第二章 透視遺傳病

第一節 了解遺傳病

什么是遺傳病

子女所生的疾病，倘若是由于父母雙方或一方遺傳所引起的，就稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。遺傳病是生殖細胞或受精卵的遺傳物質（基因或染色體）帶有疾病或發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。

已知的遺傳病有許多種，但是同一對父母所生的孩子并不一定會顯示遺傳病。遺傳病的發生有一定的概率，因此一母所生的子女，有的可得遺傳病，有的不得遺傳病，但在不得病的孩子身上可能帶有遺傳病的基因，等帶有基因的孩子長大成人，婚配以后生育后代，又可能會使其后代患遺傳病。遺傳病中也有根據性別遺傳的，有的病只傳給男孩，不傳給女孩，而有的則多傳給女孩。遺傳病的發病有一定的規律，只要想生孩子的夫婦與醫生密切配合，一般可以被預測識別，從而得到妥善的處理。

遺傳病的種類

遺傳病一般分為基因病和染色體病。基因病又分為單基因病和多基因病。單基因病按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X伴性顯性遺傳病、X伴性隱性遺傳病、Y伴性遺傳病和其他遺傳病等幾類。染色體病又分為常染色體異常和性染色體異常兩大類。歸納起來，通常可將遺傳病分為單基因病、多基因病、染色體病、線粒體遺傳病和體細胞遺傳病五大類。

不宜生育的遺傳病有哪些

婚后不宜生育的常見染色體顯性遺傳病主要有以下幾種。

（1）進行性肌營養不良。這是一種原發于肌肉組織的遺傳病，它主要侵犯肩胛骨、上臂、胸大肌、顏面肌、三面肌等，特點為進行性肌肉萎縮，病到最后人幾乎沒有肌肉。

（2）馬方綜合征。此病患者表現為身材細長，尤其四肢特別長，呈蜘蛛狀。它可能并發有心血管畸形，并且合并高度近視和青光眼，容易突然死亡。

（3）軟骨發育不全。這是一種周身性軟骨發育不良的遺傳病。患者表現為面容很粗獷，頭部較大，額頭飽滿，四肢短小，男性患者在132厘米以下，女性患者在125厘米以下。患者的肘肩關節活動有限，走路時全身搖擺。此病容易合并腦積水和癱瘓。

（4）成骨不全。此病患者常易發生骨折，因骨折可能導致上下肢彎曲、脊柱側突，還有可能發生耳聾。

（5）視網膜色素變性。這是慢性進行性視網膜上皮和光感受器的變性疾病。患者表現為夜盲，而且越來越嚴重，最終可能失明。

我國主要有哪些遺傳病

我國主要有以下幾種遺傳性疾病。

（1）地中海貧血。此病與血紅蛋白病都屬于血液病，多發于兩廣及我國西南地區。

（2）神經系統和肌肉系統疾病。神經系統和肌肉系統疾病是北方的多發病。神經系統疾病，如先天性神經管畸形（無腦兒和先天性脊髓膨出）；肌肉系統疾病，如進行性肌營養不良，兒童從一出生開始就比較體弱，慢慢地肌肉萎縮，到18歲就會因呼吸衰竭而死亡。

（3）精神障礙。多表現為智力低下、精神分裂癥等，其中較多見的就是唐氏綜合征，又稱為先天愚型，是人類因遺傳因素導致的智力障礙的最常見形式，也是典型的染色體病。

什么是限性遺傳病

這類遺傳病的致病基因并不存在于性染色體上，但只有一種性別的人發病，所以叫作限性遺傳病。例如，子宮癌和前列腺癌都與遺傳有關，前者只存在于女性中，而后者只有男性才發病。但他們的遺傳并不是由性染色體上的基因決定的，而是由位于常染色體上的基因控制。盡管表現癥狀有性別不同，但遺傳可能與雙親都有關系。

