先天性眼球運動神經異常疾病屬于一類復雜斜視綜合征—先天性腦神經異常支配（congenital cranial dysinnervation disorders，CCDDs），由 Engle等于2003年首次提出，主要包括眼球后退綜合征（Duane retraction syndrome，DRS）、先天性眼外肌纖維化（congenital fibrosis of extraocular muscles，CFEOM）、上斜肌腱鞘綜合征（Brown syndrome，BS）、先天性眼-面麻痹綜合征（M?bius syndrome，MS）、水平注視麻痹（horizontal gaze palsy）、上頜-瞬目綜合征（Marcus Gunn syndrome）等多種表現型。CCDD的病因是先天性發育異常，按照解剖學可能發生在三個部位，即中樞神經系統的神經核與核上聯系、傳導神經、眼眶內肌肉筋膜的發育異常，運用MRI顯示形態學異常主要是傳導神經和眼眶內肌肉筋膜的結構異常，以后者多見，包括單獨或多條眼外肌發育不良或缺如、肌肉起點異常、神經分支異常支配等。

DRS是最常見的CCDD，為先天性水平運動障礙疾病，臨床特征為外展不同程度受限。該病由Duane于1906年首次報道。多為單側發病，約15%～20%為雙側發病，除中國男女發病率相同外，其他地區女性發病率遠高于男性。左眼受累較多見。絕大多數DRS為散發病例，僅10%為家族遺傳。為常染色體顯性遺傳。眼肌電圖證實DRS為神經源性疾病，即動眼神經分支至外直肌，神經沖動同時至內外直肌使其收縮導致眼球退縮。Huber等基于肌電圖結果將DRS分為三個亞型。Ⅰ型約75%，Ⅲ型占其余絕大多數，而Ⅱ型及其他類型非常罕見。

是最常見的類型，臨床表現為外展受限或完全不能，內轉正常，內轉時內外直肌同時收縮造成眼球后退并瞼裂縮小。

MRI表現：患側CN6腦池段及海綿竇段多缺如，少數可表現為CN6纖細或起始位置異常；眶內段可觀察到外直肌支來源于CN3下干。LR前端肌腹和“pulley”結構正常，后部肌腹分為上下兩部分，其余眶內所有眼外肌及其支配神經分支正常（圖2-4-1）。少數情況下可臨床無癥狀而MRI顯示CN6纖細但海綿竇段及眶內段未見異常，眶內無異常神經分支。可伴內耳畸形。

非常罕見，臨床表現為內轉受限或完全不能，外展相對正常，但內轉時內外直肌同時收縮導致眼球后退并內轉受限；提示展神經核及其神經發育正常，但LR存在來源于MR支的異常神經支配。

MRI表現：僅有的幾例報道為患側CN6缺如或嚴重發育不良，外直肌區形態正常并有神經分支匯入（圖 2-4-2）。

僅次于DRS Ⅰ型，占DRS總發病率< 25%。臨床表現為眼球內外轉都受限，企圖內外轉時水平眼外肌同時收縮導致眼球后退和運動障礙，眼肌電圖顯示眼外肌有動眼神經和展神經雙重支配。

MRI表現：患側CN6缺如或嚴重發育不良、也可顯示正常，但LR同時接受CN6和CN3下干分支支配（圖2-4-3）。

CFEOM是一組以先天性、非進行性、限制性眼外肌麻痹為特征的眼病。眼外肌主動、被動牽拉試驗陽性。1840年Baumgarten首次描述了其臨床特征，1879年Heuck首次報告了該病的家族遺傳性，1950年Brown將其歸類于廣泛纖維化綜合征，病因為眼外肌及其腱鞘的纖維化改變所致。近年來的分子遺傳學和神經病理學研究提示，該病的真正病因可能是眼運動神經核的發育缺陷，顯性遺傳在西方國家多見，而隱性遺傳在中東國家發病較高。該病分為遺傳性和散發性病例。分為三個亞型。

臨床表現為雙眼發病、先天性非進行性眼球麻痹、上瞼下垂、第一眼位下斜位、眼球上轉不過中線。該型為常染色體顯性遺傳，目前世界范圍內尤其西方國家發病率穩步增長。尸檢發現動眼神經上干及其相應中間神經元缺如，其支配的上直肌和提上瞼肌嚴重發育不良，除此之外，眼眶內各運動神經發育不良、多條眼外肌成分異常改變。

