第四節(jié)　小兒腦癱的臨床表現(xiàn)

一、主要臨床表現(xiàn)

小兒腦癱的主要臨床癥狀是中樞性運動功能障礙和發(fā)育落后、姿勢異常、肌力和肌張力異常、反射異常。早期癥狀主要表現(xiàn)為運動發(fā)育落后和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的癥狀及體征。

（一）運動功能發(fā)育障礙和運動發(fā)育落后

運動功能障礙和運動發(fā)育落后往往并存，但早期表現(xiàn)為運動發(fā)育落后，如豎頭、抬頭、獨坐、站立和獨走的發(fā)育落后，繼之由于肌力、肌張力的改變而導(dǎo)致運動功能障礙和姿勢異常。此時診斷比較容易，但已失去治療的最佳時期。因此，早期發(fā)現(xiàn)、早期治療是防治腦癱的關(guān)鍵。同時要注意不要過早地診斷，以免造成誤診濫治，增加孩子的痛苦和家長的負擔(dān)。要做到既能早期發(fā)現(xiàn)又不造成誤診濫治，就必須掌握小兒正常運動發(fā)育模式和特點（表2-3）。

腦癱患兒早期主要表現(xiàn)為粗大運動發(fā)育落后，必須仔細檢查才能發(fā)現(xiàn)。最早的表現(xiàn)癥狀是頭部控制能力差，如正常小兒2個月垂直位能抬頭，3個月俯臥位能抬頭。如4～5個月時不能抬頭和豎頭。正常小兒4～5個月能主動伸手觸物，6～7個月能獨坐，8～10個月能爬，1歲時能獨自站立，不超過15個月能獨走。而腦癱小兒上述動作則明顯延遲，如上述動作延遲2個月以上的小兒宜進一步檢查。

主動運動減少也是腦癱患兒早期的表現(xiàn)之一，新生兒期即表現(xiàn)為動作減少、吸吮能力及覓食均較差，喂養(yǎng)困難，有的很少啼哭。3個月小兒仰臥時有踢腿、蹬踏動作，正常時是交替的踢蹬，腦癱小兒踢蹬活動明顯減少，或雙腿同時踢蹬。若僅有一側(cè)下肢踢蹬，另一側(cè)不動，則不動的一側(cè)屬異常。正常小兒4～5個月以后會主動把手張開取物，如一只手很少活動或經(jīng)常呈握拳狀屬異常。腦癱小兒很少出現(xiàn)爬的動作，即使爬時動作亦不協(xié)調(diào)。手足徐動型腦癱患兒嬰兒時期肢體很少活動，其不自主運動與正常嬰兒的活動不易區(qū)別，但面部常出現(xiàn)一些怪異的表情。

此外，有少數(shù)腦癱患兒生后表現(xiàn)為易激惹、異常哭鬧、易驚、受刺激時四肢強直。

（二）姿勢發(fā)育異常

俯臥位、仰臥位、坐位和立位的姿勢特點都應(yīng)根據(jù)不同年齡段的正常姿勢發(fā)育而判斷。腦癱患兒的臥位、坐位和立位的姿勢都有不同程度的異常，嚴重者無法坐、立，甚至不能平臥，特別嚴重者因姿勢異常和肌肉痙攣疼痛而不能入睡。

腦癱患兒主要存在以下幾種異常姿勢：

1.陽性支持反應(yīng)持續(xù)存在

當(dāng)前腳掌著地時，下肢伸肌、屈肌同時收縮，下肢呈棒狀硬直，患兒足尖著地，平衡困難。

2.緊張性頸反射（TNR）異常

當(dāng)頭部位置變動時，影響四肢肌張力及眼位變化，阻礙手在中線位活動及手眼協(xié)調(diào)發(fā)展，患兒重心移動困難，不能爬行（見第一章第三節(jié)）。

