答：隨著妊娠年齡的增加，高齡生育婦女會出現以下風險：

隨著年齡的增長，卵子中的紡錘體異常發生率增加，可導致減數分裂Ⅰ期的染色體不分離，高齡產婦生育21三體、18三體，13三體和47，XXX，47，XXY等患兒的風險明顯增加。21三體的發生率在活產嬰兒中為1/600～1/800，但其風險隨孕婦年齡增大而增高，孕婦分娩年齡35歲時，風險率約為1/350，當孕婦年齡達到40歲時，風險率約為1/100，當孕婦年齡為45歲，則風險率上升至1/25。

隨著妊娠年齡的增大，染色體異常的風險增加，而染色體異常的胚胎比整倍體的胚胎著床植入率低，這是導致高齡婦女生育力低的主要原因。

高齡孕婦胎兒染色體異常的發生率增高，其非整倍體胚胎可導致妊娠期流產，40歲孕婦的早期妊娠流產率可達30%～40%。

由于非整倍體還會導致死胎、出生缺陷等，因此需要重視高齡生育婦女的遺傳咨詢和產前診斷，高齡妊娠已列入我國的產前診斷指征之一。

答：正常女性染色體核型為46，XX，如果患者染色體核型分析發現多出一條或幾條X染色體，即為超雌綜合征。患者染色體核型可為47，XXX，也可為48，XXXX，或49，XXXXX。多數患者表型及智力發育正常，少數患者可伴發智力低下，且X染色體條數越多，患者智力低下程度越嚴重，亦有少數患者存在卵巢早衰風險。大部分患者一般發育正常，外生殖器與正常女性相同，性腺發育不良，但多數卵巢內可存在正常卵泡，部分有小子宮。約有20%患者青春期后有不同程度閉經或月經不調，也有些患者表現絕經過早。多數47，XXX超雌綜合征患者有生育能力，僅少數患者生育能力低下或無生育能力。

答：超雄綜合征又名XYY綜合征，患者為男性核型，染色體數為47條，比正常男性多出一條Y染色體，是一種性染色體異常綜合征。超雄綜合征是由于精子形成過程中在減數分裂Ⅱ期發生Y染色體不分離，使部分精子含有兩條Y染色體，與正常含有一條X染色體的卵子結合形成。XYY男性多數表型是正常的，患者身材高大，偶爾可見隱睪、睪丸發育不全并有精子形成障礙和生育力下降、尿道下裂等，但大多數男性可以生育。少數患者可伴發輕度智力低下。

答：染色體倒位是染色體上某一區段連續發生兩次斷裂，斷裂位點間的片段發生180°倒轉，然后重接，可分為臂間倒位和臂內倒位。臂內倒位是指倒位區段發生在染色體的同一個臂上；臂間倒位是指倒位區段涉及包括著絲粒在內的兩個臂的倒位。倒位雖然沒有改變染色體上的基因數量，但改變了基因順序和相鄰的基因位置，因而可導致某些疾病表型，主要變異特征可能有生長發育遲緩、智力低下、語言障礙、動作發育障礙、肌張力減退等。

答：易位（translocation）是指兩條或多條染色體之間發生片段交換所引起的染色體重排。相互易位是易位的一種常見方式，指兩條染色體同時發生斷裂，斷片相互交換后重接，形成兩條新的衍生染色體（derivation chromosome）。當相互易位僅涉及染色體片段位置的改變，而不造成染色體片段的增減時即為平衡易位。因此，在沒有破壞斷裂點基因的情況下，平衡易位攜帶者通常不存在遺傳物質的增減，不會有異常表型，外貌、智力和發育等通常也是正常的。

答：染色體平衡易位攜帶者個體在生殖細胞形成時，減數分裂前期Ⅰ的粗線期同源染色體聯會將形成四價體的特殊結構，并以幾種不同的方式進行同源染色體的分離，包括2∶2分離和3∶1分離。其中2∶2的分離方式又分為相間分離（alternate segregation）、相鄰分離-1（adjacent-1 segregation）和相鄰分離-2（adjacent-2 segregation），除了相間分離方式產生一種正常的配子和一種平衡易位的配子外，其他分離方式形成配子的染色體都是不平衡的，這些分離方式產生的配子與正常配子受精后產生的個體可發生染色體的三體或部分三體、單體或部分單體等，可造成流產、死產或生育畸形兒。平衡易位個體后代出現畸形兒概率取決于其配子攜帶的不平衡染色體片段的大小及其所含的基因數目和性質，通常不平衡染色體片段越小，所含基因越少，畸形胎兒存活并出生的可能性就越大，而不平衡染色體片段越大，則傾向于表現為復發性流產或者不孕不育。