答：由于人體生殖細胞或受精卵的遺傳物質，在數量、結構或功能上發生改變（如基因突變或染色體畸變），并引起上代向下代傳遞的疾病，稱為遺傳性疾病。遺傳性疾病多數為先天性，如苯丙酮尿癥；也可后期發病，如血友病、聾啞等，這些疾病主要是由遺傳因素控制，但出生一定時間后才發病。常見的遺傳性疾病可分為染色體病、單基因病及多基因病等。

答：遺傳性疾病多存在一定的家族性表現，即表現為家族聚集的現象，醫學上稱之為家族史，主要是由于同一家族中的個體容易攜帶同一致病基因，家族中可有多人出現類似或相近的臨床癥狀。但并不是所有的遺傳性疾病都是家族性的，在遺傳性疾病中顯性遺傳性疾病往往表現出明顯的家族性傾向，如多指（趾）、多發性結腸息肉、多囊腎等。也有部分呈現散發性，即疾病沒有明顯的遺傳特質，家族中僅一人出現某種臨床癥狀。

答：由于遺傳性疾病是患者體內本身的遺傳物質病變導致的，而不是外界因素所引起，因此遺傳性疾病一般都是先天性的。但先天性疾病未必都是遺傳性疾病。胎兒在母體內發育過程中，由于環境因素或母體的變化，例如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發育，出現某些病態性狀，這雖然是先天的，但并非遺傳的，如母體感染風疹病毒引起的胎兒先天性心臟病或先天性白內障。

答：染色體病是染色體遺傳性疾病的簡稱，主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病，是導致新生兒出生缺陷最多見的一類遺傳性疾病，通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。染色體病絕大多數由親代的生殖細胞染色體畸變引起，極少數由父母一方染色體平衡易位引起，根據核型分析可判斷子代的遺傳風險。常染色體病由常染色體異常引起，常見臨床表現有先天性智力低下、發育滯后及多發畸形等。性染色體病由性染色體異常引起，常見臨床表現有性發育不全、智力低下、多發畸形等。常見的染色體病有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、45，X及47，XXY綜合征等。在自然流產胎兒中有20%～50%是由染色體異常所致，在新生活嬰中染色體異常的發生率為0.5%～1%。染色體病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年夭折。

答：遺傳咨詢是遺傳咨詢師或臨床遺傳學家通過與咨詢者的商談交流，幫助咨詢者理解疾病發生發展中的遺傳因素，進而使其了解疾病對醫療、心理及家庭的影響。更具體地說，遺傳咨詢就是幫助咨詢者了解所患疾病的遺傳性病因、診斷、治療、預防與預后等相關知識與信息。這一過程包括：通過對家族史的解釋來評估疾病的發生或再發風險；進行有關疾病的遺傳相關實驗室檢測、治療處理及預防的教育，并提供與疾病有關的各種求助渠道和研究方向；輔助促進知情選擇和對所患疾病及其再發風險的逐步認識和接受。

答：高危人群包括：產前血清學篩查高風險孕婦、高齡孕婦、曾懷有遺傳性疾病胎兒或生育過遺傳性疾病孩子者、父母之一是遺傳性疾病患者、反復流產或不孕不育者、父母為遺傳性疾病致病基因攜帶者、夫妻雙方之一有遺傳性疾病家族史者、近親婚配者、長期接觸有毒有害物質者、腫瘤和遺傳因素明顯的常見病患者等。高危人群容易導致子代染色體數目或結構異常、基因組微缺失或微重復綜合征及單基因病等，生育發育異常的后代的概率較普通人群大大增加，故應該在孕前即進行遺傳咨詢。

答：出生缺陷也稱先天異常，泛指胚胎或胎兒發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。出生缺陷的發生原因比較復雜，包括遺傳因素、環境因素以及遺傳與環境因素共同作用等。其中，遺傳因素是指由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，約占25%，包括單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷；環境因素包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，約占10%；環境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約占65%。出生缺陷疾病種類繁多，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病、宮內發育遲緩、先天發育殘疾（如盲、聾、啞等）以及免疫性疾病和先天性腫瘤等。

答：近親婚配是指三代或三代以內有共同祖先的婚配。由于有血緣關系，當一方為某種致病基因的攜帶者，另一方很可能也是攜帶者，婚后所生的子女中常染色體隱性遺傳性疾病發生率將明顯升高。據世界衛生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳性疾病的致病基因。在隨機婚配（非近親婚配）時，由于夫婦兩人無血緣關系，相同的隱性遺傳性疾病致病基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體（患者）。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性遺傳性疾病致病基因的可能性大大增加，而使后代遺傳性疾病的發生率升高。因此，為了盡量減少近親結婚造成的遺傳缺陷，我國婚姻法規定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止婚配。

答：咨詢者及家人在得知診斷或疾病發生和再發風險時通常會產生強烈的情緒波動，咨詢師在給出信息時必須了解和處理這一心理問題，在一定情況下，對胎兒或新生兒的診斷需要咨詢者作出快速的決定，包括一些痛苦的決定。有時檢查結果會否定咨詢者本身的一貫認識，從而使咨詢者感到迷茫。在提出各種可能的選擇時，咨詢師應幫助咨詢者了解各種選擇對于他們和家庭的影響。對于一些過度或變態的心理反應，超出了咨詢師心理治療能力范圍，應將咨詢者介紹到專門的遺傳性疾病和出生缺陷的心理治療機構。