序言

遺傳性血紅蛋白病曾經被認為是一種在兒童期即可致病人死亡的疾病，在今可按慢性疾病進行處理，現代醫學的發展可以延長病人壽命，并有一定的勞動能力。對該疾病治療需要醫師有豐富的經驗和病人的積極配合，選用合適的方案并堅持終生治療。具體診療方案可參考國際公認的循證醫學指南。基本要素就是需要準確、無偏倚的信息，收集信息的質量是保障治療關鍵。

地中海貧血國際聯盟（TIF）的專家們已發表了“輸血依賴性地中海貧血”以及“非輸血依賴性地中海貧血”相關指南。地中海貧血國際聯盟成立于1987年，主要致力于改善地中海貧血的治療、提高地中海貧血病人的生存率及生活質量發布指南也是TIF的主要工作目標之一。臨床醫師可以通過指南獲取循證醫學數據，以幫助他們為病人提供更好的治療手段，特別是這類疾病有一個明顯的特點，就是病人的病情會隨年齡增長而漸趨復雜。

在現行的醫療體系下，地中海貧血病人經治療后，一般都能度過兒童期，繼而出現多器官受損的情況。其主要原因是鐵過載，但目前鐵螯合治療不能完全預防鐵過載的發生。這意味著不同層次、不同科室的醫務人員都需掌握地中海貧血治療方面的知識。鑒于此，本指南主要針對專業醫務人員提供參考。

病人和病人家屬所需要面對巨大的挑戰，包括：復雜和長期的涉及多專業、多學科的臨床治療、復雜的用藥方案（如重型地中海貧血病人需每天皮下注射螯合劑）、各種心理反應、生活方式的改變、社會關系的調整等。因此，病人首先需要有信心，并在正確的指導下積極配合治療并作出適當的決策；醫務人員也需緊跟學科進展，不斷更新相關前沿知識。

目前，不斷優化的地中海貧血治療方案已經讓很多國家的地中海貧血病人壽命延長，可存活到成年，這主要歸功于有效的輸血、合理的螯合劑治療和持續隨訪以及早發現并預防重要器官受累，這樣既可以避免并發癥的出現，也可以通過管理優先的心理干預提高生活質量。

成立以醫師為主要核心的聯盟是一個行之有效的方法，目前，不僅使病人的生存率大大提高，還可以使相關知識迅速傳播，并為醫師們建立了交互式病例討論、定期監測和解決問題的技術平臺。專業知識的共享對于血紅蛋白病發病率較低的地區顯得尤其重要。因此，指南不僅可以增長知識和提高技能，也可以多學科合作強化各醫療中心及醫務人員之間的溝通交流。

發布指南的另一個目的是為了鼓勵科研工作。指南被專家審核接受后可以為科研提供依據，促進新技術、新方法的發展，不斷催生新的臨床試驗；需要進一步明確是科學研究，也是治療病人的手段，病人和醫師都不應當作為被動的旁觀者，而是應該積極參與。TIF及其受益的病人已經敏銳地意識到了這一點，希望可以更好地接受這些已被證實安全、有效的新方法。

對地中海貧血治療的研究目前已經引起了社會各個方面的廣泛關注，由于其跨學科的性質，除了臨床醫療領域，在基礎科學、制藥、國際組織、非政府組織、社會和法律部門等方面都積極參與，支持地中海貧血病人得到更好的生活。因此，成年病人可以更加積極地參與臨床方案的制訂，充分知情不僅是醫師的職責，也是病人的權利。

綜上所述，新指南需要考慮整體治療方案，還不能忽視了生活質量和心理干預的影響。

作為一個以病人為中心的組織，地中海貧血國際聯合會圍繞“為病人提供有效的預防和最優的醫療方案”的目標已經奮斗了數十載，在此，對每一位幫助完成新版指南更新工作，無償地付出勞動的科研及醫療工作者表示感謝。如今，他們付出的勞動和創造的知識已經在世界范圍內廣泛傳播，TIF將不遺余力地推廣這一指南，確保全球不同區域的公民都能從中受益，擁有健康及高品質的生活質量，并回報社會。

今天，我們可以有把握地說，地中海貧血是可以有效預防并得到適當治療的，任何國家、政府或醫療機構都無權剝奪人類追求健康的基本權利。