最近，一位媽媽帶著剛上高中的女兒小曉來問診，女孩已經16歲了，同齡的小伙伴都已經早早來了月經，只有她一直沒有來。

一開始，小曉的媽媽并沒有在意，以為只是孩子發育得比較晚，但現在孩子都要上高中了，還是沒有來月經。

于是，小曉的媽媽趕緊帶孩子來醫院檢查，看孩子是不是哪里出了什么問題？屬于正常嗎？

答案是：不正常，此為原發性閉經。

原發性閉經是指女性年過14歲，女性性征未發育，或年過16歲，女性性征已發育，但無月經來潮。

原發性閉經較少見，多為遺傳原因或先天性發育缺陷引起。約30%患者伴有生殖道異常。根據女性性征的發育情況，分為第二性征存在和第二性征缺乏兩類。

占青春期原發性閉經的20%。染色體核型正常，為46，XX。有排卵，外生殖器、輸卵管、卵巢及女性第二性征正常。主要異常表現為始基子宮或無子宮、無陰道。約15%伴腎異常，40%有雙腎集合系統異常，5%～12%伴骨骼畸形。

又稱睪丸女性化完全型。為男性假兩性畸形，染色體核型46，XY，性腺為睪丸，位于腹腔內或腹股溝。睪酮水平在男性范圍，表型為女型。致青春期乳房隆起豐滿，但乳頭發育不良，乳暈蒼白，陰毛、腋毛稀少，陰道為盲端，較短淺，沒有子宮及輸卵管。

或稱卵巢不敏感綜合征。其表現有：①卵巢內多數為始基卵泡及初級卵泡；②內源性促性腺激素，特別是FSH升高：③卵巢對外源性促性腺激素不敏感；④臨床表現為原發性閉經。

任何生殖道閉鎖引起的橫向阻斷，均可導致閉經：如陰道橫隔、無孔處女膜等。

非常少見，同時存在男性和女性性腺，染色體核型可為XX，XY或嵌合體。

最常見為體質性青春發育延遲，其次為嗅覺缺失綜合征，為下丘腦GnRH（促性腺激素釋放激素）先天性分泌缺乏，同時伴嗅覺喪失或減退。臨床表現為原發性閉經，女性第二性征缺如，嗅覺減退或喪失，但女性內生殖器分化正常。

原發于性腺衰竭所致的性激素分泌減少可引起反饋性LH和FSH升高，常與生殖道異常同時出現。

①特納綜合征：屬于性腺先天性發育不全。表現為原發性閉經，卵巢不發育，身材矮小，第二性征發育不良，常有蹼頸、盾胸、后發際低、腭高耳低、魚樣嘴、肘外翻等特征，可伴主動脈縮窄及腎、骨骼畸形、自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。②46，XX單純性腺發育不全：體格發育無異常，卵巢呈條索狀無功能實體，子宮發育不良，女性第二性征發育差，但外生殖器為女型。

主要表現為條索狀性腺及原發性閉經。具有女性生殖系統，但無青春期性發育，女性第二性征發育不良。由于存在Y染色體，患者在10～20歲時易發生性腺母細胞瘤或無性細胞瘤，故診斷確定后應切除條索狀性腺。