答：染色體（chromosome）是遺傳物質的載體，是由DNA分子和蛋白質等盤旋卷曲成螺旋樣、易被堿性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質高度壓縮形成的聚合體，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。染色體和染色質是同一物質在細胞分裂中期和靜止期的不同形態(tài)表現。染色體主要化學成分是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質，其中蛋白質包括低分子量的堿性組蛋白以及酸性非組蛋白。DNA作為一種伸展的分子，其長度遠超過用于“包裝”它的空間。DNA必須變形、彎曲和折疊來形成更緊密的結構，連同與之結合的蛋白質，高度壓縮后被 “包裝”于細胞核內。因此，染色體需要高度壓縮。

答：染色質是由基本結構單元核小體相互連接構成的念珠狀結構體，核小體是由組蛋白H2A、H2B、H3及H4各兩個分子組成八聚體，外表纏繞雙螺旋DNA分子共同構成。染色質的疏松或凝集狀態(tài)與轉錄因子與基因調控區(qū)域的親和性密切相關，其中組蛋白修飾是調節(jié)染色質狀態(tài)的重要表觀遺傳修飾機制之一。組蛋白作為染色體基本結構單元核小體的重要組分之一，通過一系列酶復合物參與催化組蛋白氨基酸殘基的共價修飾，包括組蛋白乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等，使染色質中的蛋白質與DNA成動態(tài)調控狀態(tài)，在維持染色體結構、基因表達調控、DNA修復等方面發(fā)揮著重要的作用。因此，組蛋白修飾是染色質活性調節(jié)所必需的。

答：核型是染色體在有絲分裂中期的表型，是包括染色體數目、大小、形態(tài)等特征的綜合。染色體核型分析是將一個體細胞中的全部染色體，按照該生物固有的染色體大小及形態(tài)結構特征，人為地對其進行配對、編號和分組，并進行形態(tài)分析的過程。染色體核型分析是經典細胞遺傳學研究的基本方法。通過與正常核型對比，可以根據染色體結構和數目的變異情況來判斷個體是否患有某種因染色體片段缺失、重復或倒置引起的遺傳性疾病。因此，染色體核型分析可以檢測染色體異常。

答：染色體是遺傳物質基因的載體。人體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體。另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體。女性個體的一對性染色體是同型的，用XX表示；男性個體的一對性染色體是異型的，用XY表示。根據基因的分離定律，男性個體的精原細胞在經過減數分裂形成精子時，可同時產生數目相等的分別含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子；女性個體的卵原細胞在經過減數分裂形成卵細胞時，只能產生一種含有X染色體的卵細胞。受精時，因為兩種精子與卵細胞隨機結合，因而可形成兩種不同的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵，前者將發(fā)育為女性個體，后者將發(fā)育為男性個體。因此，根據性染色體的類型便可以區(qū)分男女。

答：染色體的數目變化是單倍體（n）的整倍數，即以n為基數成倍地增加或減少，稱為整倍體，正常為2n。例如在2n的基礎上增加一個染色體組n形成3n，即三倍體；若增加2個n則染色體數為4n，即四倍體；若減少一個n，則僅剩下一個n，稱為單倍體。非整倍體是指整倍體染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體，這種細胞或個體稱為非整倍體，是臨床上最常見的染色體異常類型，多數是由于在生殖細胞成熟過程或受精卵早期卵裂過程中，發(fā)生了染色體不分離或染色體丟失，即在細胞分裂中、后期，某一對同源染色體或姐妹染色單體沒有彼此分離而同時進入一個子細胞（染色體不分離）；或是細胞有絲分裂過程中，某一條染色體的著絲粒未與紡錘絲相連，不能移向兩極，或發(fā)生移動遲緩，滯留在細胞質中分解消失（染色體丟失）。非整倍體常見的有五種類型：①超二倍體，染色體數目多于二倍體；②假二倍體，染色體數目為二倍數，但有某條染色體的增減；③亞二倍體，染色體數目小于二倍數；④嵌合體，一個個體中同時存在兩種或兩種以上染色體數目不同的細胞系；⑤異源嵌合體，一個個體同時存在兩種染色體數目不同的細胞系，且兩種細胞系分別來自兩個受精卵。