MRI表現眼外肌：所有患側上直肌和提上瞼肌嚴重發育不良表現為纖細、部分僅表現為少量索條影，內直肌、下直肌和下斜肌不同程度肌腹和肌腱變細、相當于“pulley”（眼外肌滑車）區組織結構稀疏；外直肌多表現纖細、少數可正常，滑車神經及其支配上斜肌形態和信號未見異常征象。眼運動神經：患側動眼神經、展神經腦池段和眶內段均表現不同程度異常改變；動眼神經腦池段明顯變細，眶內段上干缺如，上直肌和提上瞼肌區無支配神經分布，下干可正常、變細或觀察不到，其余眼外肌分支顯示，而展神經腦池段發育不良或未發育，眶內段可有CN3下干分支至外直?。▓D2-4-4）。

均雙側發病。臨床表現為先天性上瞼下垂，第一眼位固定外展位，可伴有或不伴有外直肌肥大或萎縮，這種臨床表現提示只有展神經及其支配的外直肌發育和功能正常。此型為常染色體隱性遺傳，在中東地區發病率相對略高?；蜓芯窟M行了很多，但是CFEOM Ⅱ型的MRI研究卻是少見報道。

MRI表現：動眼神經腦池段纖細，雙側滑車神經和展神經分布及走行未見異常；眶內段上干未觀察到，下干分支纖細，內直肌支和下直肌支觀察欠佳；雙側提上瞼肌和上直肌纖細呈細索條影；雙側下斜肌較細，走行較直；雙側內直肌略細（圖2-4-5）。

均單側發病，為非進行性眼球運動異常病變，臨床表現兼有CFEOM Ⅰ型和DRS的特征，如程度不同的上瞼下垂和限制性眼球麻痹，輕者眼位正常而垂直運動受限，略嚴重者表現為雙眼非對稱性發病。常染色體顯性遺傳，因不完全性外顯率，表現型各異，Engle等認為該基因與動眼神經的發育密切相關。

MRI表現多樣。可表現為動眼神經腦池段未顯示，展神經向上移位并進入動眼神經孔區，并呈細小分支至外直肌、內直肌、下直肌及下斜肌內側面肌腹區（圖2-4-6）；亦可表現為動眼神經腦池段或動眼神經孔內神經較細，有神經分支至提上瞼肌和上直肌、內直肌、下直肌和下斜肌，展神經走行未見異常；亦可表現為動眼神經腦池段較細，動眼神經孔未顯示，動眼神經下干可見分支至外直肌區，余神經分支未見異常改變，展神經入外直肌；還可表現為動眼神經及展神經腦池段均缺如。眼外肌肌腹或肌腱可表現為不同程度纖細，信號可不均勻。

先天性眼-面麻痹綜合征是一種少見的口-頜-肢體畸形，1888年德國神經學家Mobius首次報道該病。確診征象為面具臉伴展神經麻痹。目前病因尚不明確，推測為基因、缺血和感染三類。臨床表現為雙側面癱合并雙眼外轉受限，常合并多腦神經麻痹及肌肉、骨骼畸形，可伴智力低下。

MRI表現：顱內改變主要是腦干變形，包括第四腦室底部平直（Ⅵ、Ⅶ神經核區），腦干區內側膝狀體形態缺如，上延髓區舌下神經突缺如，只有1例運用CT檢查發現腦干Ⅵ神經核團區有鈣化灶，所有這些征象均提示腦干延髓區相應腦神經核的發育不良。

雙側展神經各段及面神經均缺如（圖2-4-7A、B），可伴舌下神經（圖2-4-7C）、舌咽神經腦池段缺如；眶內段動眼神經下干可有分支至外直肌區（圖2-4-7D～E）?；佳弁庵奔±w細或正常。

上斜肌鞘膜很厚，包繞上斜肌腱，與上直肌和提上瞼肌、眶隔、內側眶骨膜廣泛相連，如果此種聯系過分緊密，會限制下斜肌的上轉功能，致使眼球固定于向下注視的狀態，即為上斜肌鞘綜合征，此征由Brown于1950年首次提出，目前認為先天性發育異常屬于CCDD。