3.抓握反射異常

腦癱時失去上位中樞抑制，反射殘存妨礙抓握動作發(fā)育，拇指內(nèi)收，不能抓握或抓握后無法放松，阻礙手部活動及手眼協(xié)調(diào)發(fā)展。

4.緊張性迷路反射（TLR）異常

當(dāng)頭部位置變動時引起四肢軀干的肌緊張，患兒仰臥位不能抬頭、無法使用雙手，不能獨走（見第一章第三節(jié)）。

5.出現(xiàn)關(guān)聯(lián)反應(yīng)

運用身體的某一部分時，其他部分痙攣增加，因此，所有功能都受影響。檢查時的體位是讓被檢查者處于仰臥位，檢查施加的刺激是讓患者一側(cè)手用力握住某一物體（如果偏癱型患兒用健側(cè)手握）。

陰性反應(yīng)：身體沒有任何反應(yīng)，或者是在身體的個別局部部位出現(xiàn)輕微的肌緊張度增高。陽性反應(yīng)：對側(cè)肢體做同樣的動作，身體的其他部位肌緊張度增高。

6.平衡反應(yīng)異常

傾斜身體時，通過調(diào)節(jié)四肢的張力，保持平衡。患兒平衡反應(yīng)不能建立，所做姿勢缺乏協(xié)調(diào)性。

（三）肌力和肌張力異常

不同類型腦癱肌張力有不同變化，可有肌張力增強、低下和活動（興奮）靜止時變化的特點。可通過檢查腱反射、靜止性肌張力、姿勢性肌張力和運動性肌張力來判斷。主要檢查肌肉硬度、手掌屈角、股角、肢體運動幅度、關(guān)節(jié)伸展度、足背屈角、圍巾征和跟耳試驗等。腦癱患兒絕大多數(shù)都伴有肌力和肌張力異常。

（四）神經(jīng)反射發(fā)育異常

1.原始反射消失過晚或殘存（脊髓、腦橋水平反射）

（1）原始反射：

包括覓食反射（rooting reflex）、吸吮反射（sucking reflex）、自動步行反射（stepping reflex）、擁抱反射（moro reflex）、跨步反射（placing reflex）、手握持反射（palmar grasp reflex）、足握持反射（plamtar grasp reflex）、陽性支持反射（positive supporting reflex）、交叉伸展反射（crossed extension reflex）和逃避（屈曲）反射（flexion /withdrawal reflex）。多數(shù)嬰兒于2～4個月消失，最遲6個月；腦癱患兒的原始反射消失過晚或殘存（詳見第一章）。

（2）姿勢反射（脊髓、腦橋水平）：

緊張性迷路反射（軀干、眼）3～4個月消失；緊張性頸反射、非對稱性緊張性頸反射4～6個月消失；對稱性緊張性頸反射8個月左右消失。腦癱患兒的這些姿勢反射消失時間延長（詳見第一章第三節(jié)）。

2.立直反射（righting reflex）出現(xiàn)延遲

身體在空間發(fā)生位置變化時，主動將身體恢復(fù)直立狀態(tài)。各種立直反射相互影響，保持身體的正常姿勢。各項立直反射均在早期出現(xiàn)，多保持終生。

立直反射出現(xiàn)及存在時間見表2-4。

3.保護性伸展反應(yīng)出現(xiàn)延遲

因突然外力重心移動時，傾斜方向的上肢伸展支撐身體的反應(yīng)。前方5～6個月出現(xiàn)；側(cè)方7～8個月出現(xiàn)；后方10個月出現(xiàn)。

4.平衡反應(yīng)（equilibrium reaction）出現(xiàn)延遲（皮層水平的反射）

傾斜身體時重心移動，四肢發(fā)生代償性運動，調(diào)節(jié)肌張力，保持整體的正常姿勢反射。平衡反應(yīng)出現(xiàn)時間見表2-5。

5.病理反射

錐體系損傷而致腦癱，可能出現(xiàn)Babinski征陽性、踝陣攣陽性、Hoffmann征陽性、髕陣攣陽性、Rossolimo征陽性和聯(lián)合反應(yīng)陽性等病理反射。

