第四節(jié)　脊髓變性疾病

一、脊髓空洞癥

【臨床表現(xiàn)】

1.通常于成年期20～30歲發(fā)病，偶可在兒童期或成年以后發(fā)病，起病隱匿。

2.早期癥狀表現(xiàn)為相應(yīng)支配區(qū)的自發(fā)性疼痛，常見頸或肩至上肢段；繼而出現(xiàn)節(jié)段性分離性感覺障礙，表現(xiàn)為痛溫覺減退或缺失，觸覺保存。

3.空洞累及前角細(xì)胞可出現(xiàn)相應(yīng)節(jié)段的肌肉萎縮和肌束顫動，之后可出現(xiàn)空洞水平以下錐體束征。

4.營養(yǎng)障礙常見，如夏科關(guān)節(jié)，皮膚營養(yǎng)障礙可見皮膚增厚、過度角化，痛覺消失區(qū)表皮燙傷、割傷可造成無痛性頑固性潰瘍及瘢痕形成，甚至指/趾節(jié)末端無痛性壞死、脫落，稱為Morvan 征。晚期可出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱和二便障礙。

【輔助檢查】

1.腦脊液檢查　多無異常，蛋白正常或輕度增高，如空洞較大引起椎管不全梗阻時(shí)，腦脊液蛋白含量可明顯增高。

2.X 線檢查　可發(fā)現(xiàn)夏科關(guān)節(jié)、頸枕區(qū)畸形和脊柱畸形等。

3.延遲脊髓CT 掃描　是將水溶性造影劑注入蛛網(wǎng)膜下腔后，延遲一定時(shí)間如注射后6h、12h、18h 及24h 后對患者再行臥位及頭部后仰位的脊髓CT 檢查，造影劑可直接從脊髓表面充滿到空洞和中央管內(nèi)，顯示出高密度的空洞影像，從而確定空洞的部位、形態(tài)及范圍，以及有無Arnold-Chiari畸形及其他脊柱畸形。

4.MRI 檢查　是目前診斷本病首選的最為準(zhǔn)確的方法，在脊髓和腦的矢狀位上可清楚地顯示空洞的位置及大小，可證實(shí)Arnold-Chiari 畸形及枕骨大孔區(qū)其他畸形的存在。

【診斷】

1.診斷　通常根據(jù)成年期發(fā)病，起病隱匿，緩慢進(jìn)展，常合并其他先天性畸形，出現(xiàn)節(jié)段性分離性感覺障礙、肌無力、肌萎縮、皮膚及關(guān)節(jié)營養(yǎng)障礙等，不難做出診斷，延遲CT 掃描或MRI 檢查發(fā)現(xiàn)空洞可以確診。

2.鑒別診斷

（1）脊髓內(nèi)腫瘤：椎管梗阻時(shí)腦脊液蛋白量可明顯升高，但腫瘤病變表現(xiàn)為脊髓受累節(jié)段少，進(jìn)展較快，膀胱功能障礙出現(xiàn)較早，錐體束征多為雙側(cè)，并可發(fā)展為橫貫性損害，營養(yǎng)性障礙少見。MRI 可確診。

（2）頸椎病：可出現(xiàn)上肢和手肌萎縮，但不顯著，神經(jīng)根痛卻是常見的突出癥狀，感覺障礙呈神經(jīng)根性分布，頸部活動受限，頸部后仰時(shí)可有疼痛等。頸椎X 線片、CT 及MRI 檢查可資鑒別。

（3）肌萎縮側(cè)索硬化癥：多自中年起病，由于上、下運(yùn)動神經(jīng)元同時(shí)受累，表現(xiàn)為嚴(yán)重的肌無力、肌萎縮與腱反射亢進(jìn)及病理反射并存，無感覺障礙和營養(yǎng)障礙，MRI 檢查無異常。

【治療】

1.由于本病進(jìn)展緩慢，常可遷延數(shù)十年之久，目前尚無特效療法，一般采用支持及對癥治療。可給予維生素B 族及其他神經(jīng)營養(yǎng)藥物、ATP、輔酶A、肌苷及鎮(zhèn)痛劑等，痛覺缺失者應(yīng)防止外傷、燙傷或凍傷，防止關(guān)節(jié)攣縮，并進(jìn)行輔助被動運(yùn)動、按摩及針刺治療等。

2.放射治療可試用放射性同位素131I 療法，口服或椎管注射，但療效尚不肯定。

3.手術(shù)治療。

二、脊髓亞急性聯(lián)合變性

【臨床表現(xiàn)】

1.通常多于40～60歲起病，呈亞急性或慢性病程，病情逐漸進(jìn)展。多數(shù)患者在出現(xiàn)神經(jīng)癥狀之前有貧血表現(xiàn)，伴發(fā)胃腸道疾病時(shí)患者可有食欲減退、便秘或腹瀉、黏膜蒼白等表現(xiàn)。

2.首發(fā)癥狀常表現(xiàn)為足趾及手指感覺異常，可有對稱的手套襪子樣感覺減退，系因周圍神經(jīng)受累所致。脊髓后索受損逐漸出現(xiàn)肢體動作笨拙，步態(tài)不穩(wěn)，踏地如踩棉花感，容易跌倒，閉目或在黑暗處行走困難等。檢查可見雙下肢音叉振動覺及關(guān)節(jié)位置覺減退或消失、肌張力減低、腱反射減弱或消失及閉目難立（Romberg）征等。

3.可出現(xiàn)不完全的痙攣性截癱，檢查可見兩下肢無力、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)及病理征陽性，以及雙手動作笨拙等。

4.精神癥狀并不少見，如易激惹、淡漠、嗜睡、猜疑、抑郁及情緒不穩(wěn)等，嚴(yán)重時(shí)可有精神錯(cuò)亂、譫妄、妄想、幻覺、類偏執(zhí)狂傾向、認(rèn)知功能減退，可發(fā)展為癡呆。

【輔助檢查】

1.腦脊液檢查一般正常，少數(shù)病例蛋白含量輕度升高。

2.多數(shù)患者注射組織胺后做胃液分析，通常可發(fā)現(xiàn)有抗組胺性胃酸缺乏，但少數(shù)患者胃液中仍有游離胃酸。檢測血清中抗內(nèi)因子抗體陽性也可幫助診斷。

3.部分患者有貧血或惡性貧血，外周血血常規(guī)及骨髓涂片檢查可發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞性高色素性貧血的證據(jù)，黃疸指數(shù)可能增高。血清中維生素B12 含量降低。

【診斷】根據(jù)患者在中年以后發(fā)病，呈亞急性或慢性起病的脊髓后索、錐體束及周圍神經(jīng)合并受損的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征，通常不難診斷。若神經(jīng)癥狀兼有胃酸缺乏和巨幼紅細(xì)胞性貧血，診斷可以確定。血清維生素B12 測定及維生素B12 治療后神經(jīng)癥狀改善對本病的確診也有意義。