地中海貧血國際聯合會指南的必要性及實用性

遺傳性血紅蛋白病是常見的單基因遺傳病。該病主要分為兩類：一是血紅蛋白結構異常，如鐮狀細胞病（SCD）；二是珠蛋白合成障礙，如地中海貧血。據統計（WHO 1989，1994）：目前約有27 000萬地中海貧血基因攜帶者，每年約有30萬血紅蛋白結構異常或有地中海貧血癥狀的新生兒出生。由于自然選擇，對惡性瘧疾抵抗力相對較高的血紅蛋白病的發病率遠高于其他單基因疾病。其影響因素包括近親婚姻泛濫、低收入國家生育年齡推遲、基因漂變以及“奠基者”效應等。基于這些原因，地中海貧血病人主要集中于東南亞、南亞、中東、地中海國家、北非及中非。然而，由于高發病率區域的大規模人口遷移，美國、加拿大、澳大利亞、南美洲、英國、法國等大部分國家成為了新的高發區域。這些國家的移民多源于公元1世紀前，部分人口多的少數民族已繁衍至第4或第5代。

最近，高發病率區域的移民已遷移至低發病率的北歐和西歐，包括德國、比利時、荷蘭以及近年來的斯堪的納維亞。人口遷移增加了各地醫務人員及政府人員等防治血紅蛋白病的難度。流行病學數據表明，社會低估了該病高發地區的衛生系統負擔：有效控制該病需投入大量的工作，雄厚的經費以及政府部門的支持。然而，更主要的問題是這些國家（包括最早完善該病防控項目的地中海國家）的患病人群并非單一源性的。目前減少重癥病例的方案有兩個：①完善人群的篩查及宣教，告知兒童患病相關風險；②完善產前篩查：若孕婦為該疾病基因攜帶者，需對其丈夫進行篩查，若篩查結果為陽性，則進一步對胎兒進行基因檢測，若為患病胎兒，需適時終止妊娠。地中海區域產前診斷項目的開展大大降低了重型地中海貧血患兒的出生率。中國、印度、伊朗、黎巴嫩、巴基斯坦、新加坡、泰國及其他幾個國家目前也開展了類似項目。需要注意的是，無論篩查結果陽性與否，均需對育齡夫婦進行遺傳性血紅蛋白病相關知識的宣教。同時，也需要媒體部門、公共衛生工作者、當地志愿團體及醫療部門等多個社會部門的支持（Weatherall DJ：發展中國家疾病控制的優先等級）。

除了預防，另一主要目標就是對血紅蛋白病病人提供最佳治療方案。研究表明，發達及發展中國家罹病病人的平均壽命均呈上升趨勢。因此，我們迫切需要建立一個使全世界每一個病人都能享受同等優質醫療服務的橋梁。其中一個有效的方式就是通過國際合作，交流各個國家對該病的診療經驗，使病人最大程度受益。同時，當地衛生局須認識到血紅蛋白病對公共健康的顯著危害，并針對該病制定國內預防及治療的方針。該方針需包含以下幾個方面：

1.實驗室檢查標準及指南。

2.地中海貧血管理的國內指南。

3.流行病學資料及其監測。

4.加強對保健醫師、病人、父母及社區人員的宣教。

不同國家醫療保健系統、血液來源、血液篩查方法、藥物及設備價格的差異導致各國家治療遺傳性血紅蛋白病的費用差異極大。所以，盡可能加強不同國家對該病的專業知識及診療經驗的交流，有利于制訂最佳治療方案。建立輸血依賴性地中海貧血（TDT）管理指南非常有必要。近4年，6個主要的TDT管理指南，如國際地中海貧血聯盟（TIF）、美國、加拿大、英國、意大利以及澳大利亞管理指南，已被地中海貧血健康管理機構應用。近期已發表了關于以上指南的對比性研究（Musallam KM，et al.Acta Haematologica.2013）。另外，有研究表明，回顧及更新TDT管理指南非常重要。當然，更重要的是，確保該指南不僅可以協助該病的早期診斷，而且能對該病進行有效的管理。做到早期進行風險評估，采取預防措施，減少不必要的醫療支出。第3版TIF指南有效指導了醫務人員對于TDT病人的治療。其中包含了最新的更有效、更安全、更簡便的治療方案，同時也涵蓋了如基因治療、干細胞移植等根治方案的研究進展。