答：在二倍體生物細胞中，結構及形態(tài)基本相同的染色體稱為同源染色體。一般情況下，同源染色體概念只涉及常染色體而不討論性染色體。同源染色體在遺傳過程中會分別復制并傳遞到不同的生殖細胞中。最終的受精卵得到的同源染色體一條來自父方，一條來自母方。在同源染色體相同的區(qū)域的一對基因即等位基因，共同決定某一性狀的發(fā)生。與同源染色體需要區(qū)分的概念是姐妹染色單體，姐妹染色單體是一條染色體通過復制后形成的由著絲點相連的染色體形式，在減數分裂期呈現，本質是同一條染色體在不同時期的表現形式。

答：在生殖細胞形成的過程中，同源染色體先進行復制形成各自的姐妹染色單體，然后在減數分裂前期發(fā)生兩兩配對（即聯會）時，一對同源染色體四條單體對齊形成一個四分體，由于同源染色體的序列較為相近，在同源重組等機制作用下，彼此交叉斷裂重接到對方的染色體上，即為非姐妹染色單體交換，是細胞自發(fā)的一種基因重組。在這樣的機制下，最終導致子代與親代表型基本相似，卻又不完全相同的現象。

答：每種生物的染色體數目與結構都是相對恒定的，但在物理化學等因素的作用下，染色體可能發(fā)生整倍體或非整倍體數目的改變；或者是染色體發(fā)生斷裂，未在原位置重接造成染色體部分序列缺失、重復、倒位等結構的變化，稱為染色體畸變，包括數目變異與結構變異。染色體畸變的發(fā)生主要與孕婦年齡過大、孕期接觸放射線、病毒感染及接觸某些化學物質等有關，通常情況下染色體畸變易導致流產，但也可以遺傳給后代造成疾病患兒的產生。

答：通常情況下，染色體以著絲粒為分界點分為長臂和短臂，兩臂所包含的基因序列完全不同。等臂染色體是指一條染色體的兩臂在形態(tài)和遺傳結構上完全相同，主要是由于細胞分裂時，連接兩條姐妹染色單體的著絲粒未發(fā)生正常的縱裂，即每條姐妹染色單體均包含長臂及短臂，而是發(fā)生了異常橫裂，形成了一條具有兩個長臂和一條具有兩個短臂的等臂染色體。

答：染色體缺失是指生物體染色體上缺失了一段，可以由溫度刺激、輻射、病毒感染、化學物質接觸、轉移子或重組酶發(fā)生錯誤等引起。如果在同源染色體上發(fā)生基因缺失，會造成另一條正常染色體的隱性顯現出來，這種現象稱為假顯性。例如，一異質體為Aa的個體，其中帶A基因的染色體部分缺失，結果使得隱性基因a得以表現出來；但若兩條染色體均發(fā)生缺失則可造成個體的死亡。

答：染色體倒位（inversion）是由于同一染色體上發(fā)生了兩次斷裂，兩斷裂點之間的片段顛倒180°后重新連接產生，造成染色體上基因的順序發(fā)生重排，分為臂內倒位和臂間倒位。在真核生物染色體水平的倒位，通過核型變化，減數分裂偶線期的染色體配對可以進行觀察。如果倒位發(fā)生在染色體的一條臂上，稱為臂內倒位，需要用染色體顯帶技術才能識別，大多數倒位都是這種類型；如果倒位包含了著絲粒區(qū)，改變了兩個臂的長度，稱為臂間倒位，這種情況會使染色體的形狀發(fā)生變化，不需要染色體顯帶處理即可觀察區(qū)分。

