最基本的問題。例如：我們怎樣才能孕育一個健康的孩子？是什么導致了我孩子的心臟病？我會不會像我的父親和爺爺那樣患上亨廷頓病（Huntington disease, HD）？

人們問起這種問題的時候，實則也是讓我們走進他們的人生。這往往是他們一生中最為難熬的時光，充滿了失落與悲傷。與遺傳學打交道的這些年里，我有幸走進了成千上萬人的人生。對我來說很幸運的一點，也正是在這段時期，我們對遺傳學的認識實現了空前飛躍，探索基因宇宙的腳步日漸加快。

我與遺傳學的緣分要從20世紀90年代中期說起。那時我還是一名初級醫生，在悉尼一家兒童醫院的重癥監護室工作。我的一個病人是患有先天性心臟病的嬰兒。她長得格外瘦小，而且似乎不愿意自主呼吸，必須依賴機器維持生命。

終于，基因檢測結果出來了，院里馬上召集了會議，會上將由一位臨床遺傳學家向孩子的父母交代病情。這樣的會議通常也需要重癥監護室的醫生出席，而那天我碰巧在場。那是那對年輕的父母此生最黑暗的一天。

那位臨床遺傳學家就是安妮·特納（Anne Turner）博士。之后，她成了我的同事，也是我最好的朋友之一。安妮聰慧、善良、忠誠，酷愛旅行，熱愛生活。她是位和善的母親，如今也是位慈愛的祖母。那時，我只知道她是我的前輩，在一個小眾而又有些神秘的醫學領域，她是受人崇敬的專家。

與我不同，安妮對我們的第一次見面并沒有什么特別的印象，畢竟當時她的注意力都集中在自己艱巨的任務上。她要告訴那對年輕的父母，他們的女兒就要離開他們了。

基因檢測結果顯示，小女孩兒體內多了一條13號染色體。這是一種叫帕陶綜合征（Patau syndrome）的先天性染色體異常，患兒通常體形很小，并常伴有心臟病、腦畸形或其他發育缺陷。他們的大腦無法正常運作，甚至不能維持正常的呼吸。幾乎所有帕陶綜合征患兒都活不過一歲，而他們中的大多數會在出生后的幾周，甚至幾天內夭折。即使有極少數患兒能夠幸存下來，他們也會患有嚴重的智力缺陷及其他健康問題。

這一診斷解釋了我們力圖治療的所有癥狀，特別是對一個無法自主呼吸的孩子來說，這意味著前途艱難萬險。

告知壞消息很難。父母聽到關于他們孩子的壞消息時的那種震驚與悲慟無以言表。在場的每一個人看在眼里，疼在心里。傳達這一消息的人無疑要承受巨大的壓力，部分原因是你總會有一種難以擺脫的“負罪感”，覺得痛苦是自己造成的。有時候，經過一段時間的相處，你已經了解并喜歡上了你要“傷害”的那個人，但即使面對一個剛剛認識的人，傳達這樣的消息又談何容易。

那么，彼時彼刻目睹了這一切的我，為何沒有對遺傳學敬而遠之，反而心生向往呢？在我看來，主要是安妮的處事方式感染了我。她的溫柔體貼讓一切來得沒有那么直截了當。她先解釋了什么是染色體，多一條染色體會怎樣，緊接著又具體說明了對那個小女孩而言這意味著什么。孩子的一位家長問能不能去除那條多余的13號染色體，治好孩子的病。安妮耐心地解釋說，自懷孕時起，這個問題就已存在于這個孩子體內的每一個細胞中，因而無法改變。她懂得何時傾聽，何時表達自己的想法。她理解這對夫婦對女兒的愛，也能體會他們此時的痛，但她并沒有給他們虛假的希望。當最先進的科學與最深刻的人性碰撞，醫者該何去何從？那天，安妮為我上了生動的一課。

我寫這本書的目的，就是想通過分享那些命運與遺傳學息息相關的人的故事，傳遞人類遺傳學中的人性之光。如果你是為了科學而來，請接著讀下去—遺傳學是迄今為止最富魅力的現代科學，而你可以在本書中收獲大量的科學知識。

人類遺傳學的故事，首先是關于人的故事，是基因宇宙統治下的人生百態和百態人生。這樣的故事映照著你我，但有一些人的故事比較特別，基因對他們的影響要強大甚至殘酷得多。它是那個命運自孕育時起就被宣判的嬰兒的故事，也是那位透過實驗室的顯微鏡解讀小女孩生命密碼的科學家的故事。它是安妮的故事，也是我的故事，同樣是那些第一次知道什么是染色體及其與疾病關系的人的故事。

也許最重要的是，它是兩位年輕父母的故事，痛失幼女使他們悲痛欲絕，但有了對基因宇宙的了解與認識，他們又能夠鼓起勇氣面對未來。