二、伴隨癥狀

腦癱患兒70%有其他殘疾或合并癥，常伴有智力低下（52%）、癲癇（45%）、語言障礙（38%）、視覺障礙（28%，嚴重視覺障礙8%）、聽力障礙（12%），以及行為異常、咀嚼吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、腸蠕動不良、營養(yǎng)不良、體能差、免疫功能紊亂和低下而易致感染；畸形易導(dǎo)致皮膚和尿路感染；唾液或胃內(nèi)容物誤吸極大地增加肺部感染的風(fēng)險。還可伴有小頭畸形、腦積水、發(fā)音障礙、脊柱側(cè)彎、牙發(fā)育畸形、斜視、失用癥、皮膚感覺障礙、心理情緒問題、呼吸困難和矯形外科問題等。

三、輔助檢查

（一）神經(jīng)影像學(xué)檢查

神經(jīng)影像學(xué)檢查（CT/MRI）可提供腦和脊髓的圖像，可顯示腦損傷的區(qū)域或發(fā)育異常。MRI可不應(yīng)用X線獲取詳細的腦組織圖像，鑒于MRI有較高的分辨率，所以在尋找病因上優(yōu)于CT掃描。

大多數(shù)腦癱都伴有不同程度的頭顱CT或MRI的影像學(xué)變化，但神經(jīng)影像學(xué)不是診斷腦癱的特異性依據(jù)，它的改變與臨床類型有一定相關(guān)性。

1.痙攣型四肢癱或雙癱

額頂葉低密度化、皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴大、中心性萎縮和腦積水等。

2.痙攣型偏癱

對側(cè)大腦半球萎縮、腦室周圍白質(zhì)軟化、腦室擴大等。

3.不隨意運動型

CT改變較少，基底神經(jīng)節(jié)區(qū)的黃染難以分辨，可有第三腦室擴大。

（二）腦電圖

可幫助判斷是否合并癲癇及癲癇發(fā)作類型。腦癱患兒腦電圖（EEG）異常率在40%～90%。背景波可反映腦發(fā)育情況。

（三）肌電圖

區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性癱瘓，特別是對上運動神經(jīng)元損傷還是下運動神經(jīng)元損傷具有鑒別診斷的意義。如雙下肢軟癱的患兒肌電圖（EMG）提示有下運動神經(jīng)元傳導(dǎo)受損，則有脊髓性肌萎縮的可能，應(yīng)進一步檢查確診。

（四）腦干聽視覺誘發(fā)電位

判定伴有語言障礙者是否有聽力損害以及視力是否有損傷。

（五）遺傳代謝性疾病的篩查

對有家族史或伴有特殊面容、皮紋異常等高度懷疑有遺傳代謝病者可做尿、血的遺傳代謝性疾病的篩查，以及微陣列基因芯片檢查。但遺傳代謝病篩查不作為常規(guī)檢查。

（六）智測及心理行為檢查

評估患兒的智力水平和是否有心理行為的問題，以便于分組、課程設(shè)計和進行個別訓(xùn)練。檢查評估方法見第一章第三節(jié)。

（七）凝血機制檢查

偏癱患兒影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)不好解釋的腦梗死可做凝血機制檢查，以排外因子ⅤLeiden的突變造成凝血障礙。但不作為常規(guī)的檢查項目。

需要指出的是，在腦癱的診斷方面，主要依靠臨床表現(xiàn)、病史和體格檢查。頭腦神經(jīng)影像學(xué)和其他輔助檢查均不能起診斷作用，也不能以此推斷腦癱的臨床類型，頭腦神經(jīng)影像學(xué)能了解顱腦有無異常，對探討腦癱的病因及判斷預(yù)后有幫助，但不能過分強調(diào)和夸大在腦癱診斷上的作用。腦電圖對判斷是否合并癲癇有參考價值。但它們都不能肯定或否定腦癱的診斷。