答：染色體因化學物質和放射線等因素影響會出現斷裂，通常情況下，斷裂的染色體能通過自行修復等方式將異常部分從體內排除。如果染色體斷裂的片段不在原位置重建，而連接到另一條非同源染色體上，就形成了染色體易位（translocation）。染色體易位伴有基因位置的改變，易位發(fā)生于一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內異位，易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位。同源染色體的易位主要發(fā)生在第十號及第十四號染色體上。染色體間易位可分為轉位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation）。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位，后者則指兩條染色體間互相交換了片段。

答：X染色體失活是指雌性哺乳動物細胞中兩條X染色體的其中之一失去活性的現象。此過程中X染色體會被包裝成異染色質，其功能受到抑制而被沉默化，這樣可以保證二倍體雌雄個體具有相同的有效基因產物。X染色體失活是X失活中心（X inactivation center，XIC）調控的。XIC 是一個順式作用位點，包含辨別X染色體數目的信息和 XIST基因，前者可以保證僅有一條染色體有活性；后者缺失將導致X染色體失活失敗。X染色體失活過程為： XIST基因編碼XIST RNA，XIST RNA包裹在合成它的X染色體上，引發(fā)X染色體失活；隨著XIST RNA在染色體上擴展，DNA甲基化和組蛋白修飾立即發(fā)生，這對X染色體失活的建立和維持有重要的作用。

答：染色體重建是指發(fā)生在基因活化轉錄時核小體的排列或重排。這是染色體結構動態(tài)修飾的過程，使得緊密壓縮的DNA可以接觸轉錄調控蛋白從而控制基因表達。染色體重建主要包括：①特定酶對組蛋白的共價修飾；②染色體重建復合體移除、驅離或重構核小體。此過程中許多蛋白質-蛋白質、蛋白質-DNA的接觸需要被破壞，以便從染色體中將組蛋白釋放出來。因此，染色體重建過程均依賴于ATP，需要能量的供給。

答：一個個體內同時存在兩種或兩種以上核型的細胞，這種個體稱為嵌合體，大多由染色體畸變或基因突變產生。染色體嵌合體出現的原因比較復雜，主要有：①染色體結構的變化；②同源染色體在體細胞有絲分裂時發(fā)生交換，導致體細胞重組；③染色體數目發(fā)生變化，嵌合體成分是不同染色體數目或倍體的細胞、組織或器官；④X染色體失活；⑤雌雄嵌合體，在XY染色體性決定生物中，由于XX合子在卵分裂過程中X染色體丟失所產生的嵌合體。

答：X染色體和Y染色體來自于共同的、非常古老的常染色體隊。它們的進化包含了如下過程：X染色體保留了大部分原始基因，Y染色體丟失了其中的大部分基因。Y染色體比X染色體小得多，含有更少的基因。由于Y染色體只有一份拷貝，Y連鎖基因實際上是單倍體。除了幾個決定雄性的基因外，大部分Y染色體（序列的95%以上）不與X染色體交換，這些不交換區(qū)域稱為雄性專一區(qū)。Y染色體測序分析表明，雄性專一區(qū)包含3種類型的序列：X轉座序列、Y染色體的X退化區(qū)和擴增子區(qū)段。

答：端粒（telomere）是存在于真核細胞線狀染色體末端的一小段DNA-蛋白質復合體，它與端粒結合蛋白一起構成了特殊的 “帽子”結構，主要功能是保持染色體的完整性和控制細胞分裂周期。端粒DNA是由簡單DNA高度重復序列組成，端粒酶的作用是給端粒DNA加尾，DNA分子每次分裂復制，端粒就縮短一點，一旦端粒消耗殆盡，細胞立即激活凋亡機制，所以端粒的喪失產生了衰老現象。端粒酶在分裂細胞中表達活躍，在靜息細胞中不表達。失去端粒會產生非常可怕的效應，當端粒長度變?yōu)榱銜r，細胞已經很難成功分裂。如果企圖按照經典方法分裂，最終會引起染色體斷裂和易位，導致突變率的上升。