臨床表現為眼球內上轉時運動受限，被動轉眼試驗下斜肌上轉受阻不能達到正常生理范圍。CT和MRI主要觀察上斜肌腱與眶內壁的夾角、肌腱的厚度和信號/密度。目前報道的主要為MRI顯示在滑車和上直肌鼻側可見纖維粘連帶，上斜肌肌腱后部增粗，走行僵直，肌腹變細（圖2-4-8）。

病因各種各樣，現在臨床中常見并且研究較多的是糖尿病所致微血管梗死性動眼神經完全麻痹（眼外肌和瞳孔同時運動障礙），也是最常見的病因，但是影像學少有相關研究。其次是毗鄰動脈的動脈瘤，主要是后交通動脈瘤（圖2-4-9、圖2-4-10），多發生在30歲以上的成年人，青少年少見，壓迫動眼神經的外側部分，主要是支配瞳孔括約肌的神經分支受累，導致瞳孔散大和對光反應遲鈍，伴不完全性麻痹。血管性病變（尤其是腦干梗死）可造成包括動眼神經麻痹在內的復雜綜合征，如同時累及錐體束導致Weber綜合征（同側眼肌麻痹和對側半身癱瘓），累及紅核導致Benedikt綜合征（同側眼肌麻痹和對側意向性震顫）等（圖2-4-11）。腫瘤主要是動眼神經鞘瘤，非常罕見，為起源于動眼神經鞘膜細胞的良性腫瘤，好發于海綿竇段動眼神經，首發癥狀多為動眼神經麻痹，可伴有周圍其他神經功能障礙，術前易誤診，MRI可發現腫物（圖2-4-12）。其他病因主要為創傷，閉合性顱腦損傷可使動眼神經出腦處的小根撕裂；也可由于近端神經干的挫傷性壞死，或神經干內、神經外膜下出血，產生單側性動眼神經不全麻痹；額部外傷常使其在穿入硬膜處撕裂而產生單側性麻痹；動眼神經損傷多伴有滑車和展神經損傷，近半數還合并視神經損傷而形成眶尖綜合征；部分病例合并三叉神經損傷，表現為眶上裂或海綿竇綜合征；有的合并面神經損傷。再者，海綿竇內、眶上裂區和眶尖區的病變易累及動眼神經導致麻痹，如炎癥（Tolosa-Hunt綜合征）（圖2-4-13）、腫瘤（圖2-4-14）等。大約1/3的動眼神經麻痹為不明原因性，MRI不能發現直接損傷改變，但是可以通過觀察其支配的眼外肌的變細來進行判斷。

最常見的病因是滑車神經本身的創傷（主要是由于行程長）、腫瘤、腦干梗死，動脈瘤壓迫。大約50%的病例為不明原因。次常見的病因為眶上裂和眶尖區的病變累及。直接改變MRI不能發現，可觀察上斜肌的改變來判斷（圖2-4-15）。

展神經沿顱底行程長，毗鄰結構多，各種原因均可造成其麻痹；而展神經又是顱內最弱的腦神經，無論是與它鄰近或是較遠任何的大腦損害幾乎都可影響到它，所以單純的展神經麻痹沒有定位診斷的價值。

病因主要有創傷，尤其是斜坡區、顳骨巖尖部（巖蝶韌帶）、海綿竇及眶上裂區的損傷，容易累及展神經，損傷部位多在出腦后、進入硬膜前的一段，因挫傷、牽拉傷、撕裂傷或眶上裂骨折所致的麻痹多合并動眼神經、滑車神經及眼神經的損傷，巖骨骨折常合并面神經損傷。其次是動脈瘤壓迫，尤其以小腦下前動脈的動脈瘤為多見。血管性病變，主要腦干梗死和小腦下前動脈動脈硬化（圖2-4-16）。再者主要是腫瘤、脫髓鞘病變等。其他病因為眶上裂和眶尖區的病變累及。40%的展神經麻痹為不明原因性。無明顯占位性改變的病變在MRI上可觀察外直肌改變，主要是變細。