急性髓系白血病（AML）的診斷標準參照世界衛生組織（WHO）2016造血和淋巴組織腫瘤分類標準，診斷AML的外周血或骨髓原始細胞下限為20%。當患者被證實有克隆性重現性細胞遺傳學異常t（8；21）（q22；q22）、inv（16）（p13q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）時，即使原始細胞<20%，也應診斷為AML。