什么是從性遺傳病

這類遺傳病也是常染色體遺傳病的一種，只是在一種性別發病率較高，在另一種性別發病率較低，甚至很少見，這種現象叫作從性遺傳病。例如，禿頂就是從性遺傳病的典型代表，男性的禿頂率明顯高于女性，表面看來，由于男性發病率較高，易被認為是X伴性隱性遺傳病。一般女性患有較多的從性遺傳疾病有：甲狀腺腫瘤、膽石癥、風濕性關節炎、二尖瓣狹窄、周期性偏頭痛、三叉神經痛等；男性患有較多的從性遺傳疾病有：腹股溝疝、先天性幽門狹窄、胃和十二指腸潰瘍、膀胱癌、內耳性眩暈癥、哮喘、畸形足等。這些都屬于從性遺傳病的范疇。

什么是隔代遺傳

所謂隔代遺傳，是指有些遺傳病，如隱性遺傳病等，并不是每一代都出現患者的，可能相隔兩代或三代才出現患者，這種遺傳方式就被稱為隔代遺傳。例如，白化病在家族中就不是每一代都出現患者，往往是隔了兩代或三代，甚至更多代才會重新出現患者。值得一提的是，對于這類遺傳病，如果是代代近親結婚，則有可能代代出現患者，故一定要禁止近親婚配。

什么是交叉遺傳

所謂交叉遺傳，主要是針對X伴性遺傳的疾病而言的。對于X連鎖遺傳病來說，由于致病基因位于X染色體上，又加上女性有兩條，而男性只有一條，所以男性所帶的這一條X染色體只能傳給他的女兒，表現出男傳女的交叉傳遞；假如致病基因是隱性的，且父親是正常的，母親是帶有致病基因的，則母親所帶的致病基因只能傳給她的兒子，女兒雖有可能獲得致病基因，但不發病，從而表現出女傳男的交叉傳遞。這類遺傳方式被稱為交叉遺傳。

什么是單基因病

單基因病是由單個基因發生突變所引起的遺傳病。它可能是等位基因中的一個發生突變，也可能是成對的等位基因都改變。

單基因遺傳病根據致病基因的性質（顯性或隱性），以及所在的染色體（常染色體或性染色體），可分為以下幾種。

（1）常染色體顯性遺傳病（AD）。

（2）常染色體隱性遺傳病（AR）。

（3）X連鎖顯性遺傳病（XD）。

（4）X連鎖隱性遺傳病（XR）。

（5）Y連鎖遺傳病。

單基因病五花八門、種類繁多，現已發現的單基因病有5000多種。由于自然條件下基因突變的頻率很低，所以絕大多數單基因病的發病率是很低的。

什么是多基因病

多基因病是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。

多基因病與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是，多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病，如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先天性心臟病、癲癇等均為多基因病。

什么是染色體病

人體細胞內共有23對染色體，在細胞減數分裂時，每個精子或卵子都只有23條染色體，它們所載的基因跟親代完全相同。當受精以后，便形成一個新細胞，染色體的數目又恢復成46條。如果精子或卵子有基因缺陷，或者染色體數目、結構異常，那么，胎兒就會出現先天性畸形或遺傳性疾病。最常見的染色體病是先天性愚型。

什么是遺傳病的三級預防

遺傳病的預防分三個階段：一級預防是孕前預防；二級預防是產前預防；三級預防是新生寶寶篩查。

一級預防。主要措施：避免近親結婚生育和大齡生育；孕前3個月（至少1個月）到孕后3個月補充葉酸，即在醫生指導下補充葉酸；食鹽加碘；孕前3個月接種風疹疫苗；懷孕早期早發現和早治療糖尿病等疾病；遠離毒品，戒煙戒酒；嚴格控制孕期用藥安全；女工保健，避免接觸有害物質。

二級預防。主要措施：進行孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查；產前篩查，篩查染色體異常；產前甲胎蛋白血清生化檢查，篩查神經管畸形等；孕16周到孕24周時做超聲檢查，篩查80%的體表和內臟畸形。

三級預防。主要措施：篩查新生寶寶先天性代謝性疾病，進行早期干預；篩查新生寶寶聽力，早期發現早期干預，減輕殘疾程度；進行兒童系統保健，通過規范體檢及早發現畸形缺陷，如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先天性心臟病、唇腭裂，適時進行治療。

什么是生殖遺傳

從低等動植物到人類，每個物種都有自己特定的染色體數目和形態結構特征。在同一物種中，細胞內的染色體數目和形態都是相同的，如蛙是24條，人是46條。這46條染色體按大小和形態結構分為23對。

