第10章 年華過半
- 詩酒趁歡
- 斑鳩明王
- 2087字
- 2020-02-08 15:07:41
下班已經半小時了,今天不用加班,虞頌站在路邊,她無力朝家的方向前行寸步,才剛立秋,天竟這樣冷。
虞頌已收到基因公司發來的報告。中午的時候,基因公司打來電話:“虞小姐,你的基因報告結果已經出來了,紙質報告會在三個工作日內寄出,如果您很著急的話,我們可以先把電子報告發給你,從即日起,您可以在線預約專家幫您解讀。”
報告的內容中午她已看過。只是工作的強度讓她暫時忘記了脆弱、忘記了疼痛。此刻,在醫院后門的小路上,她再也控制不住自己的情緒。
那些中英文夾雜的文字,晦澀難懂,作為普通醫生的虞頌也是一知半解,她寧可自己完全不懂。
“MAPT基因突變,參考序列:NM_001123066,核苷酸變化:c.1907C>T,雜合子,變異類型:pathpgenic。”
——MAPT基因突變她是聽說過的,對應一種少見的遺傳病,額顳葉癡呆。現有的醫學文獻對這個病的描述只有寥寥片語,“本病發病年齡較早”、“該病患者中30%-50%有家族遺傳史”、“致病基因位于第17號染色體、“本病暫無有效治療方案”。——蒼白又簡短的文字都預示著研究和治療上均是一片空白。
人的大腦,額葉管理行為,顳葉管理情感。額葉和顳葉生了病,就會出現行為不受控,情緒不受自己支配的癥狀。所以,媽媽才會這樣瘋癲。
原來,媽媽的病不是什么阿爾茨海默癥……
原來,吃了大半年的美金剛根本就是錯的……
而最讓虞頌覺得如墮冰窖的是,這份血樣是虞頌出于擔憂自己而送檢的,用的不是倪靜芝的血,是虞頌自己的。
手機閃爍著來電,虞頌才發現自己已經淚流滿面,心底一片荒涼。她迅速掛斷電話,現在她沒有接聽任何電話的情緒。但對方似乎格外地執著,不一會兒,來電再次響起。這個點——五點半,也許不打完這通電話,她就無法下班吧。
虞頌動了惻隱之心,劃至接聽鍵:“虞小姐,你好,我這里有一份報告,送檢人是你本人。報告里有一些陽性結果,按照您下午的預約,今致電為您解讀報告。”
“你好。”
“報告中提示,這個基因的突變類型是pathpgenic,屬于明確的已知致病風險,屬于較高級別的致病風險。”
“嗯,這方面我已經了解。”
“資料顯示,MAPT是一個顯性遺傳基因。”
顯性遺傳,哪怕沒有醫學基礎,學過高中生物的人都知道,顯性基因,顧名思義,非隱匿的、顯出來的基因,也就是說,攜帶即有病。虞頌木然地說,“也就是說我將來一定會得這個病,是么?”
“嗯,理論上發病幾率確實比較高,但是并不是絕對的100%”,報告分析員并不知道虞頌有醫學基礎,所以打了一個淺顯的比喻,“好比有人明明擁有雙眼皮基因,眼睛卻一只單一只雙,說明,單的這只眼睛沒有完全表現出雙眼皮的性狀,這種現象在醫學上稱為不完全外顯.”
“攜帶了雙眼皮基因,卻沒有完整地表達出來,不表達的原因可能是被其他的基因修飾掉了?”
“是的,您的理解很正確。”
虞頌生出些許希望,問道:“那突變基因的外顯率是多少?”
“抱歉,我沒有這方面的數據。統計外顯率不僅需要龐大的發病人群樣本,還需要對發病者家系中的其他成員進行長期跟蹤。MAPT基因突變屬于少見病,目前只有一些散發的病例報道。”
專業的解釋傳達著寧靜的力量,虞頌的心情也不像之前那么煩躁,“我還想了解下這個病的發病年齡分布。”
“根據我手頭的文獻,確診MAPT突變的額顳葉癡呆患者中,40歲以前發病是比較罕見的,40-50歲之間的發病人數占比為10%,55歲發病人數占比40%,70歲發病人數占比90%。您可以簡單理解成,如果您攜帶有這個基因,55歲前發病的概率是40%,到70歲的時候發病率是90%。也就是說到70歲,基本都發病了,當然,還需要同一家系內的攜帶者,他們的發病年齡會很接近。”
虞頌剛剛生出的希望瞬間變回沮喪,70歲發病率為90%,其真實的含義并不是還有10%的人沒發病,而是剩余這10%的人很可能在70歲之前死于其他疾病。而且血親間發病年齡會很接近,而倪靜芝50歲發病。
“好的,我大概已經了解,謝謝你,其他方面,我暫時沒有想知道的。”
“對了,虞頌小姐”,聽到虞頌準備結束這通電話,對方趕緊補充了一句,“我真誠地建議您,如果您想要孩子的話,從優生優育的角度,最好是借助三代試管技術(也稱胚胎植入前遺傳學診斷技術),這樣可以確保您受孕的是健康胚胎,而胚胎的基因篩查這塊,我們公司也可以幫到您。另外您的家系成員中,我們可以免費為其中一位查單個位點,也就是MAPT突變的這個位點,其他人如果想查,單個基因位點的排查我們按300元每位收費。”
其實,有基因缺陷者最好是不要生育,這才是最理性的個人選擇,也是優生優育觀念里的共識,“生育方面我還沒想好。我今天剛拿到基因報告,太突然了。”
“好,以后您有什么問題可以再次致電我們。”
上班的第一天,虞頌躊躇滿志地對自己說,27歲晉主治,然后拼命做科研、發文章,爭取35歲升副高,35歲后呢,哈哈,就躺在功勞簿上吃老本。虞頌并非是勤勉上進的學霸型人物,只是長年的讀書經歷讓她懂得了“延遲滿足”這個道理,如果不想在漫長一生里吃盡“生活的苦”,就必須先吃點兒“努力的苦”。
而現在,她的人生已沒有來路,她不會兒孫滿堂、幸福一生了。人生會在五十多歲的時候戛然而止。回想過去25年,她只完成了讀書這一件事,按照父母的期待考上醫科大學,讀到碩士,甚至他們還希望她繼續考博。
很多美好還未開始,人生就已匆匆過半。那些未競的理想又算得上什么呢?她連明天為什么要上班這件事想不通。