血友病性骨關(guān)節(jié)病是關(guān)節(jié)腔內(nèi)反復(fù)出血的結(jié)果，它具有兩個主要特征：慢性滑膜炎和關(guān)節(jié)軟骨破壞。

血友病性滑膜炎是滑膜組織的增生性病變，在血液滲至關(guān)節(jié)的數(shù)小時內(nèi)，關(guān)節(jié)囊會擴張，其后發(fā)生滑膜組織急性反應(yīng)，表現(xiàn)為多形核細胞及單核細胞和淋巴細胞浸潤。急性發(fā)作約1周后緩解，關(guān)節(jié)腔內(nèi)的血液逐漸被滑膜內(nèi)襯細胞和侵入的巨噬細胞清除。但是在反復(fù)發(fā)作關(guān)節(jié)內(nèi)出血后，出血量超過了巨噬細胞的清除能力，殘余的血液積存在關(guān)節(jié)腔內(nèi)。反復(fù)出血后，滑膜組織內(nèi)含鐵血黃素沉積。鐵與滑膜細胞增生及滑膜下層的血管細胞增生有關(guān)，被認為是引起慢性滑膜炎的主要因素。正常的滑膜組織很薄且大部分無血管分布，但滑膜增生和滑膜下層的新血管化導(dǎo)致形成具有絨毛、質(zhì)脆、高度血管化的炎性滑膜組織（圖2-1），后者很容易在出血和微小應(yīng)力下受損，從而形成一個惡性循環(huán)。滑膜過度增生還可導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛和功能障礙。

關(guān)節(jié)軟骨破壞是浸潤至滑膜的炎癥細胞產(chǎn)生的酶和細胞因子介導(dǎo)的。此外，關(guān)節(jié)內(nèi)積血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)囊機械性擴張和關(guān)節(jié)間隙壓力增加會引起軟骨細胞凋亡和蛋白多糖合成受抑制，后者也可引起關(guān)節(jié)軟骨破壞（圖2-2），關(guān)節(jié)軟骨因此無法恢復(fù)軟骨基質(zhì)，從而導(dǎo)致永久性的關(guān)節(jié)破壞。

綜上所述，血友病性骨關(guān)節(jié)病同時具有炎性和退變性骨關(guān)節(jié)病的特征，類似于類風濕關(guān)節(jié)炎，但二者又有不同之處，血友病性關(guān)節(jié)病的炎癥狀態(tài)呈局限性而非系統(tǒng)性。此外，應(yīng)用電子顯微鏡檢查發(fā)現(xiàn)，血友病性滑膜炎患者75%的滑膜細胞具有鐵沉積（圖2-1），而類風濕關(guān)節(jié)患者只有25%的滑膜細胞具有鐵沉積（圖2-3）。骨關(guān)節(jié)炎滑膜炎癥較輕，滑膜較薄，急性期滑膜充血，靜止期則接近透明（圖2-4）。