人體的生殖細胞在發育、成熟的過程中，形成精子和卵子，其細胞內的染色體都會減少一半，為23條。當精子和卵子結合成受精卵后，其內部又會恢復為46條染色體，一半來自父方，一半來自母方。按它們的形態特征配為23對，每對染色體又叫同源染色體。它們大小形態相同，其上攜帶有相等的基因位點，代表著同一結構的相對性狀，如棕褐色眼與藍色眼就受一對等位基因控制。1～22對染色體是人體細胞內共有的，叫常染色體，第23對染色體，男女有別。女性的兩條性染色體相同，都叫X染色體。男性的兩條性染色體不同，一條叫X染色體，一條叫Y染色體。這23對染色體控制著新個體的發育，并把父母雙方的特征傳遞給后代，使子女與父母的某些特征相像。男女兩性正是通過其生殖細胞內染色體上的基因，將遺傳信息一代一代地傳遞下去，這就叫作生殖遺傳。

遺傳病與胎兒性別的關系

人類的遺傳病可分多種，其中由于致病基因在性染色體上所引起的遺傳病叫性連鎖遺傳病，其遺傳規律是疾病只傳給兒子或女兒。血友病就是一組遺傳性出血性疾病，患者終生有輕微損傷后出血不止的傾向，如果不及時處理，有可能危及生命。血友病分為甲、乙、丙三種類型，以血友病甲最常見，乙次之，丙最少見。血友病甲和血友病乙都是性連鎖遺傳病，其遺傳性致病基因由女方攜帶，疾病只傳給兒子，不傳給女兒。故患有血友病甲或血友病乙的男性與正常女性結婚，其子女中男孩全是患者，女孩全是血友病基因攜帶者。若正常男性與女性血友病患者結婚，其子女中同樣男孩全部為患者，女孩全部為致病基因攜帶者。由此可見，凡是女方或女方家族中有血友病甲或血友病乙患者的，均表明此女性為血友病基因攜帶者，其懷孕后一定要鑒定胎兒性別，只能保留女孩，不能生養男孩。進行性肌營養不良癥則只傳給男孩，女孩不發病。

什么是遺傳性溶血性貧血

在我國，貧血是一類相當常見的疾病，通常大多數的貧血是營養性（如缺鐵性）貧血。然而經常會碰到補充鐵劑后仍無法糾正的貧血，這類所謂的“不明原因的難治性貧血”中，遺傳性溶血性貧血占了相當大的一部分。

遺傳性溶血性貧血一般在幼年時就開始發病，通常是漸漸發病，時輕時重，病人除了面色蒼白、乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的癥狀外，皮膚、鞏膜黃染（如黃疸）是比較特征性的表現。

遺傳、優生與胎教之間的關系

遺傳是優生的基礎，也是胎教的先決條件。在自然界，只有素質良好的種子才有可能結出優良的果實。同樣道理，只有繼承了父母雙方良好遺傳基因的健康胎兒，才有可能達到優生，也才能談得上胎教。我們知道，胎教就是對孕婦腹中胎兒的感覺器官進行刺激，前提是胎兒必須具備健全的感覺器官、神經系統及全身各器官。顯然，一個智殘胎兒是不可能接受胎教的。

每個人都有一個范圍相當廣闊的智力潛力，這個范圍的上限和下限是由遺傳決定的。一個兒童，雖然父母的遺傳因素很好，但如果這個兒童生活環境差，無良好教育，個人努力也不夠，那么其智力發育就會受到限制，智商就較低；相反，雖然某兒童的父母遺傳因素一般，但如果這個兒童得到了良好的教育，個人又勤奮努力，那么他的智力就會得到充分發育，智商會較高。當然，如果父母的遺傳因素很好，兒童生后又得到良好的教育，個人又勤奮上進，那么他的良好的遺傳的智力潛力與外界環境、教育及個人努力會相輔相成，形成其較高的智商。因此，先天的遺傳因素，后天的環境、教育條件（包括胎教）、個人的主觀努力程度被稱為決定人們智力差異的三要素。