血友病是由遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，包括甲型、乙型及丙型三種類型，分別為凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ缺乏所引起。甲型和乙型血友病均為X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，女性為攜帶者，男性發病，而丙型血友病則為常染色體隱性遺傳性疾病。丙型血友病極為少見，臨床上常見的為甲型和乙型血友病。其中，甲型血友病約占血友病人數的85%。截止到2015年12月，北京協和醫院骨科共收治血友病患者167例患者，A型血友病149例，占89.2%，B型血友病18例，占10.8%，目前尚無丙型血友病。根據血友病骨關節病的發病部位，最常見的為膝關節，占41.4%，其次為踝關節、髖關節等（圖1-1）。

血友病的主要臨床表現為出血傾向，其特點是延遲、持續而緩慢的滲血，也可出現急性大出血，但甚為少見。關節、肌肉/軟組織出血為其主要癥狀，常為自發性出血，無明確外傷史。關節腔內反復出血可導致慢性滑膜炎和關節軟骨破壞，表現為滑膜增生、關節間隙變窄、軟骨下骨囊變和不規則骨缺損，最終引起血友病性關節炎而導致關節畸形和功能障礙。骨骼生長發育期的患者因關節長期出血可使骨骺早期閉合，骨骺、干骺端增寬變方、骨干髓腔狹小。此外，患者由于疼痛常常不敢活動，受累關節常處于某種固定位置（多為屈曲位），從而導致關節攣縮畸形。除關節內出血，關節外也常常發生出血，包括肌肉、皮膚黏膜及泌尿系統出血等。肌肉內反復出血可形成進行性增大的瘤樣腫物，稱為血友病性假瘤，常見部位是大腿、骨盆和髂腰肌，表現為無痛性、進行性增大的腫塊，腫塊處皮膚變薄、呈紫褐色，嚴重時可壓迫神經、血管和破壞骨組織引起病理性骨折，進一步加重關節畸形和功能障礙等。

一旦確診為血友病，患者應注意避免外傷和劇烈活動，以防止或減少出血。對于早期急性關節內出血的患者，適當補充凝血因子，并采取相應的急救措施，如冰敷患處、關節制動、局部加壓包扎、抬高患肢等，盡量減少關節內出血，延緩甚至終止血友病性關節炎的進展。在非出血期，積極適當的物理治療與康復訓練對改善血友病患者的關節功能，保持身體平衡以及預防再次出血有著極其重要的作用。對于軟組織攣縮引起的輕中度關節畸形，則需行石膏或矯形支具等進行治療。

當軟組織攣縮引起的關節畸形加重，且石膏或矯形支具效果較差時，可考慮手術松解或行Ilizarov牽張器牽張等治療。這些方法創傷小、恢復快、使用凝血因子劑量小，可減少輸注凝血因子所引起的相關并發癥。當患者出現骨結構異常引起下肢內外翻畸形時，還可行內翻或外翻截骨術，從而推遲關節置換術的時間。對終末期血友病性關節病變，關節置換術能有效緩解疼痛、改善關節功能、重建肢體力線，并可以降低再出血的發生率，但同時存在諸多挑戰，包括骨結構異常、軟組織攣縮和骨質疏松等。圍術期患者可能出現兩大類并發癥，即手術和凝血因子相關并發癥，前者包括感染、假體松動、假體周圍骨折、神經損傷、出血/血腫形成、傷口愈合不良等，后者包括靜脈炎、深靜脈血栓及凝血因子抑制物形成等。關節置換術還需重視術后康復，做到循序漸進、分類分階段進行，而且康復鍛煉最好在輸入凝血因子后短期內進行。對于血友病性假瘤患者，應盡量完整切除假瘤，如果需要內固定則盡量避免采用金屬內固定，以降低感染率及內植物相關并發癥，有條件時應用可吸收內固定材料，輔以外固定。對于踝關節血友病終末期改變患者，關節融合術是最理想的治療方法。此外，關節融合術可作為關節置換術失敗后的補救措施。

精湛的手術技術和豐富的操作經驗是血友病性骨關節病手術成功的關鍵，但做好圍術期凝血因子替代是其基礎，而良好的康復及細致的護理是其保障。因此，血友病性骨關節病的外科治療，需要骨科、血液科、康復理療及護理人員等緊密配合參與。